سوالات متداول، ژانویه 2011

اولین مقاله از سری مقالات ماهانه سؤالات متداول که موضوعات مهم و مسائل داغ در علم پشت HD را پوشش می دهد.

** چه چیزی باعث بیماری هانتینگتون می شود؟** بیماری هانتینگتون به دلیل جهش در DNA فرد ایجاد می شود. DNA شما اساساً شامل دستورالعمل های زیادی برای ساختن بدن و حفظ آن است. DNA به “دستورالعمل های” فردی به نام ژن سازماندهی می شود. هر ژن دستوری برای ساختن یک پروتئین است. جهش در یک ژن مانند یک اشتباه املایی است. برخی از اشتباهات املایی بی ضرر هستند، اما برخی از آنها منجر به پروتئین هایی می شوند که به درستی کار نمی کنند یا مضر هستند. جهشی که باعث هانتینگتون می شود در سال 1993 به یک ژن خاص نسبت داده شد که این ژن اکنون ژن هانتینگتین نامیده می شود و به اختصار “HTT” یا “HD” یا “IT15” نامیده می شود. دانستن محل و ماهیت جهش هانتینگتون باعث شد تا افراد مشکوک به هانتینگتون از سال 1993 به بعد برای جهش داین ژن آزمایش شوند.

پس ماجرای توالی “CAG” چیست؟ همه افراد مبتلا به هانتینگتون نوع اولیه جهش یکسانی دارند. این جهش شامل طولانی شدن یک قطعه معمولی تکرار شونده از DNA روی کروموزوم شماره 4 است. کروموزوم ها قطعات طولانی DNA هستند که زنجیره ای از میلیون ها واحد هستند. هر واحد مانند حروف الفبا است که یک کلمه را تشکیل می دهد. هر واحد یکی از 4 ماده شیمیایی (آدنین، سیتوزین، گوانین، تیمین) است. این واحدها ها به اختصار A، C، G یا T نامیده می شوند. در ابتدای ژن هانتینگتون هر فردی، یک توالی تکراری از سه حرف به صورت CAG وجود دارد. در افرادی که مبتلا به هانتینگتون نیستند، این توالی کمتر از 35 بار - معمولاً حدود 17 بار - تکرار می شوند. این درحالی است که افرادی که دارای 36 یا بیشتر تکرار CAG هستند، اگر به اندازه کافی عمر کنند، به HD مبتلا می شوند.

تکرار CAG چگونه باعث بیماری هانتینگتون می شود؟

پروتئین ها از بلوک های ساختمانی به نام اسیدهای آمینه ساخته می شوند. توالی CAG در یک ژن دستورالعملی برای افزودن اسید آمینه ای به نام گلوتامین به پروتئین در حال رشد است. تعداد تکرارهای CAG در یک ژن هانتینگتین،تعیین کننده ی میزان گلوتامین در پروتئین نهایی است. بنابراین، برای مثال، افرادی که دارای 42 تکرار CAG هستند، در ابتدا پروتئین هانتینگتین 42 عدد اسید آمینه گلوتامین دارند. دانشمندان اختصاراتی برای اسیدهای آمینه مختلف دارند. گلوتامین به اختصار «Q» نامیده می شود، بنابراین بیماری هانتینگتون گاهی اوقات «بیماری پلی گلوتامین» یا «بیماری پلی کیو» نیز نامیده می شود. وقتی پروتئین هانتینگتین حاوی بلوک های گلوتامین بیش از حد باشد، شکلی متفاوت از پروتئین معمولی دارد و رفتار متفاوتی نیز خواهد داشت. این تفاوت‌ در ساختار پروتئین باعث می‌شود که پروتئین غیرطبیعی برای سلول‌ها مضر شود و همین رفتار مضر است که باعث اختلال در عملکرد سلول‌های عصبی و مرگ می‌شود. عملکرد نادرست و در حال مرگ نورون ها (سلول های مغز) و سلول های دیگر، همان چیزی است که باعث علائم بیماری هانتینگتون می شود.

آیا می توانید بگویید چه زمانی فردی علائم HD را تجربه می کند؟ اگر به هزاران بیمار هانتینگتون نگاهی بیندازیم، متوجه می‌شویم که به‌طور متوسط، افرادی که تعداد CAG های بیشتر و و توالی های طولانی‌تری دارند، معمولاً در سنین کمتری علائم بیماری را شروع می کنند. در نهایت، افرادی که تکرارهای بسیار طولانی دارند، شکل شدید هانتینگتون به نام هانتینگتون جوانان را دارندکه علائمآن ها در دوران کودکی شروع می شود. میانگین طول تکرار در بیماران هانتینگتون حدود 44 است. با تمام این اوصاف، توجه به این نکته مهم است که توانایی پیش‌بینی دقیق سن شروع بیماری از روی طول تکرار CAG اصلا ممکن نیست. دو نفر با طول تکرار CAG یکسان ممکن است علائم را در سنین بسیار متفاوت تجربه کنند (در حد چندین سال یا حتی چند دهه). به همین دلیل، طول های تکرار CAG برای تحقیقات علمی و پزشکی مفید است، اما برای اکثر افرادی که سعی در پیش بینی سن شروع مورد انتظار خود دارند، چندان قابل استناد نیست.

دوست/برادر/مامان من داروی خاصی برای هانتینگتون مصرف می کند - به نظر شما آیا من هم باید مصرف کنم؟

HDBuzz نمی تواند توصیه های پزشکی شخصی ارائه دهد. هر گونه تصمیم در مورد درمان علائم هانتینگتون باید با مشورت پزشک شما انجام شود. متأسفانه، هیچ درمان یا دارویی برای به تاخیر انداختن یا جلوگیری از علائم هانتینگتون در انسان کشف یا اختراع نشده است. با این حال، بسیاری از درمان ها وجود دارد که می تواند به بسیاری از علائم هانتینگتون کمک کند، و افراد مختلف ممکن است از درمان های مختلف بهره مند شوند. از پزشک خود بپرسید که در صورت وجود، کدام درمان ممکن است برای شما مفید باشد.

در مورد مکمل ها چطور؟ آیا می توانید به من بگویید از کدام مکمل ها استفاده کنم و چه مقدار مصرف کنم؟ خیر. بسیاری از افراد مبتلا به هانتینگتون مکمل هایی مانند کراتین، کوآنزیم کیو و بسیاری دیگر را مصرف می کنند، اما تاکنون هیچ مکملی نشان داده نشده است که در یک کارآزمایی تصادفی و دوسوکور کنترل شده با دارونما (بهترین نوع کارآزمایی) علائم بیماری را کاهش دهد. این بدان معنا نیست که این مکمل ها قطعاً کار نمی کنند، بلکه صرفاً اثبات نشده است که این کار را انجام می دهند یا نه. HDBuzz تا زمانی که این کار را انجام ندهد، نمی تواند هیچ مکمل یا درمانی را توصیه کند. تعدادی از سایت‌های موجود در شبکه توصیه‌هایی در مورد استفاده از مکمل‌ها برای کسانی که می‌خواهند مصرف آنها را در نظر بگیرند ارائه می‌دهند - برای مثال سایت های زیر: www.HDAC.org www.HDlighthouse.org

در مورد درمان های جایگزین برای هانتینگتون چطور؟ تعدادی از افراد و سازمان‌ها وجود دارند که درمان‌های «جایگزین» را برای هانتینگتون بازاریابی می‌کنند. بسیاری از اینها مانند ورزش، ماساژ و غیره - ممکن است برای بسیاری از بیماران بسیار مفید باشد. سایر درمان های جایگزین که اغلب به عنوان “درمان” به بازار عرضه می شوند، شامل تزریق سلول کوسه، تزریق سلول های بنیادی و مکمل های غذایی است که هیچ مدرکی مبنی بر موثر بودن چنین درمان هایی برای کاهش سرعت پیشرفت هانتینگتون وجود ندارد - و ممکن است در واقع مضر باشند. توصیه می کنیم قبل از در نظر گرفتن هر گونه درمانی با یک پزشک مجرب در مراقبت از بیماران هانتینگتون صحبت کنید. البته، اگر شواهد علمی خوبی مبنی بر مؤثر بودن درمان‌های «جایگزین» ارائه شود، در مورد آن از HDBuzz خواهید شنید. شایان توجه است که یک “داروی جایگزین” که ثابت شود، به طور خودکار به “دارو” تبدیل می شود و پزشکان شما از آن استفاده خواهند کرد.

آیا این درست نیست که شرکت های دارویی به HD اهمیت نمی دهند؟ ما در HDBuzz معتقدیم که شرکت های دارویی نقش مهمی در توسعه درمان های موثر برای بیماران هانتینگتون دارند. آنها تجربه و توانایی اجرای آزمایشات بالینی را دارند که ثابت می کند آیا داروها مؤثر هستند یا خیر. در گذشته، ممکن است درست باشد که شرکت‌های دارویی منابع زیادی را به هانتینگتون اختصاص نمی‌دادند. اما این وضعیت تغییر کرده است و اکنون بسیاری از شرکت های دارویی برنامه های تحقیقاتی در مورد هانتینگتون دارند. HDBuzz هیچ شرکت یا برنامه ای را تایید نمی کند، و از هیچ شرکت دارویی بودجه ای دریافت نمی کند، اما ما خوشحالیم که هم شرکت های بزرگ داروسازی و هم شرکت های کوچک بیوتکنولوژی برنامه ها و منابع بسیار جدی برای توسعه تحقیقات مربوط به هانتینگتون دارند.