واژه نامه

AAV

ویروسی که می تواند برای رساندن داروهای ژن درمانی به سلول ها استفاده شود. AAV مخفف adeno-associated virus است.

ASOs

نوعی درمان خاموش کننده ژن که در آن از مولکول های ویژه DNA طراحی شده برای خاموش کردن یک ژن، استفاده می شود

CRISPR

سیستمی برای ویرایش DNA با روش های دقیق

R6/2

مدل موش بیماری هانتینگتون موش های R6/2 از نظر ژنتیکی دارای ژن غیر طبیعی تغییر یافته اند که باعث می شود قطعه مضر پروتئین هانتینگتین جهش یافته تولید کنند.

آر. ان. ای.

این ماده شیمیایی مشابه DNA است که مولکول‌های پیامی را می‌سازد که سلول‌ها به عنوان نسخه‌های کاری ژن‌ها هنگام تولید پروتئین‌ها از آن‌ها استفاده می‌کنند.

آر. ان. ای. پیامرسان

یک مولکول پیامرسان، بر اساس DNA، که توسط سلول ها به عنوان مجموعه نهایی دستورالعمل برای ساخت پروتئین استفاده می شود.

آلفا-1

پروتئینی که در یک بیماری ژنتیکی به نام کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین معیوب است که بر روی زندگی و ریه ها تأثیر می گذارد.

آمیلوئید

پروتئین اصلی که در مغز بیماران آلزایمر ساخته می شود

آمینو اسید

بلوک های ساختاری که پروتئین ها از آن ساخته می شوند

اتصال

برش دادن پیام های RNA، برای حذف مناطق غیر کدکننده و اتصال به مناطق کد کننده.

از نظر آماری معنی دار است

بر اساس یک آزمایش آماری، بعید است که به طور تصادفی بوجود آمده باشد

التهاب

فعال شدن سیستم ایمنی، تصور می شود در روند بیماری هانتینگتون نقش دارد.

الل

یکی از دو کپی ژنتیکی

الل نفوذ کاهش یافته

یک کپی از ژن هانتینگتین با طول تکرار CAG زیاد، کافی است که در برخی، اما نه همه، افراد حامل آن علائم ایجاد کند.

الل‌های میانی

ژن های HD با طول CAG بین 27-35، که منجر به علائم HD نمی شوند، اما طولانی تر از حد طبیعی هستند. تصور می شود که آلل های میانی در معرض خطر گسترش در فرزندان افرادی هستند که آنها را حمل می کنند.

ام آر ای یا MRI

یک تکنیک استفاده از میدان‌های مغناطیسی قدرتمند برای تولید تصاویر دقیق از مغز در انسان‌ها و حیوانات زنده است.

برچسب باز

کارآزمایی که در آن بیمار و پزشک می دانند از چه دارویی استفاده می شود. کارآزمایی‌های برچسب باز از طریق اثرات دارونما مستعد سوگیری هستند.

بطن

فضاهای طبیعی پر از مایع در مغز.

بیماری پارکینسون

یک بیماری زوال عصبی که مانند HD، باعث مشکلات هماهنگی حرکتی می شود.

بیماری نورون حرکتی

یک بیماری عصبی پیشرونده که در آن نورون های موتور (حرکتی) می میرند. همچنین به عنوان بیماری ALS یا بیماری لو گریگ شناخته می شود

پایه‌های نوکلئوتیدی

یک “حرف” واحد از کد ژنتیکی، به اختصار A، T، G یا C

پروتئین هانتینگتین

پروتئین تولید شده توسط ژن هانتینگتون

پلی کیو

توصیف هانتینگتون و سایر بیماری‌هایی که در اثر گسترش غیرطبیعی توالی DNA حاوی توالی CAG ایجاد می‌شوند، بارها تکرار شده است. تعداد بیش از حد CAG در یک ژن منجر به پروتئین هایی با بلوک های ساختمانی “گلوتامین” زیاد می شود و گلوتامین با نماد Q نشان داده می شود.

پیش درآمد

قبل از شروع یا تشخیص علائم حرکتی

تاثیر

معیاری برای اینکه آیا یک درمان موثر است یا خیر

تداخل RNA

نوعی روش درمانی توسط خاموش کردن ژن که در آن از مولکول های RNA طراحی شده ویژه برای خاموش کردن یک ژن استفاده می شود.

تظاهر

پس از تشخیص هانتینگتون، یا زمانی که علائم از قبل نشان داده شده است

تکرار CAG

کشش DNA در ابتدای ژن هانتینگتون که حاوی توالی CAG است که بارها تکرار شده است و در افرادی که به هانتینگتون مبتلا می شوند به طور غیر طبیعی طولانی است.

توده‌ها

توده‌های پروتئینی که داخل سلولها در بیماری هانتیگینتون و بعضی از سایر بیماری‌های دژنراتیو تشکیل میشوند.

خاموشی ژن

رویکردی برای درمان HD که از مولکول‌های هدفمند استفاده می‌کند تا به سلول‌ها بگوید پروتئین مضر هانتینگتین را تولید نکنند

دارونما

دارونما یک داروی قلابی است که هیچ ماده فعالی ندارد. اثر دارونما یک اثر روان‌شناختی است که باعث می‌شود افراد حتی اگر قرص‌هایی مصرف می‌کنند که موثر نباشد، احساس بهتری داشته باشند.

درمانی

درمان

دوپامین

یک ماده شیمیایی سیگنال دهنده (انتقال دهنده عصبی) که در کنترل حرکت، خلق و خو و انگیزه نقش دارد

رونویسی

اولین مرحله در ساخت پروتئین از دستور ذخیره شده در یک ژن. رونویسی به معنای ساختن یک کپی از ژن به صورت RNA، یک پیام رسان شیمیایی مشابه DNA است.

رویان

اولین مرحله در ایجاد یک موجود زنده، زمانی که فقط از چند سلول تشکیل شده است

ژنوم

نامی که به تمام ژن هایی داده می شود که حاوی دستورالعمل های کامل برای ساختن یک فرد یا موجودات دیگر هستند

سازمان غذا و دارو

مرجع نظارتی دولتی در ایالات متحده مسئول تأیید داروهای جدید است

سد خونی مغزی

یک سد طبیعی، ساخته شده از تقویت کننده رگ های خونی، که از ورود بسیاری از مواد شیمیایی از جریان خون به مغز جلوگیری می کند.

سلول های بنیادی

سلول هایی که می توانند به انواع مختلفی از سلول ها تقسیم شوند

سوماتیک

مرتبط به بدن

شبکه اندوپلاسمی

بخشی از سلول که، در میان چیزهای دیگر، کلسیم اضافی را ذخیره می کند.

ضد حس

نیمی از مارپیچ دوگانه DNA که بیشتر به عنوان پشتیبان استفاده می شود، اما گاهی اوقات مولکول های پیام را تولید می کند.

غالب

نوعی بیماری ژنتیکی که تنها به یک نسخه از یک جهش نیاز دارد تا ظاهر شود.

فاز 3

مرحله توسعه یک درمان جدید که در آن کارآزمایی‌های بالینی با استفاده از بیماران زیادی انجام می‌شود تا مشخص شود آیا درمان مؤثر است یا خیر

کارآزمایی بالینی

آزمایش‌هایی با برنامه‌ریزی بسیار دقیق برای پاسخ به سؤالاتی خاص که در مورد چگونگی تأثیر دارو بر انسان طراحی شده‌اند

کروموزوم ها

رشته‌های بلندی از ژن‌ها که در بسته‌های DNA درون سلول‌ها پیچیده شده‌اند. DNA هر سلول به صورت 46 کروموزوم ذخیره می شود. ژن هانتینگتون روی کروموزوم 4 قرار دارد. هر کروموزوم دارای دو نسخه است که هر یک از آنها از یکی از والدین به ارث رسیده است.

کل ظرفیت عملکردی

یک مقیاس امتیازدهی استاندارد برای عملکرد در بیماری هانتینگتون، استفاده می‌شود تا قابلیت کار، مدیریت مالی، انجام وظایف خانگی و وظایف مربوط به مراقبت از خود را ارزیابی کند.

کوره‌آ

حرکات غیر ارادی و نامنظم «بی‌تابی» که در هانتینگتون رایج است

کوهورت

گروهی از شرکت کنندگان در یک مطالعه تحقیقاتی بالینی

گلوتامین

بلوک ساختمانی اسید آمینه ای که در ابتدای پروتئین هانتینگتین جهش یافته بارها تکرار می شود

گیرنده

مولکولی روی سطح سلول که مواد شیمیایی سیگنال دهنده به آن متصل می شوند

مالتیپل اسکلروزیس

یک نوع بیماری مغز و نخاع که در آن دوره‌های التهاب باعث آسیب می‌شود. برخلاف بیماری هانتینگتون، ام اس از نظر ژنتیکی ارثی نیست.

مایع مغزی نخاعی

مایع شفافی که توسط مغز تولید می شود و مغز و نخاع را احاطه کرده و از آنها محافظت می کند

متابولیسم

فرآیند دریافت مواد مغذی توسط سلول ها و تبدیل آنها به انرژی و بلوک های ساختمانی برای ساختن و ترمیم سلول ها.

مشاهده ای

مطالعه‌ای که در آن اندازه‌گیری‌ها در داوطلبان انسانی انجام می‌شود، اما هیچ دارو یا درمان آزمایشی داده نشده است

مقیاس درجه بیماری هانتیگنتون (UHDRS)

یک بررسی عصب‌شناختی استاندارد که هدف آن ارائه یک ارزیابی یکسان از ویژگی‌های بالینی HD است.

میتوکندری

ماشین‌های کوچکی در داخل سلول‌های ما که سوخت را به انرژی تبدیل می‌کنند و سلول‌ها را قادر به عملکرد می‌کنند.

نشانگر زیستی

آزمایشی از هر نوع - از جمله آزمایش خون، تست تفکر و اسکن مغز - که می تواند پیشرفت بیماری مانند هانتینگتون را اندازه گیری یا پیش بینی کند. نشانگرهای زیستی ممکن است آزمایش‌های بالینی داروهای جدید را سریع‌تر و قابل اعتمادتر کنند.

نقاط پایانی ثانویه

سؤالات اضافی در یک کارآزمایی بالینی که به دانشمندان کمک می کند تا به طور گسترده به بیماران تحت درمان نگاه کنند تا اثرات یک دارو را تعیین کنند.

نقطه پایانی اولیه

سوال اصلی که در یک کارآزمایی بالینی پرسیده می شود

نورودژنراتیو

یک بیماری که به واسطه عملکرد اشتباه و مرگ تدریجی سلول‌های مغزی (نورون‌ها) ایجاد می‌شود.

نورون

سلول های مغزی که اطلاعات را ذخیره و انتقال می دهند

نوع وحشی

برعکس “جهش یافته”. برای مثال، هانتینگتین نوع وحشی، یک پروتئین «عادی» و «سالم» است.

هانتتینگتین

یک مخفف برای ژنی که باعث بیماری هانتینگتون می شود. همین ژن HD و IT-15 نیز نامیده می شود

هانتینگتون جوانان

بیماری هانتینگتون که علائم آن قبل از 20 سالگی شروع شود.

هسته

قسمتی از سلول که حاوی ژنها (DNA) است

هیستون دی استیلازها

هیستون دی استیلازها (HDACs) ماشین‌هایی هستند که برچسب‌های استیل را از هیستون‌ها حذف می‌کنند و باعث می‌شوند DNAی که به آن متصل شده‌اند آزاد شوند.

این پاپ آپ ها اصلاحات تخصصی که ناچار به استفاده از آنها هستیم را توضیح می‌دهند.

ویرایش ژنوم

استفاده از نوکلئازهای انگشت روی برای ایجاد تغییرات در DNA. “ژنوم” کلمه ای برای تمام DNA هایی است که هر یک از ما داریم.