سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) درخواست شرکت uniQure برای AMT-130، یک ژن‌درمانی آزمایشی برای بیماری هانتینگتون، را پذیرفته و تاریخ تصمیم‌گیری را مه ۲۰۲۷ تعیین کرده است. در اینجا به معنای این نقطه عطف و آنچه هنوز باید اتفاق بیفتد، می‌پردازیم.

از گیر کردن فکرها و خوک‌هایی که مدل HD هستند تا ترمیم DNA و نتایج امیدوارکنندهٔ آزمایش دارویی، اکتبر بینش‌های تازه‌ای دربارهٔ HD به همراه داشت. این‌ها چیزهایی است که شاید از دست داده باشید!

یک درمان آزمایشی برای HD که توسط آلنیلام توسعه یافته است، پس از تنها یک دوز کاهش پایدار هانتینگتین را نشان داده و داده‌های اولیه ایمنی آن امیدوارکننده است. اکنون یک آزمایش محوری برای سال ۲۰۲۷ برنامه‌ریزی شده تا مشخص شود آیا این دارو، برزوسیران، می‌تواند روند HD را کند کند یا نه.

هنگامی که فردی مبتلا به بیماری هانتینگتون علائم جدیدی را تجربه می‌کند، آیا همیشه HD علت آن است؟ لزوماً خیر. یک بررسی جدید، کاتاتونیا را بررسی می‌کند، وضعیتی غیرمعمول که می‌تواند تغییراتی ایجاد کند که با علائم HD همپوشانی دارد.

تغییر در یک ژن می‌تواند هزاران ژن دیگر را در HD مختل کند. مطالعه‌ای روی خوک‌ها توضیحی را ارائه می‌دهد: هانتینگتین گسترش‌یافته با نشانه‌های شیمیایی روی DNA تداخل می‌کند. همین اثر در موش‌ها مشاهده نشد که نشان می‌دهد مدل حیوانی اهمیت دارد.

دانشمندان دریافتند نوع مشخصی از سلول‌های مغزی در بیماری هانتینگتون به‌طور غیرعادی کم‌فعال می‌شود. آن‌ها با بازگرداندن فعالیت این سلول‌ها در موش‌ها توانستند مدارهای مغزی را دوباره متعادل کنند و حرکت را بهبود دهند.

محققان بیماری هانتینگتون ابزاری مبتنی بر هوش مصنوعی توسعه دادند که یک وظیفه شمارش کوتاه را تحلیل می‌کند. معیارهای گفتاری آن منعکس‌کننده نمرات بالینی و تغییرات مرتبط با بیماری هانتینگتون در طول زمان بود، که نشان می‌دهد می‌تواند در آینده به عنوان ابزاری برای پایش از راه دور استفاده شود.