به HDBuzz خوش آمدید! این صفحه¬ی ویژه، برای افرادی است که تازه با بیماری هانتینگتون آشنا شده¬اند یا تازه وارد دنیای تحقیقات هانتینگتون شده¬اند.

خواندن مقاله‌های پیوند شده در اینجا به شما کمک می‌کند تا اصول اولیه بیماری هانتینگتون را بشناسید و با برخی از امیدوارکننده‌ترین کارهایی که دانشمندان برای دستیابی به درمان‌های موثر برای هانتینگتون انجام می‌دهند، آشنا شوید.

بیماری هانتینگتون - موارد ضروری

*Science FAQ اصول اولیه بیماری هانتینگتون را پوشش می‌دهد و ایده‌هایی را در مورد اینکه چرا برای یافتن درمان‌ها به تحقیق نیاز داریم، معرفی می‌کند.

درباره HDBuzz

• HDBuzz FAQ و People Page توضیح می‌دهند که HDBuzz چیست، و چه افرادی پشت آن هستند.
• و صفحه Funding توضیح می دهد که از کجا پول خود را دریافت می کنیم و چگونه مطمئن می شویم که HDBuzz بی¬طرف و قابل اعتماد است.

امیدوار کننده ترین درمان های ممکن

برخی از دانشمندان برتر جهان به طور شبانه روزی برای توسعه¬ی درمان بیماری هانتینگتون کار می¬کنند - و پیشرفت واقعی در حال انجام است. ده‌ها درمان احتمالی در حال انجام است و هر روز، یک روز به درمان موفق نزدیک‌تر می‌شویم. در اینجا برخی از رویکردهای عمده¬ای که در حال آزمایش در کلینیک هستند آورده شده است.

** کاهش دهنده های هانتینگتین** بیماری هانتینگتون به دلیل یک پروتئین معیوب ایجاد می¬شود و داروهای کاهش دهنده¬ی هانتینگتین، به سلول ها می گویند که کمتر از آن پروتئین بسازند. کاهش هانتینگتین گاهی اوقات “خاموشی ژن” نامیده می¬شود. در حال حاضر بسیاری از دانشمندان بر این باورند که این مورد بهترین امید ما برای درمان موثر است. در مورد آن در Gene Silencing Primer بخوانید.

• اولین کارآزمایی موفقیت آمیز کاهش هانتینگتیندر دسامبر 2017 اعلام شد. پس از آن یک کارآزمایی بزرگتر و طولانی تر به نام Generation-HD1 (https://en.hdbuzz.net/263) انجام شد که آزمایش کرد که آیا دارویی که بعدا به tominersen تغییر نام داده شد، می تواند پیشرفت هانتینگتون را کاهش دهد یا خیر. متأسفانه این آزمایش خیلی زود متوقف شد زیرا مزایای مورد انتظار را نداشت و ممکن بود برای برخی از شرکت کنندگان ایمن نباشد. با این حال، tominersen در آزمایشی آتی دوباره آزمایش خواهد شد(https://en.hdbuzz.net/335).
• چندین رویکرد دیگر برای کاهش میزان هانتینگتین در حال توسعه و آزمایش هستند از جمله سایر داروهای ASO، ویروس‌هایی که حاوی دستورالعمل‌هایی برای تولید کمتر پروتئین هانتینگتین هستند و حتی « مولکول‌های کوچک» که می‌توان آنها را از طریق دهان و به صورت خوراکی مصرف کرد.

رویکردهای دیگر برای پرداختن به بیولوژی هانتینگتون و علائم هانتینگتون شامل حفظ ارتباطات بین سلول های عصبی، تقویت انواع خاصی از سیگنال ها در مغز، جلوگیری از طولانی شدن تکرار CAG و درمان مشکلات مربوط به تفکر و حرکت. درباره این رویکردها در اینجا بیشتر بخوانید.

زندگی با هانتینگتون

برخی از محبوب ترین مقالات ما آخرین اطلاعات را در مورد مسائل روزمره ای که اعضای خانواده بیمار دارای هانتینگتون با آن مواجه هستند، ارائه می دهند.

*‘Making Babies’ توضیح می‌دهد که چگونه افراد در معرض خطر هانتینگتون می‌توانند از روش‌های باروری کمکی برای داشتن فرزندانی بدون هانتینگتون استفاده کنند - حتی اگر والدین احتمالی نخواهند خودشان آزمایش شوند. * مقاله ما در مورد ‘ناحیه خاکستری ژنتیکی بیماری هانتینگتون’ موضوع اغلب گیج کننده درباره¬ی افرادی که نتیجه آزمایش ژنتیک HD آنها کاملاً مثبت یا منفی نیست بلکه جایی در میانه است را روشن می کند. * بسیاری از افراد مبتلا به هانتینگتون به دلیل عدم علاقه یا عدم تخصص مراقبین سلامت ناامید هستند. به مقاله ما در مورد بستن شکاف مراقبت نگاهی بیندازید تا اطلاعاتی را درباره راهنمایی¬های تخصصیِ در دسترس مراقبین بیابید - چرا آن را به متخصصانی که از شما مراقبت می کنند نشان نمی-دهید؟

اقدام

اگر افراد بیشتری کمک کنند، درمان‌های موفقیت‌آمیز برای پیشگیری، کند کردن، معکوس کردن یا درمان بیماری هانتینگتون سریع‌تر به دست خواهند آمد. موارد پیشنهادی ما:

• درEnroll-HD، بزرگترین مطالعه جهانی اعضای خانواده بیماری هانتینگتون ثبت نام کنید. هر کس از اعضای خانواده بیماردارای هانتینگتون می تواند ثبت نام کند و واضح است که برای انجام این کار نیازی به انجام آزمایش ژنتیکی ندارید. یک ارزیابی سالانه کوتاه شامل یکسری پرسشنامه، آزمایش¬های تفکر و نمونه خون کافی است تا به ما در درک هانتینگتون کمک کند و شما را در ردیف اول برای کارآزمایی بالینی قرار دهد.
• در ایالات متحده: به HDSA’s TrialFinder نگاه کنید، که به شما می گوید چه آزمایشات دارویی و سایر مطالعات تحقیقاتی¬ای در نزدیکی شما انجام می شود.
• در کانادا: به [صفحه مکان‌های آزمایش بالینی HSC] در (https://www.huntingtonsociety.ca/clinical-trial-locations/) نگاه کنید.
• در اروپا: EHA و Euro-HD را بررسی کنید.
• در استرالیا: HDNA’s Map-HD Registry را بررسی کنید.
• اگر تحت تأثیربیماری هانتینگتون جوانان هستید، JOIN-HD registry مربوط به HDYO را بررسی کنید.
• در جاهای دیگر، انجمن بین المللی هانتینگتون به شما کمک می کند تا درجریان قرار بگیرید.

پشت سر گذاشتن سرفصل ها

ماموریت کلیدی HDBuzz این است که به خوانندگان کمک کنیم تا امید واقعی را از تبلیغات کاذب افتراق دهند. اخبار و داستان‌های وبلاگ¬ها گاهی اوقات می‌توانند تصور نادرستی از امیدبخش بودن یک درمان خاص، یا اینکه چقدر زود می‌تواند برای افراد مبتلا به هانتینگتون ارائه شود، ایجاد کنند. * مقاله ده قانون طلایی ده مرحله ساده را پیشنهاد می‌کند تا به شما کمک کند از یک خبر علمی امید بگیرید، بدون اینکه از وعده‌های غیرممکن ناامید شوید.

در همین حال، حوزه‌های زیادی از علم به عنوان بخشی از «مسیر تحقیقاتی بزرگ‌ترِ هانتینگتون» مورد بررسی قرار می‌گیرند که هنوز برای دنبال کردن در انسان آماده نیستند. گاهی اوقات اینها جالب و بالقوه مفید هستند، اما گاهی اوقات سرفصل هایی را ایجاد می کنند که لزوماً نمی توانند وعده های تبلیغاتی را برآورده کنند. در اینجا چند نمونه از مقالات اخیر در مورد موضوعات گسترده، “علم پایه” و تکنیک هایی که تحقیقات بیماری هانتینگتون (HD) را به جلو می برند، وجود دارد.

*Stem Cell Primer ارزش واقعی سلول های بنیادی را در حال حاضر توضیح می دهد - به عنوان ابزاری برای کمک به درک بیماری هانتینگتون. * سیستم‌های جدید برای طبقه‌بندی مراحل هانتینگتون و فناوری‌های جدید برای مجموعه داده‌های بزرگ انسانی اعمال می‌شوند که توسط اعضای خانواده¬های بیماران هانتینگتون، که در مطالعات مشاهده ای شرکت می کنند، ممکن شده است. اینها پتانسیل تسریع یا طراحی آزمایشات بالینی بهتر و بهبود دادن مراقبت را دارند. * ابزارهای جدید، مانند ردیاب ها برای دیدن هانتینگتین در مغز و مدل های حیوانی جدید HD، مطالعه دقیق‌تر زیست‌شناسی هانتینگتون در سیستم‌های مختلف را برای محققان آسان‌تر می‌کنند. دانشمندان بیماری هانتینگتون به طور مداوم در حال نوآوری هستند، با قرار دادن یک اسپین جدید در ویرایش ژن، کشف مکانیسم‌های جدید برای داروهای موجود، یا شناسایی راه‌های جدید برای ردیابی اثرات هانتینگتون بر مغز و بدن.

جدیدترین

ما به طور منظم از جلسات و کنفرانس های علمی بزرگ گزارش تهیه می کنیم. آنها راهی عالی برای دریافت یک نمای کلی از تازه ترین تحقیقات مربوط به بیماری هانتینگتون هستند. آخرین اخبار کنفرانس را در اینجا دنبال کنید.

راحت باش! فکر کن اینجا خونه خودته!

HDBuzz طوری طراحی شده است که هر مقاله به تنهایی معنا پیدا کند و تمام اطلاعات پس زمینه مورد نیاز را در اختیار شما قرار دهد. پس از جستجو نترسید.

• هر مقاله دارای یک کادر بیشتر بیاموزید است که حاوی پیوندهایی به منابع اصلی و اطلاعات پس زمینه است.
• هر مقاله دارای یک کادر موضوع است تا بتوانید به راحتی مطالبی در مورد یک موضوع خاص پیدا کنید.

اگر چیزی در مورد تحقیق هانتینگتون وجود دارد که مایل هستید توضیح داده شود اما نمی توانید در اینجا پیدا کنید، از کادر “پیشنهاد مقاله” در صفحه اول استفاده کنید.

و برای اینکه مطمئن شوید هیچ چیز هیجان انگیزی را از دست نمی دهید، ما را در توئیتر یا Facebook دنبال کنید، یا برای به روز رسانی ایمیل ثبت نام کنید.

خوش آمدید. خوشحالیم که ما را پیدا کردید.