شفافیت بیشتر: آنچه ۴ هفته پس از اخبار یونیکور می‌دانیم

چهار هفته گذشته در جامعه بیماران هانتینگتون (HD) طوفانی بوده است. در ۲۵ سپتامبر، ما از uniQure در مورد دارویی که آنها در حال آزمایش آن برای HD در آزمایشات بالینی مداوم هستند، خبر داشتیم . این خبر مثبت بود و جهان را شگفت‌زده کرد، تیترهای شگفت‌انگیزی از منابع خبری در سراسر جهان منتشر کرد، علاقه جهانی به HD را برانگیخت و بسیاری از افراد جامعه بیماران هانتینگتون را بر آن داشت تا با متخصصان مغز و اعصاب و مراکز مراقبت در سراسر جهان تماس بگیرند و سوالات مختلفی را مطرح کنند.

حالا که اوضاع آرام شده، می‌توانیم یک قدم به عقب برداریم تا آنچه می‌دانیم، ابهامات را بررسی کنیم و به برخی از سوالاتی که از جامعه HD شنیده‌ایم، پاسخ دهیم. با توجه به ناامیدی‌های گذشته، طبیعی است که جامعه HD با احتیاط به تحولات جدید نزدیک شود. ما این احتیاط و همچنین خوش‌بینی را به اشتراک می‌گذاریم و می‌خواهیم هیاهویی را که اخبار اخیر ایجاد کرده است، از دریچه‌ای واقع‌بینانه قاب بگیریم.

اطلاعیه uniQure

همین چند هفته پیش، شرکت uniQure نتایج مثبت آزمایش فاز ۱/۲ خود روی AMT-130، یک ژن‌درمانی که روی افراد مبتلا به HD آزمایش می‌شود، را اعلام کرد. این درمان که مستقیماً از طریق یک جراحی حدود ۱۰ ساعته به مغز منتقل می‌شود، به گونه‌ای طراحی شده است که تولید پروتئین HTT که باعث HD می‌شود را به طور دائم کاهش دهد.

طبق به‌روزرسانی uniQure، شرکت‌کنندگان در آزمایش که دوز بالای AMT-130 را دریافت کرده و به مدت ۳ سال تحت نظر بوده‌اند ، ۷۵٪ کاهش در پیشرفت کلی بیماری را تجربه کرده‌اند که توسط مقیاس رتبه‌بندی یکپارچه بیماری هانتینگتون (cUHDRS) اندازه‌گیری شده است. cUHDRS مجموعه‌ای از آزمایش‌ها است که میزان عملکرد روزانه افراد مبتلا به هانتینگتون را از طریق آزمایش‌های حافظه، حرکت و خلق و خو ارزیابی می‌کند. بهبود در مقیاس cUHDRS به این معنی بود که آزمایش به نقطه پایانی اولیه خود رسیده است.

این خبر مثبت نشان‌دهنده یک نقطه عطف است و برای اولین بار نشان می‌دهد که یک دارو می‌تواند روند بیماری هانتینگتون را در افراد تغییر دهد. uniQure اعلام کرد که گام‌های بعدی آنها ملاقات با سازمان تنظیم مقررات دارویی ایالات متحده، FDA، در اواخر امسال است، با هدف ثبت درخواست تأیید سریع در اوایل سال 2026.

با این حال، ما هنوز به خط پایان نرسیده‌ایم و هنوز درمان قطعی HD را در دست نداریم. این یک آزمایش فاز ۱/۲ است، بنابراین فقط روی گروه کوچکی از افراد آزمایش می‌شود. حتی با وجود این هشدارهای مهم که باید احتیاط لازم را ایجاد کند، بسیاری از رسانه‌ها بخش هیجان‌انگیز خبر را بدون اینکه کار زیادی برای تعدیل هیجان انجام دهند، تیتر اصلی خود قرار دادند.

پوشش رسانه‌ای اغراق‌آمیز و گمراه‌کننده

متأسفانه، بسیاری از رسانه‌های خبری بر اساس توجه هدایت می‌شوند. آن‌ها می‌خواهند نگاه شما به وب‌سایتشان باشد. بنابراین هرچه کلیک بیشتری دریافت کنند، بهتر است. و تیترهای بزرگ و اغراق‌آمیز، کلیک‌های زیادی ایجاد می‌کنند. بنابراین، وقتی اخبار تحقیقاتی فوق‌العاده‌ای در مورد یک اختلال مغزی ویرانگر، مانند HD، برای اولین بار منتشر می‌شود، تیترهای پر زرق و برق، تاکتیک رایجی برای برخی از رسانه‌های خبری است. اما این می‌تواند برای همان جمعیتی که قرار است این خبر به آن‌ها خدمت کند، مضر باشد. بیایید به برخی از تیترهای وقیحانه‌ای بپردازیم که باعث می‌شوند چشمانمان از حدقه بیرون بزند و فکمان بیفتد.

اچ‌دی «با موفقیت درمان شد»؟

برخی از تیترهای زننده‌تر ادعا می‌کردند که برای اولین بار بیماری هانتینگتون با موفقیت درمان شده است، و حتی این خبر را با تصاویری از محققان مشهور و فوق‌العاده معتبر جهانی در زمینه هانتینگتون همراه می‌کردند. به همین دلیل، قابل درک است که هر کسی که مبتلا به هانتینگتون است، از یک خانواده هانتینگتون، یا حتی کسی را که با هانتینگتون مرتبط است می‌شناسد، فوراً برای تماس یا پیامک در مورد مراحل بعدی اقدام کند.

اول و مهمتر از همه – آیا HD برای اولین بار با موفقیت درمان شد؟ هیئت منصفه هنوز در این مورد نظر قطعی ندارد؛ داده‌ها امیدوارکننده هستند، اما قطعی نیستند. اخبار اخیر از uniQure هنوز نشان نمی‌دهد که ما درمان موفقیت‌آمیزی برای HD داریم. این نشان می‌دهد که در تعداد کمی از افرادی که AMT-130 دریافت می‌کنند، معیارهای اندازه‌گیری علائم و نشانه‌های HD در جهت مطلوبی حرکت می‌کنند که نشان می‌دهد این دارو ممکن است بتواند پیشرفت بیماری را کند کند.

آیا این خبر خوبی است؟ بدون شک. آیا قطعی است؟ به هیچ وجه. AMT-130 در حال حاضر در یک آزمایش فاز ۱/۲ در حال آزمایش است. حتی اگر این آزمایش به طرز چشمگیری موفقیت‌آمیز باشد و از هر انتظاری فراتر رود، ما هنوز به داده‌های بیشتری نیاز داریم تا به طور قطعی بگوییم که این یک داروی موفق در درمان HD است.

شرکت uniQure همیشه در مورد این واقعیت شفاف بوده است که حتی اگر این آزمایش موفقیت‌آمیز باشد، مراحل بعدی می‌تواند شامل تأیید نظارتی تسریع‌شده باشد، که با یک داروی کاملاً تأییدشده در مسیر سنتی متفاوت است. داروهایی که تأیید تسریع‌شده دریافت می‌کنند، می‌توانند با این درک به بازار عرضه شوند که داده‌های بیشتری در آزمایش‌های بزرگ‌تر با شرکت‌کنندگان بیشتر در آزمایش جمع‌آوری می‌شود تا اطمینان حاصل شود که دارو می‌تواند کاری را که همه امیدوارند انجام دهد، انجام دهد. اگر این اتفاق نیفتد، برچسب تأیید تسریع‌شده لغو می‌شود، دارو از بازار خارج می‌شود و دیگر فروخته نمی‌شود. داروهای کاملاً تأییدشده روی تعداد کافی از افراد آزمایش شده‌اند تا به طور قطعی نشان دهند که طبق برنامه عمل می‌کنند و احتمالاً به دلایل اثربخشی از بازار خارج نخواهند شد.

یک «درمان انقلابی»؟

سایر تیترهای خبری که قطعی به نظر می‌رسیدند، حاکی از آن بودند که جهان « درمان موفقیت‌آمیزی» برای HD پیدا کرده است. مشابه تیترهایی که ادعا می‌کنند ما HD را «با موفقیت درمان کرده‌ایم»، داده‌ها هنوز از این نتیجه‌گیری که ما درمانی برای HD داریم، پشتیبانی نمی‌کنند.

درمان قطعی به این معنی است که کسی که زمانی به HD مبتلا بوده، دیگر به این بیماری مبتلا نیست، که نشان می‌دهد علائم معکوس شده یا تمام نشانه‌های HD از بین رفته است. داده‌های uniQure نشان نمی‌دهد که HD درمان شده است یا علائم و نشانه‌های HD در حال معکوس شدن هستند. داده‌ها نشان می‌دهند که پیشرفت HD در حال کند شدن است. اگرچه این خبر هنوز هم فوق‌العاده است، اما یک تفاوت فوق‌العاده مهم است.

بعضی‌ها خیلی هم بد نبودند

همه منابع خبری تیتری منتشر نکردند که نتایج را اغراق‌آمیز جلوه دهد. برخی از مقالات بی‌طرفانه‌تر تأکید کردند که نتایج «امیدبخش» هستند، «دلیلی برای امیدواری»، «مقدماتی اما امیدوارکننده» هستند و «پیشرفت را کند کرده‌اند».

علم به ندرت قطعی و بدون ابهام است، به خصوص وقتی که در مراحل اولیه مانند آزمایش فاز ۱/۲ باشد، بنابراین تیترهایی که محتاطانه‌تر هستند و از زبان قطعی و یقین‌آور اجتناب می‌کنند، معمولاً با تفسیر سطحی از یافته‌ها مطابقت بیشتری دارند.

پیمایش تیترها

یک راه مطمئن برای تشخیص مقالاتی که باید با کمی شک و تردید به آنها نگاه کنید، مقالاتی هستند که ادعاهای بزرگی دارند، مانند یک درمان یا معالجه موفق برای HD. در HDBuzz، ما اخیراً مقاله‌ای را با 10 قانون طلایی که می‌توانید برای پیمایش اخبار تحقیقات HD از آنها استفاده کنید ، به‌روزرسانی کرده‌ایم. با وجود این همه اخبار، اگر این مقاله را بررسی نکرده‌اید، اکنون زمان فوق‌العاده‌ای است که نگاهی به آن بیندازید تا سواد رسانه‌ای HD خود را تقویت کنید.

هشدارهای کلیدی

ما اشاره کردیم که برخی نکات کلیدی وجود دارد که باید در مورد این نتایج احتیاط کرد. خب، این نکات چیستند؟

تعداد کم شرکت‌کنندگان

همانطور که در بالا ذکر شد، این یک آزمایش اولیه و کوچک است. آزمایش‌های فاز ۱/۲ از نظر طراحی، کوچک در نظر گرفته شده‌اند زیرا ما نمی‌خواهیم داروهای اثبات نشده را بدون شواهد بیشتری مبنی بر موفقیت آنها، روی تعداد زیادی از افراد آزمایش کنیم. آزمایش‌ها به گونه‌ای طراحی شده‌اند که با افزایش شواهد مبنی بر احتمال اثربخشی دارو، تعداد شرکت‌کنندگان را افزایش دهند.

به همین دلیل، این آزمایش در حال انجام فقط ۲۹ شرکت‌کننده دارد – ۱۲ نفر در گروه دوز پایین و ۱۷ نفر در گروه دوز بالا. از ۱۷ نفری که دوز بالا را دریافت می‌کنند، ۱۲ نفر به مرز ۳ سال رسیده‌اند، بنابراین داده‌های هیجان‌انگیزی که در حال حاضر مورد بررسی قرار می‌گیرند، فقط از آن ۱۲ نفر است. این گروه خیلی بزرگی نیست.

آزمایش‌هایی با تعداد افراد بیشتر، اطمینان بیشتری را ایجاد می‌کنند، زیرا احتمال کمتری وجود دارد که گروه بزرگ‌تری از افراد، همگی نوعی ناهنجاری بیولوژیکی داشته باشند که به طور تصادفی انتخاب شده باشد. به عنوان مثال، ممکن است ۱۲ نفر که به طور تصادفی انتخاب شده‌اند، همگی دارای عاملی (بیولوژیکی، دارویی یا غیره) باشند که باعث شود در مورد یک داروی خاص عملکرد بهتری داشته باشند، اما اگر مثلاً ۱۰۰ نفر داشته باشید، این احتمال کاهش می‌یابد. معیارهای ورود و خروج سعی می‌کنند برخی از این موارد را در نظر بگیرند، اما اندازه‌های نمونه کوچک‌تر همچنان این خطر احتمالی را دارند.

گروه مقایسه کننده

آزمایش‌های بالینی بسیار قوی با گروه دارونما مقایسه می‌شوند – گروهی از افراد که مشابه شرکت‌کنندگانی هستند که دارو دریافت می‌کنند و در عوض قرص قند یا یک جراحی ساختگی دریافت می‌کنند، همانطور که در این مورد انجام می‌شود. در حالی که ۱۲ ماه اول این مطالعه با چنین گروهی آزمایش شد ، پس از آن سال اول، به آن افراد گزینه دریافت دارو داده شد. متأسفانه از آنجا که این مطالعه و هر مطالعه ژن درمانی طولانی مدت است، برخی از این افراد بر اساس معیارهای ورود و خروج برای آزمایش، دیگر واجد شرایط دریافت دارو نبودند.

بنابراین، ادامه‌ی آزمایش با داده‌های Enroll-HD کنترل شد، که یک مطالعه‌ی مشاهده‌ای است که افراد مبتلا به HD را در طول زندگی طبیعی و افزایش سن آنها دنبال می‌کند. به همین دلیل، گروه مقایسه در این آزمایش بسیار بزرگتر است و بیش از ۱۵۰۰ نفر را شامل می‌شود که ۹۴۰ نفر از آنها با گروه دوز بالا مقایسه می‌شوند.

این روش به چند دلیل، روشی با دقت کمتر برای آزمایش دارو است. اولاً، هیچ راه آسانی برای تعیین اینکه «اثر دارونما» علائم آنها را بهبود نمی‌بخشد، وجود ندارد. ذهن به طرز باورنکردنی بر بدن قدرتمند است! تحقیقات فراوان به ما نشان می‌دهد که قدرت‌های تلقینیِ صرفاً فکر کردن به اینکه چیزی مصرف می‌کنید که ممکن است به شما در بهتر شدن کمک کند، می‌تواند علائم را کاهش دهد. ثانیاً، افرادی که مرتباً توسط پزشکان، پرستاران، مددکاران اجتماعی و درمانگران ویزیت و مراقبت می‌شوند، مانند شرکت‌کنندگان در یک کارآزمایی بالینی، اغلب علائم بهبود یافته‌ای دارند، صرف نظر از اینکه چه دارویی دریافت می‌کنند. افراد حاضر در این کارآزمایی ممکن است بیشتر از افراد گروه مقایسه Enroll-HD به کلینیک مراجعه کنند و این باعث سوگیری پاسخ پزشکی شود که علائم آنها را بهبود می‌بخشد.

با این حال، اگرچه گروه‌های مقایسه‌کننده روشی با دقت کمتر برای آزمایش یک دارو هستند، اما اغلب روشی اخلاقی‌تر برای آزمایش یک داروی ژن‌درمانی در مراحل اولیه در نظر گرفته می‌شوند. با پیشرفت داروها از طریق فرآیند نظارتی و رسیدن به مراحل بالینی بعدی، ممکن است آزمایش‌های دوسوکور و کنترل‌شده با دارونما مورد نیاز باشد. بنابراین برای یک آزمایش فاز ۱/۲ مانند این آزمایش برای AMT-130، یک مقایسه‌کننده سیر طبیعی می‌تواند به ما ایده‌ای بدهد که آیا یک دارو معیارهای خاصی را برآورده می‌کند یا خیر، اما به اندازه کافی قوی نیست که به طور قطعی به ما بگوید که آیا یک ژن‌درمانی مؤثر است یا خیر.

ملاحظات دیگر

همچنین ملاحظات متنوع دیگری نیز وجود دارد که محققان در حال بررسی آنها هستند، اما هنوز داده‌هایی برای پشتیبانی یا ارائه نتایج قطعی در مورد آنها ندارند.

آیا افرادی هستند که به این درمان به خوبی پاسخ دهند در حالی که دیگران نه؟ با توجه به تعداد کم افراد در این آزمایش، ممکن است آنها ” پاسخ دهندگان فوق العاده ” باشند – افرادی که به طور خاص به یک درمان خاص پاسخ خوبی می‌دهند. اگر چنین است، چه عواملی ممکن است این زیرگروه‌ها را تعریف کنند؟ آیا مرحله رشد مغز، مرحله بیماری، سن و غیره مهم است؟ ما هنوز داده‌هایی از افراد تحت درمان با AMT-130 ندیده‌ایم، فقط میانگین گروه با هم محاسبه شده است. هنگامی که این داده‌ها را داشته باشیم، می‌توانیم در مورد این سؤالات تا حدودی شفاف‌سازی کنیم.

حتی با وجود دائمی بودن این درمان، چقدر دوام خواهد داشت؟ آیا با گذشت زمان اثر آن از بین خواهد رفت؟ آیا ممکن است در آینده به درمان‌های اضافی نیاز باشد؟ اگر چنین است، تا چه حد و با چه دوزی؟ این موضوع پیچیده است زیرا ما ابزار یا جایگزین‌های رضایت‌بخشی برای اندازه‌گیری دقیق کاهش HTT، به ویژه در بافت مغز، نداریم.

ما هنوز تمام داده‌های جمع‌آوری‌شده از این آزمایش را ندیده‌ایم و هنوز مورد داوری همتا یا انتشار قرار نگرفته است. این داده‌ها چگونه توسط سایر محققان بررسی خواهند شد؟

در هر ژن درمانی، دسترسی به خدمات درمانی یک مشکل خواهد بود. آیا این درمان تحت پوشش شرکت‌های بیمه قرار می‌گیرد؟ اگر نه، خانواده‌های بیماران هانتینگتون چگونه می‌توانند از پس هزینه‌های چنین درمان‌هایی که می‌توانند به میلیون‌ها دلار برسند، برآیند؟

در مجموع، هنوز سوالات برجسته‌ی زیادی برای بررسی وجود دارد که هنوز پاسخی برای آنها نداریم.

خطرات مرتبط با درمان

حتی اگر همه ملاحظات دیگر مطلوب باشند، هنوز دو خطر بالقوه بزرگ مرتبط با درمان وجود دارد که باید در مورد AMT-130 در نظر گرفته شوند. این یک ژن درمانی دائمی است که از طریق جراحی مغز انجام می‌شود.

اولاً، اگرچه جراحان مغز بسیار ماهری این جراحی‌ها را انجام می‌دهند، اما جراحی مغز هرگز بدون خطر نیست. این یک روش بسیار تهاجمی است. ما درک می‌کنیم که خطرات مربوط به جراحی مغز چیزی است که بسیاری از افراد در جامعه HD حاضر به تحمل آن برای یک درمان بالقوه علیه این بیماری هستند، با این حال هنوز باید گفت که جراحی مغز همیشه با خطر همراه است.

ثانیاً، این یک درمان دائمی است. وقتی AMT-130 به مغز تزریق شود، دیگر راه برگشتی، چه خوب و چه بد، وجود ندارد. در حالی که یک درمان یک‌باره می‌تواند توسط بسیاری از افراد در جامعه‌ی بیماران هانتینگتون مطلوب تلقی شود، این نوع تغییر غیرقابل‌برگشت برای یک درمان اثبات‌نشده، خطراتی را نیز به همراه دارد که باید مورد توجه قرار گیرد.

به همین دلایل است که آزمایش‌های ژن‌درمانی، مانند AMT-130 شرکت uniQure، به آرامی و با دقت روی تعداد بسیار کمی از افراد و به صورت پلکانی انجام می‌شود. در ابتدا، جراحی فقط روی یک نفر انجام شد که چندین ماه تحت نظر بود تا اینکه نفر دوم به آزمایش اضافه شد. این طراحی خاص آزمایش برای کاهش خطرات ایمنی پیرامون جراحی مغز و ماندگاری این رویکرد درمانی ابداع شده است.

واکنش جامعه

با نتایج هیجان‌انگیز این آزمایش و تیترهای تبلیغاتی فراوان، جامعه‌ی HD به طور قابل درکی سوالات زیادی داشته است. ما می‌خواهیم به برخی از سوالات متداولی که شنیده‌ایم، پاسخ دهیم.

آیا این به این معنی است که بالاخره درمانی برای HD وجود دارد؟

نه. اما این یک گام مهم به جلو است.

«درمان» به این معنی است که کسی که علائم و نشانه‌های هانتینگتون را داشته، دیگر این علائم را ندارد. این امر مستلزم معکوس کردن روند وخامت بیماری است، که چیزی نیست که ما دیده‌ایم. تاکنون، داده‌ها نشان می‌دهد که در افرادی که دوز بالای AMT-130 را مصرف کرده‌اند، روند بیماری کند شده است، اما بیماری در این افراد هنوز در حال پیشرفت است.

بنابراین، آیا HD برای اولین بار با موفقیت درمان شده است؟

ما هنوز نمی‌دانیم. اما این یکی از دلگرم‌کننده‌ترین داده‌هایی است که تاکنون از یک کارآزمایی بالینی دیده‌ایم. در حالی که برای داشتن شواهد قطعی مبنی بر درمان HD توسط یک دارو، به داده‌های گروه بزرگتری از افراد نیاز داریم، داده‌های اخیر uniQure اولین داده‌هایی است که نشان می‌دهد هر دارویی پیشرفت بیماری را کند می‌کند، که فوق‌العاده دلگرم‌کننده است.

از کجا می‌توانم به AMT-130 دسترسی پیدا کنم؟

AMT-130 هنوز یک درمان تأیید شده نیست، بنابراین به راحتی در مراکز درمانی برای عموم مردم، بیمارستان‌ها یا مطب پزشکان در دسترس نیست.

AMT-130 هنوز به طور فعال در آزمایشات بالینی در حال آزمایش است. اگر علاقه‌مند به شرکت در آزمایش AMT-130 هستید، می‌توانید با استفاده از جستجوگر آزمایش HD HDSA بررسی کنید که آیا این آزمایش در نزدیکی شما در حال ثبت نام است یا خیر و با متخصص مغز و اعصاب و تیم مراقبت‌های پزشکی خود صحبت کنید.

چه زمانی AMT-130 تأیید خواهد شد؟

شرکت uniQure اعلام کرده است که قصد دارد در اوایل سال ۲۰۲۶ با سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در مورد تأیید سریع AMT-130 صحبت کند. اگرچه uniQure و FDA تاکنون در مورد پیشبرد AMT-130 با هم توافق داشته‌اند، اما مسیر پیش رو تضمین شده نیست. FDA تعیین خواهد کرد که آیا داده‌ها برای تأیید سریع به اندازه کافی قوی هستند یا خیر.

اگر داده‌ها همچنان امیدوارکننده به نظر برسند و سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) مجوز تسریع‌شده را اعطا کند، AMT-130 می‌تواند تا پایان سال 2026 تأیید شود. با این حال، هنوز هم زمان می‌برد تا این دارو به عموم مردم عرضه شود. علاوه بر این، اگر قبل از تأیید به داده‌های بیشتری نیاز باشد، این جدول زمانی می‌تواند تمدید شود.

هزینه AMT-130 چقدر خواهد بود؟

شرکت uniQure هنوز قیمت AMT-130 را اعلام نکرده است، اما اعلام کرده است که این قیمت با سایر روش‌های ژن‌درمانی مطابقت خواهد داشت. با توجه به ماهیت روش‌های ژن‌درمانی، این روش‌ها فوق‌العاده گران هستند و فقط برای این دارو از حدود ۲ تا ۴.۲۵ میلیون دلار متغیر هستند. بسته به سیستم مراقبت‌های بهداشتی کشور شما، ممکن است هزینه‌های مراقبت‌های پزشکی اضافی مرتبط با بستری شدن در بیمارستان، بیهوشی و جراحی مغز نیز وجود داشته باشد.

هنوز مشخص نیست که چه هزینه‌هایی ممکن است توسط ارائه دهندگان خدمات درمانی ملی، شرکت‌های بیمه یا سایر برنامه‌های بهداشتی در سراسر جهان پوشش داده شود. با این حال، uniQure اعلام کرده است که آنها قصد دارند در مورد ارزش دارو با آژانس‌های مختلفی که ممکن است هزینه‌ها را پوشش دهند، بحث کنند، که در صورت تأیید AMT-130 توسط نهادهای نظارتی، می‌تواند دسترسی را بهبود بخشد.

در صورت تأیید، چه کسی واجد شرایط دریافت AMT-130 خواهد بود؟

در حال حاضر، AMT-130 روی افرادی که علائم نسبتاً اولیه‌ی HD دارند، آزمایش می‌شود. اگر این دارو توسط سازمان‌های نظارتی تأیید شود ، افرادی که مرحله‌ی بیماری مشابهی با افراد آزمایش‌شده در این آزمایش دارند، احتمالاً در ابتدا واجد شرایط خواهند بود. هدف هر دارویی که بتواند با موفقیت یک زیرمجموعه از افراد مبتلا به HD را درمان کند، گسترش دامنه‌ی افرادی است که ممکن است واجد شرایط باشند، بنابراین uniQure به احتمال زیاد مطالعات بعدی را برای آزمایش محدودیت‌های افرادی که AMT-130 می‌تواند با موفقیت درمان کند، انجام خواهد داد – هم در مراحل اولیه و هم در مراحل بعدی بیماری.

اگر واجد شرایط دریافت AMT-130 نباشم، چه می‌شود؟

اگرچه ما درک می‌کنیم که واجد شرایط نبودن برای AMT-130 می‌تواند احساسات شدیدی را برای بسیاری برانگیزد، اما در حال حاضر درمان‌های بسیار دیگری در حال توسعه و آزمایش در مجموعه‌ای کامل از آزمایشات بالینی هستند. هدف هر محققی که روی هانتینگتون کار می‌کند، ارائه درمانی برای این بیماری است تا به حداکثر تعداد ممکن از افراد کمک کند.

اگر در معرض خطر هستم، آیا باید برای HD آزمایش بدهم؟

انجام آزمایش برای هانتینگتون یک تصمیم کاملاً شخصی است. اگر اخبار اخیر uniQure شما را به این فکر انداخته است که آیا باید آزمایش دهید یا خیر، ما شما را تشویق می‌کنیم که با یک مشاور ژنتیک تماس بگیرید که می‌تواند به شما در سنجش گزینه‌هایتان کمک کند، زیرا پیامدهای عاطفی، قانونی و مالی وجود دارد که باید در نظر گرفته شوند.

اگر در ایالات متحده مستقر هستید، ملاحظاتی نیز در مورد واجد شرایط بودن برای انواع مختلف بیمه، از جمله بیمه عمر، بیمه از کارافتادگی و مراقبت طولانی مدت وجود دارد.

اگر قصد انجام آزمایش دارید، می‌توانید برای کسب اطلاعات بیشتر با HD Genetics ، شرکتی متخصص در آزمایش ژنتیک برای افراد در معرض خطر بیماری هانتینگتون، تماس بگیرید.

الان چه کاری از دستم برمی‌آید؟

اگر اخبار اخیر uniQure شما را مجبور به مشارکت در تحقیقات HD کرده است، یک نقطه شروع عالی می‌تواند شرکت در Enroll-HD باشد. این بزرگترین آزمایش مشاهده‌ای (به این معنی که هیچ دارویی داده نمی‌شود) است که افراد مبتلا و غیرمبتلا به HD را برای جمع‌آوری داده‌ها در طول زندگی طبیعی و افزایش سن آنها دنبال می‌کند.

محققان از سراسر جهان از پایگاه داده Enroll-HD برای پرسیدن و پاسخ دادن به سوالات مختلفی استفاده می‌کنند که به طور مداوم به ما اطلاعات بیشتری در مورد HD می‌دهند. مشارکت شما در Enroll و هر کارآزمایی، به محققان کمک می‌کند تا HD را بهتر درک کنند تا طراحی کارآزمایی بالینی را بهبود بخشند و ما را سریع‌تر به سمت درمان‌های اصلاح‌کننده بیماری سوق دهند.

پیشرفت علم گام به گام است، نه جهشی

ما می‌دانیم که علم تدریجی است و اغلب کندتر از آنچه که هر کسی انتظار دارد، حرکت می‌کند. اما پیشرفت می‌کند. و ما به نقاط عطف زیادی رسیده‌ایم که ما را به این نقطه رسانده است. بدون شک یکی از آنها به‌روزرسانی داده‌های ماه سپتامبر از uniQure در مورد AMT-130 است.

با این حال، در حالی که ما این پیشرفت را جشن می‌گیریم، بیایید این کار را با نگاهی واقع‌بینانه انجام دهیم – ما هنوز درمانی در دست نداریم. ما باید به خواندن مقالات مطبوعاتی محبوب با نگاهی انتقادی ادامه دهیم و مراقب تیترهایی باشیم که نوید عبور از خط پایان را می‌دهند. دریافت به‌روزرسانی‌ها در مورد تحقیقات HD از منابع معتبر اکنون بیش از هر زمان دیگری اهمیت دارد، زیرا به داروهای اصلاح‌کننده بیماری نزدیک می‌شویم. برقراری ارتباط واضح با جامعه HD در مورد نتایج نشان داده شده، معنای آن و آنچه هنوز باید یاد بگیریم، در مسیر پیشرفت ما بسیار مهم است.

با توجه به این نکته، لطفاً به یاد داشته باشید که تحقیقات در مورد بیماری هانتینگتون سریع‌تر از همیشه در حال پیشرفت است. هر قدمی که برداشته‌ایم – از توصیف بیماری در سال ۱۸۷۲، تا کشف ژن در سال ۱۹۹۳، و اکنون که شواهدی از آنچه برای کند کردن روند هانتینگتون در سال ۲۰۲۵ باید انجام دهیم، داریم – ما را به قله کوه می‌رساند. این جهش‌های بزرگ نبوده‌اند که ما را به اینجا رسانده‌اند، بلکه پیشرفت مداوم به سمت یک هدف و تعهد از سوی کل جامعه هانتینگتون بوده است. با این شتابی که پشت سر گذاشته‌ایم، به مرحله نهایی نزدیک می‌شویم. هنوز به زمان، کار تیمی و پشتکار نیاز است، اما مسیر از همیشه واضح‌تر است و هر قدم رو به جلو ما را یک قدم به درمان‌هایی که زندگی‌ها را تغییر می‌دهند، نزدیک‌تر می‌کند.

خلاصه

• شرکت uniQure نتایج دلگرم‌کننده‌ای از آزمایش فاز ۱/۲ خود بر روی AMT-130، یک ژن‌درمانی که برای کاهش هانتینگتین در افراد مبتلا به HD طراحی شده است، اعلام کرد .
• شرکت‌کنندگانی که دوز بالایی از دارو را دریافت کرده و به مدت ۳ سال تحت نظر بودند، با استفاده از cUHDRS، حدود ۷۵٪ کاهش در پیشرفت بیماری نشان دادند که به هدف اولیه آزمایش نزدیک بود.
• این اولین باری است که یک روش درمانی پتانسیل تغییر پیشرفت بیماری هانتینگتون را در افراد نشان داده است ، که یک نقطه عطف تاریخی برای این حوزه محسوب می‌شود.
• با این حال، این مطالعه کوچک است (۲۹ شرکت‌کننده، ۱۲ نفر در گروه ۳ ساله با دوز بالا)، و نتایج هنوز مورد بررسی دقیق قرار نگرفته یا منتشر نشده‌اند.
• برخی از تیترهای رسانه‌ها با ادعای «درمان» یا «درمان موفقیت‌آمیز» یافته‌ها را اغراق‌آمیز جلوه دادند . داده‌ها نشان‌دهنده کند شدن علائم هستند، نه معکوس شدن یا ریشه‌کنی بیماری.
• این کارآزمایی از یک گروه مقایسه‌کننده از Enroll-HD به جای یک گروه کنترل دارونمای کامل پس از سال اول استفاده کرد ، بنابراین نتایج باید با احتیاط تفسیر شوند.
• زایمان AMT-130 نیاز به جراحی مغز دارد و شامل تغییرات دائمی است که خطرات ذاتی را به همراه دارد.
• سوالات کلیدی همچنان باقی است: دوام مزایا، تنوع پاسخ، مقرون به صرفه بودن و دسترسی در آینده.
• شرکت یونی‌کوئر قصد دارد در سال ۲۰۲۶ به دنبال اخذ مجوز سریع‌تر از سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) باشد، اما این امر همچنان نیازمند مطالعات تأییدی و بررسی‌های نظارتی است.
• AMT-130 هنوز تأیید نشده یا خارج از کارآزمایی‌های بالینی در دسترس نیست . شرکت‌کنندگان علاقه‌مند باید گزینه‌های ثبت‌نام را با متخصص مغز و اعصاب خود در میان بگذارند یا با یابنده کارآزمایی HDSA مشورت کنند.
• پیشرفت واقعی اما تدریجی است . این جهشی به سوی درمان نیست، بلکه گامی معنادار در مسیر طولانی درمان‌های اصلاح‌کننده بیماری است.