آخرین اخبار
-

ترمیم DNA در بیماری هانتینگتون: به حد نصاب نرسیده است؟
جهشهای ژنتیکی هر روز در سلولهای ما رخ میدهند، اما اکثریت قریب به اتفاق آنها ترمیم میشوند. تحقیقات جدید نشان میدهد که ترمیم DNA در سلولهای HD بر اساس PAR انجام نمیشود و باعث ایجاد جهش در افراد مبتلا به HD میشود.
-

گشودن قفل چشم ذهن: چگونه بیماری هانتینگتون نحوهی دیدن و پردازش جهان را تغییر میدهد
برای بسیاری از مبتلایان به بیماری هانتینگتون، تشخیص چهرهها، جهتیابی در مکانهای آشنا یا خواندن میتواند دشوار باشد. دانشمندان بررسی کردند که چگونه و چه زمانی بیماری هانتینگتون بر نحوه پردازش آنچه میبینیم توسط مغز تأثیر میگذارد – تحقیقاتی حیاتی برای بهبود حمایت از افراد مبتلا به هانتینگتون.
-

چراغ قرمز، چراغ سبز: چگونه بیماری هانتینگتون بر چراغهای راهنمایی ژنتیکی تأثیر میگذارد
بیماری هانتینگتون «چراغهای راهنمایی» ژنتیکی را مختل میکند و ژنها را در زمانی که باید قرمز باشند، سبز نگه میدارد. این ترافیک ژنتیکی ممکن است باعث تسریع پیری سلولهای مغزی شود و پلیسهای راهنمایی و رانندگی معیوب نتوانند این هرج و مرج را متوقف کنند. این برای هانتینگتون چه معنایی دارد؟
-

پیمایش رودخانه ژنتیکی: چگونه گونههای کوچک میتوانند مسیر بیماری هانتینگتون را تغییر دهند
پیچشهای پنهان در ژن بیماری هانتینگتون میتواند علائم را بیش از یک دهه تغییر دهد! دانشمندان «سدهای ژنتیکی» نادری را کشف کردهاند که با شروع بیماری هانتینگتون شکل میگیرند – گاهی اوقات به طرز چشمگیری
-

Roche به روز رسانی در مورد tominersen ارائه می دهد: آینده این داروی کاهش دهنده هانتینگتین چیست؟
شرکت روش این هفته یک آپدیت جدید درباره داروی کاهنده سطح پروتئین هانتینگتین خود ارائه داده است: مطالعه امن است و ادامه خواهد یافت
-

حذف ژن برای پیروزی: چگونه گسترش CAG باعث پیشرفت بیماری میشود
یک مقاله اخیر گسترش تکرار CAG را با تغییرات گسترده RNA، به ویژه در سلولهای مغزی آسیبپذیر در برابر HD، مرتبط میکند. «حذف» ژنهای خاص ترمیم DNA که در HD دچار اختلال میشوند، میتواند اثرات مثبتی بر ویژگیهای HD در موشها داشته باشد.
-

ستارگان در آسمان: روانپریشی در بیماری هانتینگتون
تحقیقات جدید، جنبهای اغلب نادیده گرفتهشده از بیماری هانتینگتون، یعنی روانپریشی را روشن میکند. درک تأثیر روانپریشی بر زندگی روزمره و پیشرفت سایر علائم HD میتواند کلید ارائه مراقبت و پشتیبانی بهتر باشد.
-

آیا داروهای ضد افسردگی بر زوال شناختی تأثیر میگذارند؟ داستان بیماری هانتینگتون پیچیدهتر از این است
تحقیقات اخیر نشان میدهد که بین مصرف داروهای ضد افسردگی و افزایش زوال شناختی در افراد مبتلا به زوال عقل ارتباط وجود دارد. با این حال، این یافتهها نباید کورکورانه در مورد بیماری هانتینگتون اعمال شوند.
-

جراحان مولکولی برای بیماری هانتینگتون با پیشرفتهای CRISPR با یک RIDE همراه میشوند
یک فناوری جدید مبتنی بر CRISPR به نام RIDE، یک جهش رو به جلو برای این فناوری پیشگام است. محققان با دقت یک چاقوی جراحی که به اندازه کافی تیز است تا کد زندگی را بازنویسی کند، از آن به امید درمان بیماری هانتینگتون استفاده کردهاند.
-

گوش دادن به زمزمهها: چگونه یک پروتئین کوچک میتواند تحقیقات بیماری هانتینگتون را متحول کند
یک مطالعه ۱۴ ساله که سطوح NfL را در افراد دارای ژن HD ردیابی میکند، نشان میدهد که این پروتئین کوچک میتواند پیشرفت بیماری را سالها قبل از شروع علائم نشان دهد. طولانیترین مطالعه پیگیری تاکنون، وزن بیشتری به NfL به عنوان یک ابزار قدرتمند برای تحقیقات HD اضافه میکند.
