⏱️۸ دقیقه مطالعه | دانشمندان بیش از یک تریلیون قطعه پروتئینی کوچک حلقوی را غربالگری کردند تا آنهایی را بیابند که می‌توانند به هانتینگتین متصل شوند. آنها هانتینگتین را مستقیماً از سلول‌ها استخراج کردند و دریافتند که تقریباً همیشه با یک شریک به نام HAP40 جفت می‌شود.

⏱️۶ دقیقه مطالعه | یک مطالعه جدید نشان می‌دهد که کاهش آگاهی از علائم، که به آن آنوسوگنوزیا (anosognosia) گفته می‌شود، ممکن است حتی در مراحل اولیه بیماری هانتینگتون (HD) نیز ظاهر شود. این یافته‌ها نشان می‌دهند که درک پیشرفت علائم نیازمند بیش از یک دیدگاه است.

⏱️ زمان مطالعه: ۸ دقیقه | افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون معمولاً کاهش وزن ناخواسته را تجربه می‌کنند. یک مقاله جدید چالش‌های مربوط به تأثیر HD بر غذا خوردن و حفظ وزن را شناسایی کرد و بررسی کرد که خانواده‌ها و متخصصان چگونه با آن‌ها کنار می‌آیند.

⏱️ ۱۰ دقیقه مطالعه | روشه اعلام کرد که توسعه دو داروی ASO کاهش‌دهنده هانتینگتین خود، تومینرسن و RG6496 را متوقف می‌کند. این پایان ناامیدکننده‌ای برای یک فصل مهم در تحقیقات بالینی HD است.

⏱️۷ دقیقه مطالعه | در ۲۰ سال گذشته، ردیاب‌های PET برای بیماری آلزایمر بازی را عوض کرده‌اند و امکان دیدن پلاک‌های آمیلوئید در مغز را بدون روش‌های تهاجمی فراهم کرده‌اند. پس تکلیف هانتینگتون چیست؟

⏱️ مطالعهٔ ۶ دقیقه‌ای | داده‌های جدید ۱۲ماههٔ SKY-0515 اسکای‌هاوک منتشر شده و هر چهار شاخصی که cUHDRS را تشکیل می‌دهند در سطح پایه یا بالاتر از آن هستند و از افت طبیعیِ مورد انتظار بهتر عمل کرده‌اند. همچنین، نگاهی اولیه به گسترش مراکز کارآزمایی در آمریکا.

⏱️ ۱۰ دقیقه مطالعه | از کلینیک، از uniQure درباره جلسه اخیرشان با FDA شنیدیم، یک کارآزمایی سلول‌های بنیادی نخستین شرکت‌کننده‌اش را دوزدهی کرد و Skyhawk داده‌هایی درباره SKY-0515 به اشتراک گذاشت. در آزمایشگاه، علمِ کند کردن HD در سطح DNA همچنان در حال پیشرفت است.

⏱️۶ دقیقه مطالعه | PROTACها مثل یک ابزار هرسِ دقیق عمل می‌کنند و پروتئین هانتینگتینِ سمی را می‌تراشند، در حالی که شکل سالم را دست‌نخورده باقی می‌گذارند. در سلول‌ها و موش‌های HD، این پاکسازیِ هدفمند سلامت را بهبود داد و ویژگی‌های بیماری را کند کرد.

⏱️۱۳ دقیقه مطالعه | استرالیا با ممنوع کردن استفاده شرکت‌های بیمه عمر از آزمایش‌های ژنتیکی علیه شما، تاریخ‌ساز شد. اما برای خانواده‌های HD در کشورهای دیگر، قوانینی که قرار بود از آن‌ها محافظت کنند، با پیشرفت علم همگام نبوده‌اند. بیایید آنچه را که باید بدانید، بررسی کنیم.