⏱️ ۶ دقیقه مطالعه | در حالی که مسیر نظارتی ایالات متحده برای AMT-130 همچنان پیچیده است، یونی‌کیور برنامه‌های خود را برای درخواست تأییدیه ژن‌درمانی HD خود در بریتانیا اعلام کرد. در اینجا به معنای آن و آنچه ممکن است در آینده رخ دهد، می‌پردازیم.

⏱️ زمان مطالعه: ۱۰ دقیقه | شرکت PTC Therapeutics داده‌های ۲ساله ووتوپلام، یک قرص روزانه کاهنده HTT، را منتشر کرد. شرکت‌کنندگان مرحله ۲ تا ۵۲٪ کندشدنِ پیشرفت بیماری را نشان دادند. در ادامه می‌بینید داده‌ها چه می‌گویند، چه چیزهایی هنوز کم است، و روند آغاز کارآزمایی فاز ۳ چگونه خواهد بود.

⏱️ زمان مطالعه: ۸ دقیقه | آوریل ۲۰۲۶ به ما نشان داد که یک قطعه سمی از HTT در کانون پژوهش‌های موشی قرار دارد، CRISPR در مطالعات موشی نویدبخش است، هوش مصنوعی و ابزارهای پوشیدنی به کلینیک نزدیک‌تر می‌شوند و ۲ مطالعه بر بار سنگینی که مراقبان HD به دوش می‌کشند نور می‌اندازند.

⏱️ ۱۰ دقیقه مطالعه | نمره ظرفیت عملکردی کلی (TFC) برای دهه‌ها در تحقیقات بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گرفته است. در اینجا توضیح داده شده است که چه چیزی را اندازه‌گیری می‌کند، چه چیزی را از دست می‌دهد، و چرا در کانون یک کارآزمایی بالینی مورد انتظار قرار دارد.

⏱️۵ دقیقه مطالعه | بی‌تفاوتی در بیماری هانتینگتون فقط «اهمیت ندادن» نیست. این وضعیت می‌تواند بر روابط، روال‌های زندگی و ارتباط عاطفی تأثیر بگذارد. مطالعه‌ای کوچک بر روی مراقبان، بار سنگین بی‌تفاوتی و ارزش فضاهای امن برای به اشتراک گذاشتن تجربیات را آشکار می‌کند.

⏱️ زمان مطالعه: ۶ دقیقه | HDBuzz کمپین بهاره جمع‌آوری کمک‌های مالیِ «Fund the Buzz» را راه‌اندازی می‌کند! ما مستقل هستیم، هیچ بودجه‌ای از شرکت‌های دارویی نمی‌گیریم و توسط دانشمندانی اداره می‌شویم که HD را می‌شناسند. کمک کنید چراغ‌ها را روشن نگه داریم (و گرفتار شکایت حقوقی نشویم).

⏱️ ۶ دقیقه مطالعه | یک مطالعه جدید از قیچی‌های ژنتیکی «خودخاموش‌شونده» برای هدف قرار دادن ریشه اصلی بیماری هانتینگتون در موش‌ها استفاده می‌کند – حتی پس از شروع علائم.

⏱️ زمان مطالعه: ۹ دقیقه | پژوهش جدید در یک مدل موشی HD به عامل کلیدی اشاره می‌کند: قطعه‌ای کوچک به نام HTT1a. کاهش سطح HTT1a با موفقیت بروز نشانه‌های بیماری را در موش‌های مدل HD به تأخیر انداخت و شاید مسیر نسل بعدی درمان‌های کاهنده HTT را شکل دهد.

یک مطالعه کوچک مستقر در ایرلند یک سوال ساده پرسید: مراقبت از فردی مبتلا به بیماری هانتینگتون چه حسی دارد؟ پاسخ‌ها به انزوا، انگ و شکاف‌های عمده در حمایت مراقبت‌های بهداشتی برای بسیاری از پاسخ‌دهندگان اشاره دارند.