انبساط سوماتیک
-
کنترل دستگاه‌های اسکن DNA، گسترش آهسته تکرارهای CAG
5 دقیقه مطالعه
یک مطالعه جدید، مولکول‌های کوچکی را شناسایی می‌کند که یک دستگاه ترمیم DNA را هدف قرار می‌دهند و مسیری بالقوه برای به تأخیر انداختن شروع بیماری هانتینگتون می‌گشایند.
توسط Dr Rachel Harding -
SKY-0515 در به‌روزرسانی آزمایشی، هانتینگتون را در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون کاهش می‌دهد
8 دقیقه مطالعه
SKY-0515، یک داروی خوراکی، به طور ایمن سطح هانتینگتین را در افراد مبتلا به HD کاهش می‌دهد و همچنین ممکن است PMS1 را نیز کاهش دهد. این می‌تواند یک رویکرد دو جانبه احتمالی برای درمان HD ارائه دهد. SKY-0515 اکنون در یک آزمایش بزرگتر فاز 2/3 در حال آزمایش است.
توسط Dr Rachel Harding -
وقتی ترمیم DNA از حالت عادی خارج می‌شود: چگونه یک تغییر کوچک در FAN1 می‌تواند بیماری هانتینگتون را تسریع کند
6 دقیقه مطالعه
دو مطالعه نشان می‌دهند که چگونه یک تغییر کوچک در FAN1، یک پروتئین ترمیم‌کننده DNA، می‌تواند سرعت بیماری هانتینگتون را افزایش دهد. این تغییر، چسبندگی FAN1 به DNA را مختل می‌کند و باعث گسترش تکرارها و علائم اولیه می‌شود.
توسط Dr Rachel Harding -
متوقف کردن گلوله برفی ژنتیکی: چگونه یک وقفه ژنتیکی ساده، بیماری هانتینگتون را کند می‌کند
8 دقیقه مطالعه
جهش بیماری هانتینگتون به مرور زمان مانند یک گلوله برفی خطرناک بدتر می‌شود. دانشمندان با استفاده از قدرت ابزار ویرایش ژن CRISPR، ممکن است راهی برای قطع جهش HD و به تاخیر انداختن شروع بیماری پیدا کرده باشند.
توسط AJ Keefe -
حذف ژن برای پیروزی: چگونه گسترش CAG باعث پیشرفت بیماری می‌شود
9 دقیقه مطالعه
یک مقاله اخیر گسترش تکرار CAG را با تغییرات گسترده RNA، به ویژه در سلول‌های مغزی آسیب‌پذیر در برابر HD، مرتبط می‌کند. «حذف» ژن‌های خاص ترمیم DNA که در HD دچار اختلال می‌شوند، می‌تواند اثرات مثبتی بر ویژگی‌های HD در موش‌ها داشته باشد.
توسط Dr Leora Fox -
تثبیت لغزش ژنتیکی می‌تواند به کند کردن بیماری هانتینگتون کمک کند
6 دقیقه مطالعه
دانشمندان با استفاده از فناوری CRISPR، ژن‌هایی را کشف کردند که لغزش‌های ژنتیکی C-A-G را در بیماری هانتینگتون کنترل می‌کنند
توسط Dr Nicholas Caron