uniQure در حال انجام آزمایش‌های ایمنی اولین ژن‌درمانی برای HD است. یک بیانیه مطبوعاتی اخیر، به‌روزرسانی ۱ ساله را در مورد اولین گروه ۱۰ نفره‌ای که تحت عمل جراحی برای دریافت این داروی آزمایشی قرار گرفتند، ارائه کرد. بیایید بیشتر در مورد معنای آن صحبت کنیم.

یک کارآزمایی بالینی کوچک با دوز بالای بیوتین و تیامین برای درمان HD در اسپانیا در حال برنامه ریزی است. این کارآزمایی بر اساس تحقیقاتی است که HD را به یک بیماری عصبی تخریب کننده دیگر به نام بیماری گانگلیون بازال پاسخگو به بیوتین-تیامین (BTBGD) مرتبط می کند.

یک ابزار تصویربرداری جدید به این معنی است که دانشمندان اکنون می‌توانند به طور مستقیم سطوح پروتئین سمی هانتینگتین را در مدل‌های حیوانی بیماری هانتینگتون اندازه‌گیری کنند و به ما این امکان را می‌دهد که ببینیم درمان‌های کاهش هانتینگتین در مغز آن‌ها چقدر خوب عمل می‌کنند.

اولین دور از یافته‌های حاصل از کارآزمایی متوقف‌شده تومينرسن برای کاهش هانتینگتین، GENERATION-HD1، که توسط Roche انجام شد، این هفته با جامعه HD به اشتراک گذاشته شد. HDBuzz توضیح می‌دهد که آن‌ها چه یافته‌اند و گام بعدی چیست.

ابزارهای جدید به ما امکان می‌دهند توده‌های پروتئین هانتینگتین سمی را که به مرور زمان در مغز افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون ایجاد می‌شوند، «ببینیم». ردیابی این توده‌ها ممکن است به ما کمک کند تا بهتر بفهمیم که HD چگونه پیشرفت می‌کند یا چگونه درمان‌ها ممکن است HD را کند یا متوقف کنند.

تیم HDBuzz (به طور مجازی) برای یک جلسه پرسش و پاسخ عمیق با تیم راش نشستند تا به پرسش های مربوط به تومینرسن و توقف اخیر آزمایش GENERATION-HD1 پاسخ دهند.