DNA شما نباید به قیمت بیمه‌تان تمام شود: آنچه خانواده‌های HD باید بدانند

مقاله‌ای که اخیراً در Nature Medicine منتشر شد، توجه ما را جلب کرد. در آن، محققان قانون فدرال جدید استرالیا را جشن گرفتند که شرکت‌های بیمه عمر را از استفاده نتایج آزمایش ژنتیکی هنگام تصمیم‌گیری برای پوشش بیمه یا تعیین میزان حق بیمه منع می‌کند. این یک لحظه مهم و یادآوری است که برای خانواده‌های بیماری هانتینگتون (HD) در ایالات متحده، این نوع حمایت به طرز ناامیدکننده‌ای دور از دسترس باقی مانده است.

ما می‌خواهیم از این نقطه عطف استرالیا به عنوان نقطه‌ی شروعی برای صحبت درباره موضوعی استفاده کنیم که جامعه HD دهه‌هاست با آن دست و پنجه نرم می‌کند: روش‌های ملموسی که چشم‌انداز قانونی پیرامون آزمایش ژنتیکی می‌تواند تصمیمات افراد را شکل دهد – درباره اینکه آیا آزمایش دهند، آیا در تحقیقات شرکت کنند، و آیا می‌توانند برای آینده برنامه‌ریزی کنند.

پس دقیقاً مشکل چیست؟

اگر از یک خانواده HD هستید و تصمیم می‌گیرید آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده انجام دهید، یکی از این دو مورد صحیح است: یا حامل تکرار CAG گسترش‌یافته‌ای هستید که باعث HD می‌شود، یا نیستید. اگر حامل ژن باشید، – به جز یک پیشرفت بالینی – به این بیماری مبتلا خواهید شد.

این وضعیت اساساً با کسی که در یک لوله تف می‌کند تا 23andMe به او بگوید ۱۲٪ اسکاندیناویایی است، متفاوت است. همچنین با کسی که برای یک ژن مستعدکننده سرطان آزمایش می‌دهد و خطر ابتلای مادام‌العمر او را به میزان قابل توجهی اما هنوز احتمالی افزایش می‌دهد، فرق دارد. برای بیشتر بیماری‌های ارثی، نتیجه مثبت به شما شانس ابتلا را می‌گوید. برای HD، نتیجه مثبت سرنوشت شما را می‌گوید.

و با این حال در ایالات متحده، قانون فدرال حمایت‌های بسیار محدودی برای افراد در این وضعیت فراهم می‌کند.

آنچه جینا واقعاً انجام می‌دهد و نمی‌دهد

شاید نام جینا (GINA) را شنیده باشید: قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی که در سال ۲۰۰۸ به تصویب رسید. جینا یک حمایت واقعی و مهم است، اما اغلب به اشتباه درک می‌شود، و این سوءتفاهم‌ها اغلب باعث می‌شود افراد اعتماد بیشتری به پوشش بیمه خود داشته باشند تا آنچه واقعاً دارند.

یک مطالعه بازبینی‌شده توسط همتایان نشان داد که افرادی که معتقد بودند درباره جینا آگاهی دارند، تمایل داشتند کاربرد آن را بیش از حد تخمین بزنند، به عنوان مثال، فرض می‌کردند که بیمه عمر، از کار افتادگی و مراقبت طولانی‌مدت را پوشش می‌دهد. یک مطالعه مشترک از سال ۲۰۱۲ به رهبری دکتر ری دورسی که به طور خاص افراد مبتلا به HD را بررسی می‌کرد، نشان داد که اکثریت نتوانستند حمایت‌های واقعی جینا را به درستی شناسایی کنند. فکر کردن به اینکه تحت پوشش هستید در حالی که نیستید، فقط یک تصور غلط نیست، می‌تواند یک تله باشد.

آنچه جینا واقعاً انجام می‌دهد این است: از تبعیض ژنتیکی در بیمه درمانی و اشتغال محافظت می‌کند. این قانون بیمه عمر، بیمه از کار افتادگی یا بیمه مراقبت طولانی‌مدت را پوشش نمی‌دهد.

این شکاف اصلی است. بیمه عمر. بیمه از کار افتادگی. بیمه مراقبت طولانی‌مدت. دقیقاً همان بیمه‌نامه‌هایی که برای فردی که با یک بیماری نورودژنراتیو روبرو است، بیشترین اهمیت را دارند.

این شکاف‌ها عمیق‌تر نیز هستند. جینا از تبعیض بر اساس وضعیت ژنی مثبت در افراد سالم که حامل ژن HD هستند اما هنوز علائمی ندارند، محافظت می‌کند. به محض اینکه فردی واقعاً علائم بیماری را نشان دهد، این حمایت از بین می‌رود. برای افراد دارای ژن HD مثبت، که ناگزیر علائم را بروز خواهند داد، حمایت جینا یک سپر دائمی نیست، بلکه یک ساعت شمارش معکوس است.

جینا همچنین برای کسب‌وکارهای کوچک با کمتر از ۱۵ کارمند، یا افرادی که از طریق برنامه‌های دولتی خاص مانند تریکر (Tricare) یا خدمات بهداشتی بومیان آمریکا (Indian Health Service) بیمه شده‌اند، اعمال نمی‌شود.

انجمن پزشکی آمریکا در این مورد صریح بوده است: جینا افراد را در زمینه‌هایی مانند بیمه عمر، مراقبت طولانی‌مدت و از کار افتادگی در برابر تبعیض آسیب‌پذیر می‌سازد و شامل بخش‌های خاصی از جمعیت نمی‌شود.

برای خانواده‌های HD، این وضعیت به گونه‌ای است که توصیه عملی مشاوران ژنتیک اساساً این است: اگر بیمه عمر یا مراقبت طولانی‌مدت می‌خواهید، آن را قبل از آزمایش گرفتن تهیه کنید. پس از مثبت شدن آزمایش، شما عموماً واجد شرایط نخواهید بود. برخی ایالت‌ها قوانینی دارند که حمایت‌های اضافی فراتر از جینا ارائه می‌دهند، اما این قوانین در سراسر کشور ناسازگار هستند و یک پازل از پوشش ایجاد می‌کنند که بسته به محل زندگی شما متفاوت است.

خطرات برای خانواده‌های HD بالاتر است

مقاله Nature Medicine که این مطلب را برانگیخت، ادعایی داشت که ما را به تأمل واداشت. این مقاله پیشنهاد می‌کرد که افرادی که از قبل یک بیماری تشخیص‌داده‌شده یا سابقه خانوادگی قوی بیماری دارند، ممکن است نگرانی‌های بیمه را هنگام تصمیم‌گیری برای آزمایش، «کم‌اهمیت‌تر» بدانند، احتمالاً به این دلیل که وضعیت بیمه آن‌ها ممکن است از قبل تحت تأثیر آن سابقه قرار گرفته باشد.

ما به شدت با این موضوع مخالفیم.

افرادی که به دلیل سابقه خانوادگی شناخته‌شده یک بیماری قطعی با الگوی وراثت ۵۰/۵۰ و نتیجه مثبت به معنای بیماری تقریباً قطعی، به آزمایش ژنتیک روی می‌آورند، بیشترین چیز را از یک نتیجه مثبت از دست می‌دهند، نه کمترین.

مشتری 23andMe که متوجه می‌شود یک واریانت با خطر کمی افزایش‌یافته سرطان دارد، با اطلاعات احتمالی سروکار دارد. فردی از یک خانواده HD که آزمایشش مثبت می‌شود، با قطعیت سروکار دارد. فردی که کنجکاو درباره اجداد خود است و به طور اتفاقی یک یافته بهداشتی را کشف می‌کند، با یک محاسبه کاملاً متفاوت روبرو است.

افرادی که به احتمال زیاد به بیمه عمر و مراقبت طولانی‌مدت نیاز دارند، افرادی که برنامه‌ریزی مالی در مواجهه با یک بیماری جدی برایشان واقعاً ضروری است، دقیقاً همان افرادی هستند که طبق قوانین فعلی ایالات متحده، به محض دریافت اطلاعاتی که چنین برنامه‌ریزی را ضروری می‌کند، دسترسی به این محصولات را از دست می‌دهند.

این کم‌اهمیت نیست. این همان پیامد است.

تحقیقات این موضوع را تأیید می‌کند. یک مطالعه کانادایی بر روی افراد در معرض خطر HD نشان داد که تقریباً ۴۰٪ از تجربیات تبعیض ژنتیکی، عمدتاً در زمینه‌های بیمه، گزارش کرده‌اند و پریشانی روانی به طور قابل توجهی با این تجربیات مرتبط بوده است.

تصمیم به عدم آزمایش نیز هزینه‌های واقعی دارد

نرخ آزمایش‌های پیش‌بینی‌کننده برای HD در اروپا زیر ۲۰٪ و در ایالات متحده تنها ۵ تا ۷٪ است. این میزان پایین پذیرش با عدم علاقه توضیح داده نمی‌شود. افراد خانواده‌های HD به شدت انگیزه دارند تا خطر خود را برای برنامه‌ریزی تولید مثل، برنامه‌ریزی مالی و استفاده حداکثری از زمان خود درک کنند. ترس از پیامدهای بیمه باعث شده است که برخی افراد تصمیم بگیرند آزمایش ندهند، یا به صورت ناشناس آزمایش دهند تا نتایجشان از سوابق پزشکی‌شان جدا شود.

این نکته آخر پیامدهای واقعی در پی دارد. افرادی که می‌خواهند در کارآزمایی‌های بالینی شرکت کنند، به ویژه با حرکت به سمت کارآزمایی‌های پیشگیری که افراد پیش‌علامتی دارای ژن مثبت را ثبت‌نام می‌کنند، معمولاً به یک نتیجه ژنتیکی تأیید شده در سوابق پزشکی خود نیاز دارند. سیستم بیمه، همانطور که در حال حاضر در ایالات متحده ساخته شده است، فشار ساختاری علیه همان آزمایشی ایجاد می‌کند که مشارکت در تحقیقات را ممکن می‌سازد.

این یک نگرانی انتزاعی نیست. بر سرعت ثبت‌نام در کارآزمایی‌ها و در نهایت بر سرعت رسیدن درمان‌ها به افرادی که به آن‌ها نیاز دارند، تأثیر می‌گذارد.

نگاهی به آن سوی اقیانوس: وضعیت بریتانیا

حدود ۱۲٪ از خوانندگان HDBuzz در بریتانیا هستند و سیاست‌هایی در آنجا وجود دارد که ارزش بررسی دارند.

بریتانیا تحت «قانون آزمایش ژنتیکی و بیمه» فعالیت می‌کند، که یک توافق داوطلبانه بین دولت و انجمن بیمه‌گران بریتانیا است. طبق این قانون، بیمه‌گران توافق می‌کنند که هنگام درخواست بیمه، نتیجه آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده را نپرسند یا در نظر نگیرند. تنها استثنا این است که اگر برای بیمه عمر بیش از ۵۰۰,۰۰۰ پوند درخواست می‌دهید و آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده برای بیماری هانتینگتون انجام داده‌اید.

این بدان معناست که در حال حاضر تنها یک بیماری معیارهای افشای اجباری تحت قانون بریتانیا را برآورده می‌کند، که آن هم آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده برای HD در رابطه با درخواست‌های بیمه عمر بیش از ۵۰۰,۰۰۰ پوند است.

از میان تمام بیماری‌های ارثی که برای آن‌ها آزمایش پیش‌بینی‌کننده وجود دارد – هر ژن مستعدکننده سرطان، هر بیماری قلبی، هر اختلال عصبی – HD تنها موردی است که برای آن استثنا قائل شده‌اند. دلیل آن به ریاضیات و آمار بازمی‌گردد، زیرا یک آزمایش HD مثبت از پیش‌بینی‌کننده‌ترین نتایج در کل ژنتیک است. این به نوعی، اذعان غیرمستقیم به جدی و قطعی بودن این بیماری است. اما همچنین به این معنی است که خانواده‌های HD در بریتانیا با الزامی برای افشا روبرو هستند که هیچ گروه دیگری از آزمایش‌های ژنتیکی هنگام درخواست بیمه عمر قابل توجه با آن مواجه نیستند.

به طور کلی، چارچوب بریتانیا حمایت‌های به مراتب قوی‌تری نسبت به ایالات متحده ارائه می‌دهد. به عنوان مثال، بیمه‌گران نمی‌توانند در مورد بیشتر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی سوال کنند. اما استثنای HD واقعی است و ارزش دانستن را دارد.

مشکل افق: ژن‌های تعدیل‌کننده

در اینجا یک پیچیدگی وجود دارد که جامعه HD باید به آن فکر کند و ما آن را در زمینه بیمه و قانون تبعیض زیاد مورد بحث ندیده‌ایم.

ژن‌های تعدیل‌کننده چه هستند؟

ما می‌دانیم که افراد با طول تکرار CAG یکسان می‌توانند مسیرهای بیماری به شدت متفاوتی داشته باشند که شروع آن‌ها دهه‌ها از هم فاصله دارد و شدت بیماری به طور گسترده‌ای متغیر است. بخش بزرگی از این تغییرات توسط تعدیل‌کننده‌های ژنتیکی هدایت می‌شود: تغییرات کوچکی در سایر ژن‌ها که زمان و شدت بروز بیماری را تعیین می‌کنند.

مطالعات ارتباطی در سراسر ژنوم، FAN1 را به عنوان یکی از مهم‌ترین تعدیل‌کننده‌ها برای سن شروع HD شناسایی کرده‌اند. سایر ژن‌های تعدیل‌کننده کاندید شامل MSH3، MLH1، PMS1 و LIG1 هستند که همگی در ترمیم DNA نقش دارند. بیان بالاتر FAN1 با تأخیر در شروع و کندتر شدن پیشرفت HD مرتبط است، که نشان می‌دهد نقش محافظتی دارد.

ژن‌های تعدیل‌کننده و سرطان

حالا اینجا جایی است که اوضاع پیچیده می‌شود. این‌ها ژن‌های خاص HD نیستند. آن‌ها ژن‌های ترمیم عدم تطابق DNA (MMR) هستند. نقص در MMR می‌تواند منجر به افزایش شدید نرخ جهش شود که می‌تواند سرطان‌زایی را تحریک کند.

ژن‌های MMR همان خانواده ژن‌هایی هستند که در صورت جهش، زیربنای سندرم لینچ، یکی از شایع‌ترین سندرم‌های مستعدکننده سرطان ارثی، را تشکیل می‌دهند. سندرم لینچ ناشی از نقص‌های MMR است و اغلب با سرطان روده بزرگ با شروع زودهنگام و بسیاری از انواع دیگر سرطان مشخص می‌شود. جهش‌های نادر در MSH3 و FAN1 به طور خاص شناخته شده‌اند که باعث اشکال نادر سرطان می‌شوند.

و ژن‌های MMR فقط همان چیزی هستند که ما اکنون می‌دانیم. با پیشرفت تحقیقات تعدیل‌کننده، تقریباً به طور قطع واریانت‌هایی را در ژن‌های دیگر شناسایی خواهیم کرد، که برخی از آن‌ها با بیماری‌هایی مرتبط هستند که هنوز درک نکرده‌ایم. اطلاعاتی که امروز در سوابق پزشکی وارد می‌شود، می‌تواند سال‌ها بعد پیامدهایی داشته باشد که هیچ‌کس در زمان انجام آزمایش پیش‌بینی نمی‌کرد.

غربالگری ژن‌های تعدیل‌کننده

ما به طور فزاینده‌ای از اعضای جامعه HD می‌شنویم که می‌پرسند آیا می‌توانند برای ژن‌های تعدیل‌کننده غربالگری شوند، کنجکاو هستند که آیا دانستن وضعیت تعدیل‌کننده آن‌ها می‌تواند اطلاعات مفیدی درباره مسیر بیماری خود به آن‌ها بدهد. این یک سوال کاملاً منطقی است و نشان می‌دهد که اعضای جامعه HD در درک علم نوظهور چقدر پیچیده شده‌اند.

اما ابعادی از این سوال وجود دارد که به طور کامل مورد توجه قرار نگرفته است: اگر آزمایش تعدیل‌کننده چیزی درباره عملکرد ژن دیگری آشکار کند، آن اطلاعات ممکن است فقط به HD مربوط نباشد. ممکن است پیامدهای مستقلی برای خطر شما در مورد سایر بیماری‌ها داشته باشد و اطلاعاتی را آشکار کند که در ایالات متحده، از لحاظ نظری می‌تواند بر بیمه‌پذیری شما برای محصولاتی که جینا پوشش نمی‌دهد، تأثیر بگذارد.

این استدلالی علیه پیگیری آزمایش تعدیل‌کننده در صورت در دسترس قرار گرفتن بالینی آن نیست. بلکه، نیاز به یک چارچوب قانونی پیچیده‌تر برای حریم خصوصی ژنتیکی را قبل از اینکه این آزمایش ممکن است روتین شود، برجسته می‌کند. و این یک تصویر واضح از این است که چرا حمایت‌های جزئی – آن‌هایی که برخی نتایج ژنتیکی را پوشش می‌دهند اما برخی دیگر را نه، برخی محصولات بیمه را پوشش می‌دهند اما برخی دیگر را نه – با افزایش اطلاعات یک آزمایش ژنتیکی، به طور فزاینده‌ای ناکافی می‌شوند.

پیشرفت چگونه به نظر می‌رسد؟

قانون جدید استرالیا ممنوعیت کامل استفاده بیمه‌گران عمر از نتایج آزمایش ژنتیکی در ارزیابی بیمه را بدون محدودیت مالی یا استثنا برای بیماری‌های خاص اجرا می‌کند. این امر اطمینان می‌دهد که انجام آزمایش ژنتیکی، از جمله از طریق مشارکت در تحقیقات بهداشتی یا پزشکی، بر توانایی فرد برای دریافت پوشش بیمه عمر تأثیری نخواهد گذاشت.

قانون عدم تبعیض ژنتیکی کانادا، که در سال ۲۰۱۷ تصویب شد، به طور مشابه استفاده تبعیض‌آمیز از اطلاعات ژنتیکی را در سراسر کالاها و خدمات، از جمله بیمه عمر و درمانی، ممنوع می‌کند.

قانون داوطلبانه بریتانیا در مورد آزمایش ژنتیکی و بیمه، حمایت‌های گسترده‌تری نسبت به ایالات متحده ارائه می‌دهد، به این معنا که بیمه‌گران نمی‌توانند در مورد بیشتر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده سوال کنند. اما همانطور که برجسته کردیم، این یک توافق داوطلبانه صنعتی است تا قانون، و هنوز هم برای HD در درخواست‌های بیمه عمر با ارزش بالا استثنا قائل می‌شود.

برخلاف سایر کشورها، ایالات متحده هیچ چارچوب فدرال معادل برای بیمه عمر، از کار افتادگی یا مراقبت طولانی‌مدت ندارد. آنچه به جای آن وجود دارد، یک پازل است، با حمایت‌های بیمه درمانی جینا، قوانین ایالتی با قدرت‌های متفاوت، و توصیه عملی برای خرید بیمه قبل از آزمایش اگر می‌خواهید گزینه‌های خود را باز نگه دارید. این چارچوب فعلی خانواده‌ها را ملزم می‌کند که تصمیمات مالی بزرگی بگیرند قبل از اینکه اطلاعات ژنتیکی را داشته باشند که به آن‌ها در اتخاذ آن تصمیمات کمک کند. به ویژه برای جامعه HD، موانع واقعی برای آزمایش، مشارکت در تحقیقات، و نوع برنامه‌ریزی آگاهانه زندگی که افراد در خانواده‌های HD شایسته پیگیری آن هستند، ایجاد می‌کند.

علم HD سریع‌تر از قوانینی که برای محافظت از افراد مبتلا به آن در نظر گرفته شده‌اند، پیشرفت می‌کند. استرالیا به تازگی گامی معنادار به جلو برداشته است. قانون‌گذاران در بریتانیا، ایالات متحده و سراسر جهان باید از این موضوع درس بگیرند.

خلاصه

• استرالیا قانون مهمی را تصویب کرده است که استفاده بیمه‌گران عمر از نتایج آزمایش ژنتیکی در ارزیابی بیمه را ممنوع می‌کند، حمایتی که خانواده‌های HD در ایالات متحده از آن برخوردار نیستند
• جینا، قانون فدرال ایالات متحده که بیشتر مردم تصور می‌کنند آن‌ها را پوشش می‌دهد، تنها بیمه درمانی و اشتغال را محافظت می‌کند و بیمه عمر، از کار افتادگی و مراقبت طولانی‌مدت به صراحت مستثنی شده‌اند
• حمایت‌های جینا نیز به محض ظهور علائم از بین می‌روند و آن را به یک سپر موقت برای افراد دارای ژن HD مثبت تبدیل می‌کنند
• خانواده‌های HD با خطرات بیمه‌ای بالاتری نسبت به فرد عادی که آزمایش ژنتیکی انجام می‌دهد، روبرو هستند
• در بریتانیا، HD تنها بیماری است که بیمه‌گران می‌توانند افشای نتیجه آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده را برای آن الزامی کنند، که به عنوان اذعان غیرمستقیم به قطعیت این بیماری عمل می‌کند
• با نزدیک شدن آزمایش ژن تعدیل‌کننده به استفاده بالینی، پیامدهای بیمه‌ای می‌تواند فراتر از خود HD به خطرات سایر بیماری‌ها، مانند سرطان، گسترش یابد
• در حالی که کانادا و استرالیا حمایت‌های فدرال برای پوشش بیمه عمر دارند، پازل قوانین ایالتی و جینا در ایالات متحده خانواده‌های HD را در معرض خطر قرار می‌دهد

برای اطلاعات بیشتر درباره جینا و HD، انجمن بیماری هانتینگتون آمریکا یک پرسش و پاسخ مفید در hdsa.org دارد. برای اطلاعات در مورد آزمایش پیش‌بینی‌کننده، لطفاً با یک مشاور ژنتیک معتبر و آشنا به HD صحبت کنید.