کنگره تحقیقات بالینی بیماری هانتینگتون ۲۰۲۵ – روز اول

این ماه، HDBuzz در اولین کنگره تحقیقات بالینی بیماری هانتینگتون (HD) در نشویل، تنسی شرکت می‌کند. در این جلسه صدها دانشمند، پزشک و نماینده صنعت گرد هم آمده‌اند تا در مورد تحقیقات و مراقبت‌های بالینی بیماری هانتینگتون صحبت کنند. این کنفرانس توسط گروه مطالعات هانتینگتون (HSG) و بنیاد CHDI، بازیگران بزرگ در حوزه بیماری هانتینگتون در تحقیقات پایه و بالینی، سازماندهی شده است.

روز اول این جلسه، روز پژوهش جامعه‌ی HD است که در آن سخنرانان در مورد موضوعات مرتبط با خانواده‌ها صحبت خواهند کرد. بیایید به آن بپردازیم.

ابهام‌زدایی از کارآزمایی‌های بالینی بخش ۱: چه چیزهایی را باید بدانم؟

جلسه اول، یک پنل به سبک مصاحبه بود که با هدف رفع ابهام از کارآزمایی‌های بالینی و توضیح عناصر یک مطالعه مانند پروتکل‌ها، نقاط پایانی، تجربه مشارکت و سوالاتی که باید پرسیده شود، برگزار شد. دکتر آریک جانسون، مدیر ارشد ماموریت در HDSA، با دکتر دبلیو. الکساندر دالریمپل، متخصص مغز و اعصاب در UVA، دکتر دنیل کلاسن، مدیرعامل HSG، و فرانسیس سالدانا، مدافع HD و رئیس بازنشسته HDCare، صحبت کرد.

دکتر کلاسن توضیح داد که هدف از یک کارآزمایی بالینی، بررسی این است که آیا داروی جدید برای هانتینگتون واقعاً مؤثر است یا خیر. بسیاری از افراد با این سوالات به این مطالعات مراجعه می‌کنند که چگونه می‌توانند به این درمان دسترسی پیدا کنند، اما دکتر کلاسن به ما یادآوری می‌کند که یک کارآزمایی بالینی قبل از هر چیز یک آزمایش است.

دکتر دالریمپل سپس تعریف کرد که پروتکل کارآزمایی بالینی چیست – اساساً یک برنامه دقیق برای نحوه پیشبرد یک کارآزمایی. این برنامه شامل پیشینه علمی پشت دارو (که داده‌های پیش‌بالینی نیز نامیده می‌شود)، انواع آزمایش‌هایی که برای بررسی بدتر شدن یا ثابت ماندن علائم انجام خواهد شد، و برنامه ویزیت‌ها از غربالگری تا پایان کارآزمایی است. پروتکل‌های کارآزمایی بالینی نقشه راه بسیار دقیقی از هر اتفاقی که در کارآزمایی رخ خواهد داد، از جمله برنامه‌ای برای «ایستگاه‌های بازرسی» زمان‌بندی‌شده که در آن‌ها داده‌ها بررسی می‌شوند تا اطمینان حاصل شود که ادامه آزمایش ایمن است، ارائه می‌دهند.

در ادامه، دکتر کلاسن به توضیح نقاط پایانی کارآزمایی بالینی پرداخت: اندازه‌گیری‌هایی که برای تعیین چگونگی پیشرفت HD انجام می‌شوند. نمونه‌هایی از این موارد عبارتند از انواع آزمایش‌هایی که ممکن است هنگام مراجعه به پزشک HD خود انجام دهید، ارزیابی حرکت، خلق و خو و تفکر. از طریق یک پرسش و پاسخ تعاملی، هم شرکت‌کنندگان و هم سخنرانان بر اهمیت به اشتراک گذاشتن علائم HD با ارائه‌دهندگان خدمات تأکید کردند و اینکه ثبت کدام علائم مهم‌تر به نظر می‌رسد.

دکتر کلاسن سپس در مورد چند روش مختلف برای دستیابی سریع‌تر به تأیید بالینی صحبت کرد. به عنوان مثال، وضعیت داروی اورفان از FDA، زمانی که دارویی برای درمان یک اختلال نادر مانند هانتینگتون در نظر گرفته شده است، امکان فرآیند ساده‌تر بررسی نظارتی را فراهم می‌کند.

همه اعضای هیئت داوران تأکید کردند که یک کارآزمایی بالینی یک تعهد بزرگ است و داشتن درک خوبی از آنچه دقیقاً قرار است از سر بگذرانید، بخش مهمی از تصمیم‌گیری در مورد مشارکت است.

ابهام‌زدایی از تحقیقات بالینی بخش 2: فرآیند تحقیقات بالینی

در ادامه، لیزا هیل، مدیر مشارکت بیمار در شرکت داروسازی Teva، و دکتر دالریمپل، متخصص مغز و اعصاب دانشگاه ویرجینیا، درباره مشارکت‌های احتمالی بین خانواده‌ها و صنعت در فرآیند تحقیقات بالینی، اطلاعات بیشتری به اشتراک گذاشتند.

لیزا با توضیح تفاوت بین یک کارآزمایی مشاهده‌ای، که صرفاً با اندازه‌گیری جنبه‌های HD اطلاعات جمع‌آوری می‌کند، در مقابل یک کارآزمایی بالینی، که بررسی می‌کند آیا مداخله‌ای مانند دارو یا دستگاه، ایمن و مؤثر است یا خیر، شروع کرد. او بر اهمیت تنوع در تحقیقات بالینی و برخی از دلایلی که افراد در تحقیقات شرکت می‌کنند – امید، دسترسی و تمایل به ایجاد تغییر – تأکید کرد.

پس از این، لیزا جدول زمانی تحقیقات بالینی را از کشف و توسعه در آزمایشگاه، از طریق تحقیقات پیش‌بالینی روی مدل‌های حیوانی، تا سه مرحله آزمایش انسانی و به دنبال آن تأیید، تشریح کرد. در تمام مراحل بعدی، نظرات سازمان‌های نظارتی وجود دارد که در نهایت مسئول تأیید یا عدم تأیید دارو برای استفاده توسط بیماران هستند.

آزمایش فاز ۱ در مورد ایمنی، عوارض جانبی فاز ۲ و نحوه عملکرد دارو در بدن است و فاز ۳ یک مطالعه بزرگتر برای بررسی اثربخشی در جمعیت بزرگتر است. آزمایش‌های فاز ۴ که کمتر مورد بحث قرار می‌گیرند، می‌توانند پس از تأیید دارو انجام شوند تا اطمینان حاصل شود که دارو در شرایط واقعی تجویز در کلینیک، ایمن و مؤثر باقی می‌ماند.

لیزا به حضار یادآوری کرد که واقعیت این است که از هر ۱۰ دارویی که در آزمایش‌های بالینی آزمایش می‌شوند، حدود ۹ دارو تأیید نمی‌شوند. حدود نیمی از آنها آنطور که انتظار می‌رود عمل نمی‌کنند، حدود ۳ مورد از هر ۱۰ دارو عوارض جانبی غیرقابل کنترلی دارند و حدود ۱ مورد از هر ۱۰ دارو به دلایل دیگر، گاهی اوقات مالی، رسیدن به خط پایان دشوار است.

دکتر دالریمپل در مورد اهمیت «گروه کنترل» یا «گروه دارونما» صحبت کرد، مجموعه‌ای از شرکت‌کنندگان که دارویی دریافت نمی‌کنند تا بتوان آنها را با کسانی که دارو دریافت می‌کنند مقایسه کرد. او توضیح می‌دهد که شرکت‌کنندگان معمولاً به صورت تصادفی برای دریافت یا عدم دریافت دارو، حتی در یک بیماری نادر مانند هانتینگتون، انتخاب می‌شوند. در برخی موارد، ممکن است همه شرکت‌کنندگان درمان آزمایشی را دریافت کنند و یک گروه مشاهده‌ای جداگانه (مانند شرکت‌کنندگان Enroll-HD) به عنوان گروه کنترل استفاده می‌شود.

سخنرانان با تشکر فراوان از همه شرکت‌کنندگان در آزمایش بالینی به خاطر شجاعت و از خودگذشتگی‌شان سخنان خود را به پایان رساندند – این یک تصمیم بزرگ و یک تعهد بزرگ است!

رضایت آگاهانه: فراتر از جزئیات و به سوی تجربه

در ادامه، صحبت‌های مک‌کنزی لوکسمور و دانیل بوکانان از HSG را شنیدیم که در مورد روند رضایت به محاکمه صحبت کردند. آن‌ها می‌خواستند برای حضار توضیح دهند که این فرم‌های رضایت چیستند و چرا اینقدر طولانی و پیچیده هستند!

فرم‌های رضایت آگاهانه که در مشارکت در تحقیقات مشاهده‌ای و مداخله‌ای استفاده می‌شوند، هدف از مطالعه، پیامدهای آن، خطرات، عوارض جانبی شناخته شده، محرمانگی و اطلاعات تماس برای سوالات را توضیح می‌دهند. مک‌کنزی انواع مختلف اصطلاحاتی را که می‌توانند در عنوان یک کارآزمایی استفاده شوند، از جمله فاز، کورسازی، تصادفی‌سازی، چند مرکزی، کنترل دارونما و طولی یا مقطعی، شرح داده است. واژه‌نامه ما می‌تواند در صورت نیاز به یادآوری به شما کمک کند!

در ادامه، او درباره آنچه فرم‌ها به یک شرکت‌کننده بالقوه در مورد یک آزمایش می‌گویند صحبت کرد؛ هدف، پیشینه، فرد مورد آزمایش، فعالیت‌ها و بازدیدها، مدت زمان آزمایش، گزینه‌هایی که فرد در صورت عدم شرکت دارد و اینکه اگر کسی در طول آزمایش آسیب ببیند چه اتفاقی می‌افتد، و موارد دیگر! مک‌کنزی به حضار یادآوری کرد که امضای فرم رضایت‌نامه آگاهانه به این معنی است که شما فرم‌ها را خوانده‌اید، آنها را تا حد امکان درک کرده‌اید، و فرصت پرسیدن سوال را داشته‌اید و با شرکت در آزمایش موافقت کرده‌اید.

دانیل افراد را تشویق کرد که در فرآیند رضایت‌نامه وقت بگذارند، از قبل یک نسخه از فرم را درخواست کنند، با دقت آن را بخوانند و با عزیزان خود در میان بگذارند و از تیم مطالعه هرگونه سؤالی بپرسند. سپس می‌توان آن را امضا کرد و خوب است که یک نسخه را برای مرجع نگه دارید. او توصیه کرد که افراد روی برنامه رویدادها و میزان راحتی خود با رویه‌ها و خطرات تمرکز کنند. پس از امضا، ایده خوبی است که اطلاعات تماس تیم تحقیقاتی و هرگونه اطلاعاتی در مورد داروهایی که در طول مطالعه مجاز نیستند را در دسترس داشته باشید.

این اسناد می‌توانند بسیار طولانی و پیچیده باشند! در حالی که بسیاری از زبان‌های حقوقی باید حفظ شوند، گاهی اوقات شرکت‌ها کمیته‌هایی از اعضای خانواده را برای ارائه نظرات در مورد چگونگی روان‌تر و قابل فهم‌تر کردن روند کار تشکیل می‌دهند. سخنرانان به همه یادآوری کردند که باید از تیم تحقیقاتی انتظار داشته باشند که به آنها در درک هر چیزی که امضا می‌کنند کمک کند و مهم است که هنگام موافقت با شرکت در یک محاکمه، از خود دفاع کنند!

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) و شما: کاری کنید که صدایتان شنیده شود

سخنران بعدی فیلیس فاکسفورث، مدیر ارشد حمایت در HDSA بود که تأکید کرد افرادی که تجربه زندگی با بیماری هانتینگتون را دارند، متخصصان واقعی هستند و در مورد چگونگی همکاری آنها با پزشکان و محققان برای بهبود دسترسی و مراقبت صحبت خواهد کرد.

فیلیس معتقد است که اعضای جامعه‌ی HD فرصت و مسئولیتی دارند تا به توسعه‌دهندگان و تنظیم‌کنندگان محصولات پزشکی بگویند که چه چیزی در مورد HD چالش‌برانگیز است و چه چیزی برای آنها از همه مهم‌تر است. تنظیم‌کنندگانی مانند FDA انواع مختلفی از برنامه‌های مشارکتی برای دریافت بازخورد جامعه دارند.

HDSA اخیراً یک نظرسنجی با عنوان «صدای بیمار» و یک جلسه توسعه دارو با محوریت بیمار با FDA ترتیب داده است تا با تنظیم‌کنندگان مقررات در مورد آنچه برای افراد مبتلا به HD مهم است، تعامل داشته باشد.

یک روز از زندگی: بازدیدهای تحقیقاتی از ابتدا تا انتها

جلسه بعد از ظهر بر آنچه اکنون و در آینده در تحقیقات HD اتفاق می‌افتد، متمرکز بود. ابتدا، در یک جلسه کوتاه، دانیل بوکانان، مدیر پروژه بالینی در HSG، و دکتر کاترین مک‌دانل، استادیار مغز و اعصاب در مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت، توضیح دادند که در طول یک بازدید تحقیقاتی برای یک کارآزمایی بالینی چه اتفاقی می‌افتد.

این بازدیدها معمولاً شامل انواع مختلفی از اقدامات مطالعه، از جمله نظرسنجی‌ها و وظایف فکری، وظایف تبلت و کامپیوتر، جمع‌آوری نمونه مانند خون، بزاق یا CSF، وظایف حرکتی، MRI مغز و EEG است. سخنرانان تأکید کردند که تیم تحقیقاتی، از هماهنگ‌کنندگان گرفته تا پزشکان، برای کمک به افراد در طی کردن تمام مراحل آزمایش و همچنین حمایت از اعضای خانواده و شرکای مطالعه در آنجا حضور دارند.

پژوهش‌های هانتینگتون امروز و فردا: چشم‌اندازی ۵ ساله

در ادامه با ویکتور سونگ از دانشگاه آلاباما صحبت خواهیم کرد که چشم‌انداز ۵ ساله خود را در مورد آنچه در خط تولید کارآزمایی بالینی HD در راه است، برای ما بازگو خواهد کرد. ویکتور یک کلینیک بزرگ HD در دانشگاه آلاباما را اداره می‌کند. او خاطرنشان می‌کند که پس از اخبار اخیر uniQure، کلینیک او روزانه بیش از ۵۰ تماس از افرادی که مایل به کسب اطلاعات بیشتر هستند، دریافت کرده است. او از آنچه پس از این مطالعه برجسته در پیش است، هیجان‌زده است.

ویکتور با توضیح اینکه رویکردهای متعددی برای تحقیقات در مورد هانتینگتون وجود دارد، از جمله کاهش میزان پروتئین هانتینگتون در سلول‌های مغزی و جلوگیری از گسترش تکرارهای CAG، زمینه سخنرانی خود را فراهم کرد. نکته‌ی کلیدی او این بود: «هرچه بیشتر، بهتر!» این حوزه از تمام بازیگران این عرصه که به دنبال راه‌هایی برای کاهش سرعت هانتینگتون و رفع علائم آن هستند، استقبال می‌کند. او معتقد است که روزی یک «کوکتل هانتینگتون» از گزینه‌های متعدد در مراحل مختلف پیشرفت وجود خواهد داشت.

دکتر سونگ مدتی را صرف بررسی اطلاعیه uniQure کرد که ما در اواخر سپتامبر آن را پوشش دادیم. مهمترین نمودار نشان می‌دهد افرادی که AMT-130 دریافت کرده‌اند، 3 سال پس از جراحی اولیه، بر اساس میزان تغییر نمرات آنها در آزمون‌های تفکر و حرکت در طول زمان، پیشرفت کندتری داشته‌اند.

این یک لحظه تاریخی است زیرا اولین باری است که یک دارو برای هانتینگتون (HD) پیشرفت بیماری را تغییر داده است، اما داده‌ها ظریف هستند. AMT-130 یک درمان تایید شده یا در دسترس نیست، مراحل نظارتی بیشتری باید طی شود و گفتگوهای زیادی در آینده در مورد دسترسی به آن باید انجام شود. ویکتور خاطرنشان کرد که داروهای بسیار بیشتری در راه هستند که در حال بررسی سایر محرک‌های هانتینگتون هستند و از شرکت‌کنندگان در تحقیقات هانتینگتون به خاطر تلاش برای مقابله با چالش بزرگ آزمایش درمان‌های تجربی تقدیر کرد.

دیدگاه‌هایی درباره پژوهش: بحث گروهی شرکت‌کنندگان

در بخش بعدی روز، شرکت‌کنندگان میکروفون را به دست گرفتند. هیئتی از افراد جامعه‌ی HD تجربیات خود از شرکت در آزمایش‌ها، دلیل تصمیم به شرکت در تحقیقات HD و چگونگی بهبود این تجربه را به اشتراک گذاشتند.

اعضای هیئت داوران در مورد خانواده و اعضای جامعه‌ای که الهام‌بخش آنها بودند، سفرهای آزمایش ژنتیکشان و تمایلشان برای انجام کاری که باعث ایجاد انگیزه و سود رساندن به نسل بعدی افراد مبتلا به هانتینگتون شود، صحبت کردند.

چالش‌هایی که آنها برجسته کردند شامل شرکت در تحقیقات ضمن حفظ شغل و مراقبت از اعضای خانواده یا فرزندان، و پیمایش تدارکات بازدیدهای تحقیقاتی مشاهده‌ای، به ویژه هزینه‌های شخصی و بازپرداخت‌ها می‌شود.

اعضای هیئت داوران خاطرنشان می‌کنند که تیم‌های مراقبتی در مراکز درمانی مختلف می‌توانند از نظر تجربه، تفاوت بزرگی ایجاد کنند و هرچه بیشتر مشارکت کنید، تدارکات و مراحل آسان‌تر می‌شوند.

از متخصصان HD هر چیزی بخواهید !

جلسه آخر برای جمع‌بندی روز تحقیقات جامعه، یکی از موارد مورد علاقه ما است – «از متخصصان بپرسید». این پرسش و پاسخ با پزشکان و دانشمندان HD به مخاطبان این امکان را می‌دهد که هر آنچه را که می‌خواهند در مورد تحقیقات HD، کشف دارو و آزمایش‌های بالینی بپرسند.

HDBuzz همچنین این نوع جلسات را با بسیاری از سازمان‌های همکار خود برگزار می‌کند، بنابراین در صورت داشتن هرگونه سؤالی، منتظر جلسه بعدی ما باشید. همچنین می‌توانید در هر زمانی با ما تماس بگیرید و سؤالات یا نظرات خود را مطرح کنید.

به‌روزرسانی‌های بیشتر در راه است

این تمام روز اول بود – ممنون که خواندید! برای پوشش خبری روزهای دوم و سوم ما را دنبال کنید.