«بازیلیا» از کنگره جهانی بیماری هانتینگتون: روز سوم
#Buzzilia، روز 3: خلاصه اتفاقات روز سوم کنگره جهانی HD در ریودوژانیرو توسط جف و اد
احتیاط: ترجمه خودکار – احتمال خطا
برای انتشار اخبار تحقیقات HD و بهروزرسانیهای آزمایشی در اسرع وقت به حداکثر تعداد افراد، این مقاله به طور خودکار توسط هوش مصنوعی ترجمه شده و هنوز توسط ویراستار انسانی بررسی نشده است. در حالی که ما تلاش میکنیم اطلاعات دقیق و قابل دسترس ارائه دهیم، ترجمههای هوش مصنوعی ممکن است حاوی خطاهای دستوری، تفسیرهای نادرست یا عبارات نامفهوم باشند.برای اطلاعات موثقتر، لطفاً به نسخه اصلی انگلیسی مراجعه کنید یا بعداً برای ترجمه کاملاً ویرایششده توسط انسان دوباره مراجعه کنید. اگر متوجه مشکلات قابل توجهی شدید یا اگر زبان مادری شما این زبان است و میخواهید در بهبود ترجمههای دقیق کمک کنید، لطفاً با editors@hdbuzz.net تماس بگیرید.
سومین گزارش روزانه ما از کنگره جهانی بیماری هانتینگتون در ریودوژانیرو، برزیل.
08:05 – ما برگشتیم، برای روز 3 کنگره جهانی بیماری هانتینگتون در ریودوژانیرو
08:07 – جیم گوسلا، یکی از رهبران جستجو برای ژن HD، در WCHD در مورد اینکه چرا ژنتیک هنوز در HD مهم است، صحبت میکند. گوسلا به این واقعیت علاقهمند است که سنی که افراد علائم HD را نشان میدهند متفاوت است و بخشی از این تفاوت ژنتیکی است. گروه گوسلا به دنبال سایر عوامل ژنتیکی است که ممکن است باعث شوند افراد علائم HD را زودتر و دیرتر نشان دهند.
08:11 – گوسلا: عجیب است که اگرچه داشتن یک ژن جهشیافته HD باعث HD میشود، اما داشتن 2 نسخه به نظر نمیرسد بیماری را بدتر کند. پیشنهاد شده است که تغییرات در توالی تعدادی از ژنهای دیگر در زمان ابتلا به HD نقش دارند. گوسلا پیشنهاد میکند که بسیاری از این عوامل ژنتیکی پیشنهادی در یک مطالعه دیده میشوند، اما در مطالعه دیگری تکرار نمیشوند. گوسلا اکنون در حال بررسی کل ژنوم بیماران HD است تا تغییرات مرتبط با شروع زودتر یا دیرتر HD را پیدا کند. این نوع مطالعه به هزاران نمونه DNA از بیماران HD نیاز دارد. گوسلا معتقد است که تفاوت در سن شروع HD دلیلی برای امیدواری است، زیرا نشان میدهد که میتوان شروع آن را به تاخیر انداخت.
08:29 – گوسلا: ما فقط باید ژنهای مناسب را پیدا کنیم!
08:30 – لسلی جونز در WCHD در مورد اینکه «مدلهای» حیوانی HD چه چیزی میتوانند در مورد HD به ما بگویند، صحبت میکند. جونز خاطرنشان میکند که تعدادی از تغییرات وجود دارد که ابتدا در حیوانات دیده شد و فقط بعداً در بیماران HD.
08:33 – جونز: اگرچه مدلهای موش HD از نظر ژنتیکی دقیق هستند، اما هنوز به ما در تولید داروی خوب برای HD کمک نکردهاند. چرا؟ بسیاری از یافتهها در موشها هنگام تکرار آزمایش به دلیل ناسازگاری در گزارشدهی و آزمایشها، دوام نمیآورند. این یکی از دلایلی است که «پیشرفتها» در موشها تاکنون منجر به هیچ درمانی برای HD نشده است. کار با موشها دشوار است و تعدادی متغیر در جابجایی وجود دارد که میتواند نتیجه یک آزمایش را تغییر دهد. ما در حال بهتر شدن در استانداردسازی رویکرد خود به تحقیقات حیوانی هستیم تا یافتههای «واقعی» را در مدلهای HD مرتب کنیم. جونز بخشی از گروهی است که برای مقایسه بسیار دقیق مدلهای مختلف موش HD کار میکند.
08:42 – جونز: فناوریهای ژنتیکی جدید میتوانند موشها و انسانها را مقایسه کنند تا بپرسند کدام یک از مدلهای متعدد بیشتر شبیه بیماران HD هستند. تجزیه و تحلیل شبکههای ژنها و فعالیتها در حیوانات مدل HD میتواند الگوهایی را نشان دهد که مطالعه مولکولهای منفرد ممکن است از دست بدهد. یک راه برای دیدن اینکه آیا یافتهها در حیوانات مفید هستند این است که ببینیم آیا بیماران انسانی تفاوتهای ژنتیکی در آن مسیرها دارند یا خیر. برای مرتب کردن سیگنال ژنتیکی از نویز، به اطلاعات دقیق تاریخچه خانوادگی نیاز داریم.
08:51 – لورا باناک جاردیم، یک دانشمند برزیلی که در حال مطالعه HD است، در WCHD در مورد جنبههای ژنتیکی HD خاص آمریکای لاتین صحبت میکند.
08:52 – جونز: ما تاکنون در جمعآوری اطلاعات تاریخچه خانوادگی خیلی خوب نبودهایم، اما این واقعاً مهم است. جاردیم به کنفرانس یادآوری میکند که پیشینه مردم آمریکای لاتین چقدر پیچیده است و حاوی ژنهای اروپایی، بومی و آفریقایی است. اگرچه تقریباً 600 میلیون نفر در آمریکای لاتین وجود دارد، اما ما از تعداد دقیق افراد مبتلا به HD مطمئن نیستیم. وقوع بالای HD در ونزوئلا در اوایل دهه 1950 مورد توجه قرار گرفت، خانوادهها در آنجا به یافتن ژن HD کمک کردند. جاردیم چندین مکان دیگر در پرو و برزیل را با وقوع بالای HD ذکر میکند.
09:16 – آنیتا گوه در دانشگاه ملبورن به مطالعه تبعیض ژنتیکی علیه بیماران و خانوادههای HD میپردازد.
09:19 – گوه: ما در عصری زندگی میکنیم که مردم میتوانند اطلاعات ژنتیکی زیادی در مورد خود به دست آورند، اغلب بدون کمک به درک آن. شرکتهایی مانند 23AndMe اطلاعات ژنتیکی زیادی را در اختیار مصرفکنندگان قرار میدهند، بدون اینکه به درک پیامدهای آن کمک کنند. «تبعیض ژنتیکی» رفتار متفاوت یا انکار حقوق بر اساس اطلاعات ژنتیکی است. گوه تبعیض ژنتیکی را در حاملان جهش HD در استرالیا، به عنوان بخشی از مطالعه PREDICT-HD، مورد مطالعه قرار داده است. حدود یک سوم از حاملان جهش HD که به نظرسنجی گوه پاسخ دادند، گزارش دادند که تبعیض ژنتیکی را تجربه کردهاند. بسیاری از افرادی که توسط گوه مورد بررسی قرار گرفتند، پس از آزمایش ژنتیکی خود در به دست آوردن بیمه عمر با مشکلاتی مواجه شدند. گوه وبسایتی را برای کمک به خانوادههای استرالیایی HD برای مقابله با تبعیض ژنتیکی با نام ‘تبعیض ژنتیکی: حقوق خود را بدانید’ راهاندازی کرده است.
09:48 – کاترینا کوبرا تعدادی از مطالعات اسکن مغزی را خلاصه میکند که تغییرات اولیه در نحوه عملکرد مغز حامل جهش HD را نشان میدهد. به نظر میرسد این تغییرات قبل از هرگونه تغییر در شکل مغز رخ میدهند، به این معنی که مغزهای HD ممکن است برای دههها HD را جبران کنند. ایده «جبران» یکی از موضوعات WCHD بوده است. به نظر میرسد مغزها در واقع در مقابله با آسیب HD برای مدت طولانی بسیار خوب عمل میکنند.
«گوسلا اکنون در حال بررسی کل ژنوم بیماران HD است تا تغییرات مرتبط با شروع زودتر یا دیرتر HD را پیدا کند. این نوع مطالعه به هزاران نمونه DNA از بیماران HD نیاز دارد.»
09:57 – مایکل اورث تغییرات روانشناختی مرتبط با HD را مطالعه میکند. اورث خاطرنشان میکند که اسکنهای مغزی کوچک شدن زودهنگام را در حاملان جهش HD نشان میدهند، اما عملکرد ذهنی افراد برای مدت طولانی طبیعی باقی میماند. اورث از یک تکنیک بسیار جالب به نام «تحریک مغناطیسی مغز از راه جمجمه» برای مطالعه عملکرد مغز در HD استفاده میکند. TMS به اورث اجازه میدهد تا قسمتهایی از مغز را به طور موقت غیرفعال کند. تماشای بیدار شدن مغز یک راه منحصر به فرد برای مطالعه عملکرد مغز HD است.
10:16 – تیاگو مستر، از تورنتو، به تغییرات در بیماران HD در مایعی که مغز را احاطه کرده است – «مایع مغزی نخاعی» – علاقهمند است. اگرچه CSF از ستون فقرات جمعآوری میشود، اما مستقیماً مغز را شستشو میدهد و بنابراین مکان خوبی برای جستجوی تغییرات اولیه در HD است. هدف مستر جستجوی تفاوتها در CSF بیماران HD است، به این امید که این تغییرات در یک آزمایش دارویی اصلاح شوند. مستر پیشنهاد میکند که در بیماری آلزایمر، تغییرات بسیار خاصی در CSF مشاهده میشود. ما هنوز در HD به آنجا نرسیدهایم. خوشبختانه، میتوانیم از تجربه سایر بیماریها مانند بیماری آلزایمر درس بگیریم.
10:35 – کریستینا سامپایو مدیر ارشد بالینی بنیاد CHDI است که در زمینه توسعه و آزمایش درمانهای جدید برای HD فعالیت میکند. سامپایو به «نشانگرهای زیستی» در HD علاقهمند است. CHDI تیمی دارد که روی توسعه نشانگرهای زیستی برای HD کار میکند.
13:24 – در جلسه «خانوادهها»، ایگناسیو مونیوز-سانخوان در مورد ‘فاکتور H’ صحبت میکند. فاکتور H با هدف بهبود کیفیت زندگی برای افراد آسیب دیده از بیماری هانتینگتون در آمریکای لاتین است. فاکتور H یک سازمان غیرانتفاعی است و به هیچ موسسه علمی یا دیگری وابسته نیست
13:27 – مونیوز-سانخوان: فاکتورH با هدف انجام پروژههای خاص، ارتباط با سازمانهای غیردولتی، افزایش آگاهی و بسیج جوامع محلی است. فاکتور H با Habitat for Humanity برای هدایت کمکهای مورد نیاز به خانوادههای آمریکای لاتین آسیب دیده از HD همکاری میکند.
14:15 – جلسه بعدی یک جلسه مهم است – در مورد آزمایش ژنتیکی برای HD و جریان فعلی در مورد آزمایش «پیشبینیکننده». آزمایش پیشبینیکننده جایی است که فرد در معرض خطر HD یک آزمایش ژنتیکی انجام میدهد تا به او بگوید که آیا جهشی که باعث HD میشود را دارد یا خیر. اگر جهش وجود داشته باشد، به این معنی است که آن شخص در مقطعی در آینده علائم HD را نشان میدهد. تصمیمگیری در مورد آزمایش یک تصمیم دشوار و شخصی است که هیچ پاسخ درست یا غلطی ندارد. مشاوره ژنتیکی تخصصی برای کمک به اطمینان از اینکه فرد کاملاً آگاه است و زمان کافی برای فکر کردن به همه چیز داشته است، ضروری است. دستورالعملهای توافق شده بینالمللی وجود دارد تا اطمینان حاصل شود که مشاوره ژنتیکی قابل اعتماد، دقیق و به طور تخصصی ارائه میشود.
14:20 – رونا مکلئود ما را در مورد دستورالعملهای فعلی بهروز میکند.
14:22 – مکلئود: یک منطقه گیجکننده، منطقه خاکستری بین یک آزمایش واضحاً مثبت و واضحاً منفی است. نتایج در منطقه خاکستری نادر است و تحقیقات اخیر ممکن است به ما در درک آنها کمک کند. آزمایش پیشبینیکننده کودکان انجام نمیشود زیرا حق انتخاب را از آنها سلب میکند. این بحثبرانگیز است! دستورالعملها که در سال 1994 نوشته شدهاند، ممکن است با توجه به تجربه و شواهد علمی جدید نیاز به بهروزرسانی داشته باشند. فدراسیون جهانی عصبشناسی و انجمن بینالمللی هانتینگتون در حال بررسی دستورالعملها هستند. هیچ تغییری قطعی نیست و هرگونه بهروزرسانی باید توسط جامعه HD تأیید شود.
14:42 – آسون مارتینز به نمایندگی از IHA پیشنهاد میکند که دستورالعملها باید بررسی و بهتر نظارت شوند تا اطمینان حاصل شود که آنها رعایت میشوند.
14:48 – کلودیا پراندونز (آرژانتین) خاطرنشان میکند که در بسیاری از مناطق آمریکای لاتین، آزمایش ژنتیکی در دسترس نیست یا بدون مشاوره مناسب انجام میشود.
14:56 – ما از یکی از اعضای خانواده برزیلی میشنویم که 40 نفر از اعضای یک خانواده توسط یک آزمایشگاه خصوصی آزمایش شدهاند و تمام نتایج برای یک نفر ارسال شده است. این فاجعهبار بود – این نوع چیزی است که دستورالعملها برای جلوگیری از آن طراحی شدهاند.
15:19 – بحث مفید با کارشناسان و اعضای خانواده. به نظر میرسد اشتیاق عمومی برای بازنگری دستورالعملها و اطمینان از رعایت آنها وجود دارد
16:27 – جلسه پایانی امروز در مورد مطالعه ENROLL-HD است.
16:28 – ENROLL-HD یک مطالعه مشاهدهای جهانی از HD است که هدف آن ثبت نام هر چه بیشتر افراد است. ENROLL با هدف کمک به ما در درک HD و همچنین تسریع در استخدام برای آزمایشهای بالینی آینده برای کمک به آزمایش سریع داروها است. ENROLL محققان واجد شرایط HD را قادر میسازد تا به طور ایمن به اطلاعات مربوط به حاملان جهش HD دسترسی داشته باشند، و امیدواریم تحقیقات را تسریع کند
16:32 – مونیکا حداد، یک متخصص مغز و اعصاب برزیلی، در مورد اینکه چگونه به اشتراک گذاشتن اطلاعات در مورد بیماران میتواند مراقبت بهتری را برای بیماران HD اطلاع دهد، بحث میکند. حداد خاطرنشان میکند که کیفیت مراقبت برای بیماران HD از کشوری به کشور دیگر بسیار متفاوت است. حداد امیدوار است که آنچه در ENROLL آموخته میشود، پزشکان سراسر جهان را در مورد روشهای بهتر مراقبت از HD آگاه کند
16:42 – کلودیا پراندونز، یک پزشک آرژانتینی که در حال مطالعه HD است، «خوشههایی» از بیماران HD را در سراسر آمریکای لاتین توصیف میکند. پراندونز پیشنهاد میکند که خانوادههای بزرگ HD در آمریکای لاتین قبلاً چیزهای زیادی در مورد ژنتیک HD به ما آموختهاند، ما هنوز میتوانیم بیشتر بیاموزیم.
نتیجهگیریهای غروب
امروز کنگره از محققان بینالمللی آشنای HD و همچنین تعداد زیادی از صداهای دانشمندان میزبان آمریکای لاتین شنید. محققانی که در حال مطالعه HD انسانی هستند به ما یادآوری کردند که مشارکت اعضای خانواده در تحقیقات علمی چقدر حیاتی است. نتایج مطالعات ژنتیکی نشان داده شد که شامل بیش از 3000 داوطلب بیمار HD و همچنین بسیاری از نتایج TRACK-HD بود که شامل مطالعه فشرده 300 داوطلب در طی 3 سال بود. اعضای خانواده و سازمانهای غیرمتخصص همچنان درگیر و پرشور هستند، همانطور که در بحث بعد از ظهر در مورد دستورالعملهای آزمایش پیشبینیکننده دیدیم. واضح است که ما راهی طولانی برای توسعه درمانهای HD در پیش داریم، اما مشارکت فعال کل جامعه جهانی HD بخش مهمی از موفقیت ما تا به امروز است.
بیشتر بدانید
برای اطلاعات بیشتر در مورد سیاست افشای اطلاعات ما، به سوالات متداول مراجعه کنید…
