cag-instability
-
کاهش فعالیت ژنهای ترمیم عدمتطابق، رشد تکرار هانتینگتون را در نورونهای انسانی کند میکند
⏱️ زمان مطالعه: ۱۰ دقیقه | در یک سامانه سلولی انسانی، دانشمندان فعالیت ژنهای ترمیم عدمتطابق را کاهش دادند تا گسترش CAG را تا ۶۹٪ کم کنند. این کار هنوز در مراحل اولیه است، اما برای درمانهای «ضد گسترش» که میتوانند برای بهتعویق انداختن شروع HD به کار روند، امیدبخش است.
توسط Shota Shibata -
یک گره در بافت نشان میدهد که چرا الگوهای توالی DNA در بیماری هانتینگتون اهمیت دارند.
دو فرد با تعداد تکرار CAG یکسان میتوانند مسیرهای بسیار متفاوتی در بیماری هانتینگتون (HD) داشته باشند. یک مطالعه جدید که بر روی افراد با ۳۶ تا ۴۲ تکرار انجام شده است، نشان میدهد که الگوهای توالی DNA نقش مهمی در شروع و پیشرفت علائم ایفا میکنند.
توسط Mustafa Mehkary -
جدایی از CAGهای شما: چگونه سه حرف میتواند بیماری هانتینگتون را تغییر دهد
دانشمندان سلولهای بنیادی را با تکرارهای CAG «قطعشده» مهندسی کردند تا توالی سمی را از هم بگسلند. این کار ممکن است گسترش را متوقف کند و مشکلات را در سلولهایی که مدل بیماری هانتینگتون هستند، بهبود بخشد. این مطالعه نشان میدهد که املای DNA میتواند عامل بیماری باشد.
توسط Dr Sarah Hernandez -
دیدگاههای جدید در مورد تکرارهای CAG میانی: نقشهبرداری پیوستار گسترش
یک مطالعه جدید از تکنیکهای تحقیقاتی فوقالعاده حساس برای نقشهبرداری از تغییرات DNA در کل طیف طول تکرار CAG استفاده میکند و نشان میدهد که تکرارهای میانی در چشمانداز ژنتیکی کجا قرار میگیرند.
توسط Shota Shibata -
جایزه HDBuzz سال ۲۰۲۵: وقتی گروه تعمیر از کار میافتند: چگونه هانتینگتین گسترشیافته، ترمیم DNA را مختل میکند
با افتخار مصطفی مهکاری را به عنوان برنده جایزه HDBuzz 2025 اعلام میکنیم! یافتههای جدید نشان میدهد که پروتئین هانتینگتین نقش کلیدی در تیم ترمیم DNA سلول دارد. در بیماری هانتینگتین، این تیم از هم میپاشد و آسیب DNA و زنگ خطر را به دنبال خود به جا میگذارد.
توسط Mustafa Mehkary -
حذف ژن برای پیروزی: چگونه گسترش CAG باعث پیشرفت بیماری میشود
یک مقاله اخیر گسترش تکرار CAG را با تغییرات گسترده RNA، به ویژه در سلولهای مغزی آسیبپذیر در برابر HD، مرتبط میکند. «حذف» ژنهای خاص ترمیم DNA که در HD دچار اختلال میشوند، میتواند اثرات مثبتی بر ویژگیهای HD در موشها داشته باشد.
توسط Dr Leora Fox -
تثبیت لغزش ژنتیکی میتواند به کند کردن بیماری هانتینگتون کمک کند
دانشمندان با استفاده از فناوری CRISPR، ژنهایی را کشف کردند که لغزشهای ژنتیکی C-A-G را در بیماری هانتینگتون کنترل میکنند
توسط Dr Nicholas Caron -
پروفسور اد وایلد، کارشناس بالینی بیماری هانتینگتون، دیدگاه امیدوار کننده ای را برای سال 2025 به اشتراک می گذارد.
تیم HDBuzz با ویراستار بازنشسته و متخصص بیماری هانتینگتون، پروفسور اد وایلد تماس گرفت تا نظرات او را در مورد آنچه سال 2025 برای جامعه بیماری هانتینگتون در نظر گرفته است، بشنوند.
توسط Dr Rachel Harding