ترمیم DNA

دانشمندان «جیبی» را روی پروتئینی به نام MSH3 کشف کردند که به آن کمک می‌کند DNA حاوی تکرارهای CAG را بگیرد. با مسدود کردن این برهم‌کنش، آن‌ها رشد تکرارهای CAG را در سلول‌ها کند کردند، بدون آنکه پروتئین را به‌طور کامل حذف کنند.

سلول‌ها دائماً پارگی‌ها و شکاف‌های بافت DNA شما را ترمیم می‌کنند، درست مانند یک شلوار جین محبوب. گاهی اوقات این ترمیم می‌تواند به اشتباه C-A-Gها را اضافه کند. گروهی از دانشمندان بررسی کردند که آیا انواع دیگری از شکاف‌ها در بافت ژنتیکی ممکن است در بیماری هانتینگتون (HD) رخ دهد.

تکرار CAG که باعث بیماری هانتینگتون (HD) می‌شود، تمایل به افزایش با افزایش سن دارد. تحقیقات جدید بر روی بیش از ۹۰۰,۰۰۰ نفر الگوهای مشابهی را آشکار می‌کند و نشان می‌دهد که رشد CAG می‌تواند در بسیاری از بخش‌های دیگر ژنوم نیز رخ دهد.

دانشمندان می‌دانستند MutLβ با گسترش تکرارها مرتبط است، اما دقیقاً نمی‌دانستند چگونه. یک مطالعه نشان می‌دهد کمپلکس پروتئینی MutLβ بازیگر اصلی‌ای است که با پشتیبانی و تعامل با پروتئین‌های کلیدی ترمیم DNA، گسترش تکرارهای DNA را پیش می‌برد.

در یک سامانه سلولی انسانی، دانشمندان فعالیت ژن‌های ترمیم عدم‌تطابق را کاهش دادند تا گسترش CAG را تا ۶۹٪ کم کنند. این کار هنوز در مراحل اولیه است، اما برای درمان‌های «ضد گسترش» که می‌توانند برای به‌تعویق انداختن شروع HD به کار روند، امیدبخش است.

با افتخار مصطفی مهکاری را به عنوان برنده جایزه HDBuzz 2025 اعلام می‌کنیم! یافته‌های جدید نشان می‌دهد که پروتئین هانتینگتین نقش کلیدی در تیم ترمیم DNA سلول دارد. در بیماری هانتینگتین، این تیم از هم می‌پاشد و آسیب DNA و زنگ خطر را به دنبال خود به جا می‌گذارد.