برجسته

ما مفتخریم که کلوئی لانگریج را به عنوان برنده جایزه HDBuzz 2025 اعلام کنیم! پروتئینی به نام SGTA به عنوان یک هدف در درمان‌های هانتینگتون نویدبخش است. محققان دریافته‌اند که افزایش سطح SGTA در سلول به کاهش علائم هانتینگتون کمک می‌کند.

سپتامبر ماه مهمی در تحقیقات بیماری هانتینگتون بود: ژن درمانی نشانه‌هایی از کند شدن پیشرفت بیماری را نشان می‌دهد، به علاوه نشانگرهای زیستی جدید، بینش‌های مکانیسمی و پیشرفت‌های سلامت روان. این حوزه پیشرفت‌های زیادی کرده و مسیرهای هیجان‌انگیزی در پیش رو دارد.

در به‌روزرسانی از uniQure، آنها گزارش می‌دهند که ژن‌درمانی آزمایشی آنها، AMT-130، پتانسیل کند کردن پیشرفت بیماری هانتینگتون را در یک مطالعه بالینی کلیدی دارد.

SKY-0515، یک داروی خوراکی، به طور ایمن سطح هانتینگتین را در افراد مبتلا به HD کاهش می‌دهد و همچنین ممکن است PMS1 را نیز کاهش دهد. این می‌تواند یک رویکرد دو جانبه احتمالی برای درمان HD ارائه دهد. SKY-0515 اکنون در یک آزمایش بزرگتر فاز 2/3 در حال آزمایش است.

پریدوپیدین به عنوان یک درمان بالقوه برای بیماری هانتینگتون طی دهه‌ها مورد آزمایش قرار گرفته است. آزمایش بزرگ PROOF-HD به اهداف اصلی خود نرسید، اما نتایج آن اکنون منتشر شده است. انتشار نتایج، داده‌های کامل را در دسترس قرار می‌دهد و به جامعه هانتینگتون کمک می‌کند تا از این مطالعه درس بگیرند.

ما «به امید فرو رفته‌ایم»! هدف ما: جمع‌آوری ۳۰،۰۰۰ دلار تا ۲۸ اکتبر برای حفظ استقلال و رشد HDBuzz. به ما کمک کنید تا به‌روزرسانی‌های تحقیقاتی HD قابل اعتماد و بی‌طرفانه را در این سال مهم و پس از آن ارائه دهیم.

از زمان‌بندی وعده‌های غذایی گرفته تا سلامت عضلات، از میکروب‌های روده گرفته تا ترمیم DNA، تحقیقات HD در ماه آگوست، بینش‌های تازه و استراتژی‌های امیدوارکننده‌ای را برجسته کرده است. نشانگرهای زیستی جدید، نقشه‌های پروتئینی و سرنخ‌های سبک زندگی به تشخیص زودهنگام و امید به درمان‌های هوشمندانه‌تر اشاره دارند.

دو مطالعه نشان می‌دهند که چگونه یک تغییر کوچک در FAN1، یک پروتئین ترمیم‌کننده DNA، می‌تواند سرعت بیماری هانتینگتون را افزایش دهد. این تغییر، چسبندگی FAN1 به DNA را مختل می‌کند و باعث گسترش تکرارها و علائم اولیه می‌شود.

خلاصه تحقیقات HD در ماه جولای: اسکن مغز، ویرایش ژن، سلول‌های گلیال و حتی گوشی‌های هوشمند، روش‌های جدیدی را برای ردیابی و درمان هانتینگتون آشکار می‌کنند. از خواب گرفته تا قدرت سلول، علم در حال بررسی دقیق‌تر و امیدبخش برای مداخلات زودهنگام و هوشمندانه‌تر است.