انسان

در یک بیانیه مطبوعاتی جدید، uniQure اعلام کرد که FDA دیگر با رویکرد آنها برای پیشبرد AMT-130، به ویژه استفاده از گروه کنترل خارجی، موافق نیست. مسیر پیش رو نامشخص است، اما uniQure همچنان به جامعه HD متعهد است.

ما می‌توانیم با آزمایش ژنتیک تعداد افرادی را که در یک کلینیک با بیماری هانتینگتون ویزیت می‌شوند، بشماریم، اما چند نفر از افرادی که ژن هانتینگتون دارند هرگز توسط پزشک تشخیص داده نمی‌شوند؟ یک رویکرد ریاضی جدید به دنبال بررسی مجدد این سوال پیچیده است.

تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که بین مصرف داروهای ضد افسردگی و افزایش زوال شناختی در افراد مبتلا به زوال عقل ارتباط وجود دارد. با این حال، این یافته‌ها نباید کورکورانه در مورد بیماری هانتینگتون اعمال شوند.

به مناسبت هفته آگاهی از خواب (۹ تا ۱۵ مارس)، HDBuzz زنگ بیدارباش را برای اختلالات خواب در بیماری هانتینگتون به صدا در می‌آورد. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که تغییرات خواب زود شروع می‌شوند، قبل از اینکه علائم دیگر ظاهر شوند—اما گام‌هایی وجود دارد که می‌توانید برای داشتن خواب بهتر بردارید!

تحقیقات جدید نشان می‌دهد که درگیری شناختی – مشغول نگه داشتن مغز با فعالیت‌هایی مانند خواندن، پازل یا یادگیری مهارت‌های جدید – می‌تواند به محافظت از مغز کمک کند و احتمالاً پیشرفت علائم بیماری هانتینگتون را کند نماید.

مانند یک تدوینگر فیلم که اشتباهات را حذف می‌کند، سلول‌های ما نیز ماشین‌های پروتئینی خود را ویرایش می‌کنند تا فیلم‌هایی بسازند که ارزش تماشا کردن داشته باشند. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که تدوینگر فیلم سلول در بیماری هانتینگتون دچار حواس‌پرتی می‌شود.

بالاخره یک مطالعه بزرگ نشان می‌دهد که بیماری هانتینگتون در دوران کودکی چگونه است. این به ما کمک می‌کند تا بفهمیم آیا داروهای جدید در کودکان نیز مؤثر هستند یا خیر.

آلل‌های حد واسط و نفوذ کاهش یافته – ناحیه ‘خاکستری’ ژنتیکی بیماری هانتینگتون، توضیح داده شد

کارآزمایی فاز 3 به نقطه پایانی اصلی خود یعنی کند کردن از دست دادن عملکرد در بیماری هانتینگتون نرسید

دانشمندان از بافت جنین انسان برای بررسی رشد مغز در بیماری هانتینگتون استفاده می‌کنند. اما وقتی علائم تا دهه‌ها پس از تولد ظاهر نمی‌شوند، تغییرات رشدی چه معنایی دارند؟