انبساط سوماتیک
-
کنترل دستگاه‌های اسکن DNA، گسترش آهسته تکرارهای CAG
یک مطالعه جدید، مولکول‌های کوچکی را شناسایی می‌کند که یک دستگاه ترمیم DNA را هدف قرار می‌دهند و مسیری بالقوه برای به تأخیر انداختن شروع بیماری هانتینگتون می‌گشایند.
توسط Dr Rachel Harding -
SKY-0515 در به‌روزرسانی آزمایشی، هانتینگتون را در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون کاهش می‌دهد
SKY-0515، یک داروی خوراکی، به طور ایمن سطح هانتینگتین را در افراد مبتلا به HD کاهش می‌دهد و همچنین ممکن است PMS1 را نیز کاهش دهد. این می‌تواند یک رویکرد دو جانبه احتمالی برای درمان HD ارائه دهد. SKY-0515 اکنون در یک آزمایش بزرگتر فاز 2/3 در حال آزمایش است.
توسط Dr Rachel Harding -
وقتی ترمیم DNA از حالت عادی خارج می‌شود: چگونه یک تغییر کوچک در FAN1 می‌تواند بیماری هانتینگتون را تسریع کند
دو مطالعه نشان می‌دهند که چگونه یک تغییر کوچک در FAN1، یک پروتئین ترمیم‌کننده DNA، می‌تواند سرعت بیماری هانتینگتون را افزایش دهد. این تغییر، چسبندگی FAN1 به DNA را مختل می‌کند و باعث گسترش تکرارها و علائم اولیه می‌شود.
توسط Dr Rachel Harding