انبساط سوماتیک
-
کاهش فعالیت ژنهای ترمیم عدمتطابق، رشد تکرار هانتینگتون را در نورونهای انسانی کند میکند
⏱️ زمان مطالعه: ۱۰ دقیقه | در یک سامانه سلولی انسانی، دانشمندان فعالیت ژنهای ترمیم عدمتطابق را کاهش دادند تا گسترش CAG را تا ۶۹٪ کم کنند. این کار هنوز در مراحل اولیه است، اما برای درمانهای «ضد گسترش» که میتوانند برای بهتعویق انداختن شروع HD به کار روند، امیدبخش است.
توسط Shota Shibata -
یک گره در بافت نشان میدهد که چرا الگوهای توالی DNA در بیماری هانتینگتون اهمیت دارند.
دو فرد با تعداد تکرار CAG یکسان میتوانند مسیرهای بسیار متفاوتی در بیماری هانتینگتون (HD) داشته باشند. یک مطالعه جدید که بر روی افراد با ۳۶ تا ۴۲ تکرار انجام شده است، نشان میدهد که الگوهای توالی DNA نقش مهمی در شروع و پیشرفت علائم ایفا میکنند.
توسط Mustafa Mehkary -
جدایی از CAGهای شما: چگونه سه حرف میتواند بیماری هانتینگتون را تغییر دهد
دانشمندان سلولهای بنیادی را با تکرارهای CAG «قطعشده» مهندسی کردند تا توالی سمی را از هم بگسلند. این کار ممکن است گسترش را متوقف کند و مشکلات را در سلولهایی که مدل بیماری هانتینگتون هستند، بهبود بخشد. این مطالعه نشان میدهد که املای DNA میتواند عامل بیماری باشد.
توسط Dr Sarah Hernandez -
راهی کمتر پیموده شده: چگونه کاهش هانتینگتین میتواند بیثباتی پیکری را تغییر دهد و ممکن است علائم را به تأخیر اندازد
تکرارهای CAG میتوانند با گذشت زمان و با استفاده از ژن HD، مانند چالهها و ترکهای رو به رشد در یک جاده قدیمی، طولانیتر شوند. تحقیقات جدید نشان میدهد که جلوگیری از استفاده سلولها از ژن HTT این فرسودگی را کند میکند، که ممکن است شروع علائم در بیماری هانتینگتون (HD) را به تأخیر اندازد.
توسط AJ Keefe -
رمزگشایی از اسرار ترمیم DNA
ساختار ماشین مولکولی MutSβ سرنخهای بیشتری در مورد مکانیسم گسترش تکرار CAG و چگونگی هدف قرار دادن آن به ما میدهد.
توسط Devon Pendlebury -
کنترل دستگاههای اسکن DNA، گسترش آهسته تکرارهای CAG
یک مطالعه جدید، مولکولهای کوچکی را شناسایی میکند که یک دستگاه ترمیم DNA را هدف قرار میدهند و مسیری بالقوه برای به تأخیر انداختن شروع بیماری هانتینگتون میگشایند.
توسط Dr Rachel Harding -
SKY-0515 در بهروزرسانی آزمایشی، هانتینگتون را در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون کاهش میدهد
SKY-0515، یک داروی خوراکی، به طور ایمن سطح هانتینگتین را در افراد مبتلا به HD کاهش میدهد و همچنین ممکن است PMS1 را نیز کاهش دهد. این میتواند یک رویکرد دو جانبه احتمالی برای درمان HD ارائه دهد. SKY-0515 اکنون در یک آزمایش بزرگتر فاز 2/3 در حال آزمایش است.
توسط Dr Rachel Harding -
وقتی ترمیم DNA از حالت عادی خارج میشود: چگونه یک تغییر کوچک در FAN1 میتواند بیماری هانتینگتون را تسریع کند
دو مطالعه نشان میدهند که چگونه یک تغییر کوچک در FAN1، یک پروتئین ترمیمکننده DNA، میتواند سرعت بیماری هانتینگتون را افزایش دهد. این تغییر، چسبندگی FAN1 به DNA را مختل میکند و باعث گسترش تکرارها و علائم اولیه میشود.
توسط Dr Rachel Harding -
حذف ژن برای پیروزی: چگونه گسترش CAG باعث پیشرفت بیماری میشود
یک مقاله اخیر گسترش تکرار CAG را با تغییرات گسترده RNA، به ویژه در سلولهای مغزی آسیبپذیر در برابر HD، مرتبط میکند. «حذف» ژنهای خاص ترمیم DNA که در HD دچار اختلال میشوند، میتواند اثرات مثبتی بر ویژگیهای HD در موشها داشته باشد.
توسط Dr Leora Fox -
تثبیت لغزش ژنتیکی میتواند به کند کردن بیماری هانتینگتون کمک کند
دانشمندان با استفاده از فناوری CRISPR، ژنهایی را کشف کردند که لغزشهای ژنتیکی C-A-G را در بیماری هانتینگتون کنترل میکنند
توسط Dr Nicholas Caron