برجسته

از تغییرات بینایی گرفته تا ترافیک ژنتیکی و به‌روزرسانی یک کارآزمایی بالینی، ماه مه پر از هیجان علمی هانتینگتون بود! در جدیدترین گزارش ما غرق شوید تا ببینید محققان چگونه بیماری هانتینگتون را به روش‌های جدید و هیجان‌انگیزی پیش می‌برند.

برای بسیاری از مبتلایان به بیماری هانتینگتون، تشخیص چهره‌ها، جهت‌یابی در مکان‌های آشنا یا خواندن می‌تواند دشوار باشد. دانشمندان بررسی کردند که چگونه و چه زمانی بیماری هانتینگتون بر نحوه پردازش آنچه می‌بینیم توسط مغز تأثیر می‌گذارد – تحقیقاتی حیاتی برای بهبود حمایت از افراد مبتلا به هانتینگتون.

بیماری هانتینگتون «چراغ‌های راهنمایی» ژنتیکی را مختل می‌کند و ژن‌ها را در زمانی که باید قرمز باشند، سبز نگه می‌دارد. این ترافیک ژنتیکی ممکن است باعث تسریع پیری سلول‌های مغزی شود و پلیس‌های راهنمایی و رانندگی معیوب نتوانند این هرج و مرج را متوقف کنند. این برای هانتینگتون چه معنایی دارد؟

پیچش‌های پنهان در ژن بیماری هانتینگتون می‌تواند علائم را بیش از یک دهه تغییر دهد! دانشمندان «سدهای ژنتیکی» نادری را کشف کرده‌اند که با شروع بیماری هانتینگتون شکل می‌گیرند – گاهی اوقات به طرز چشمگیری

تحقیقات جدید، جنبه‌ای اغلب نادیده گرفته‌شده از بیماری هانتینگتون، یعنی روان‌پریشی را روشن می‌کند. درک تأثیر روان‌پریشی بر زندگی روزمره و پیشرفت سایر علائم HD می‌تواند کلید ارائه مراقبت و پشتیبانی بهتر باشد.

یک فناوری جدید مبتنی بر CRISPR به نام RIDE، یک جهش رو به جلو برای این فناوری پیشگام است. محققان با دقت یک چاقوی جراحی که به اندازه کافی تیز است تا کد زندگی را بازنویسی کند، از آن به امید درمان بیماری هانتینگتون استفاده کرده‌اند.

به مناسبت هفته آگاهی از خواب (۹ تا ۱۵ مارس)، HDBuzz زنگ بیدارباش را برای اختلالات خواب در بیماری هانتینگتون به صدا در می‌آورد. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که تغییرات خواب زود شروع می‌شوند، قبل از اینکه علائم دیگر ظاهر شوند—اما گام‌هایی وجود دارد که می‌توانید برای داشتن خواب بهتر بردارید!