ویدیو وز باز: روز اول

چارلز سابین، جف کارول و اد وایلد وز باز ۱ را ارائه می‌دهند: خلاصه‌ای از سرخط خبرهای روزانه، مصاحبه‌های عمیق با محققان برتر HD و ویژگی‌های سرگرم‌کننده از کنگره جهانی بیماری هانتینگتون ۲۰۱۱ در ملبورن. این یک نسخه پیش‌نویس است که به زودی با ویدیوی با کیفیت بهتر به‌روزرسانی می‌شود.

چارلز: روز بخیر! و برای کسانی که مانند من برای اولین بار از این جزیره بازدید می‌کنند، به کشور خوش‌شانس خوش آمدید. و یک خوشامدگویی بسیار گرم نیز به اولین، افتتاحیه، اولین وز باز. هیچ تردیدی در این مورد وجود ندارد، امشب شاهد تاریخ خواهید بود. وز باز متولد شد. اکنون دو حقیقت اساسی وجود دارد که ما انگلیسی‌ها، پوم‌ها، در مورد استرالیا می‌دانیم. یکی این است که ما ورزش‌ها را اختراع می‌کنیم و آنها به طور مرتب ما را در آنها شکست می‌دهند و دو این است که، علی‌رغم دردی که در آن وارد می‌شود، می‌دانیم که این مهمان‌نوازترین کشور در جهان است، بنابراین از شما بسیار سپاسگزارم که ما را در اینجا دارید. اکنون کسانی از شما که دو سال پیش در ونکوور بودید ممکن است افرادی را که امشب مسئول اخبار عصر هستند، بشناسید، آنها در واقع امشب ارائه می‌دهند، اما این بسیار متفاوت خواهد بود، ما ثابت نمی‌مانیم، هیچ مگسی روی ما نیست. کاری که امشب انجام خواهیم داد این است که فصل جدیدی را که در تکامل جامعه HD به آن رسیده‌ایم منعکس کنیم. اکنون، بدون شک، یک جامعه جهانی. اکثر شما با پدیده‌ای به نام HDBuzz آشنا هستید و اگر نیستید، قطعاً باید باشید. این دسترسی بیمار به اخبار علمی را متحول کرده است که در هیچ زمینه‌ای از پزشکی بی‌سابقه است و من مفتخرم که عنوان ناشر مشاور HDBuzz را دارم. می‌دانید چقدر برای این نشریه کار می‌کنم؟ هیچی، هیچی، هیچی. اگر تمام ساعاتی را که من در نقش خود به عنوان ناشر مشاور HDBuzz صرف می‌کنم، یادداشت کنید، کوتاه‌تر از دفتر خاطرات اجتماعی معمر قذافی برای ماه آینده خواهد بود، اما مطمئن باشید، وقتی HDBuzz به درستی با نوعی جایزه برای مرزهای جدیدی که برای دسترسی عمومی به علم ایجاد کرده است، مورد تحسین قرار می‌گیرد، من درست روی صحنه خواهم بود و دیگران را کنار می‌زنم تا جایزه را نگه دارم. نه، من شوخی می‌کنم. کار شگفت‌انگیزی که HDBuzz است، همه به عهده دو مجری همکار من در امشب است، که می‌خواهم اکنون به شما معرفی کنم. میزبان‌هایی که بیشترین را دارند، نان تست محققان در همه جا، که می‌توانند به خود ببالند که بهترین هستند در گفتن اینکه چگونه است. اول، از بوستون، ایالات متحده آمریکا، اما دوباره در حال حرکت است، او همیشه در حال حرکت است، آنها او را وز می‌نامند زیرا مانند زنبور نیش می‌زند: دکتر جف کارول و دوم، از لندن، انگلستان یک جانور روشنفکر، در قلب وحشی و هرگز از بیرون کشیدن شمشیر خود نمی‌ترسد دکتر اد وایلد اکنون آقایان، من روی نوک انگشتانم هستم، مانند یک کانگورو به اندازه یک دینگو در گرما پیچیده شده‌ام، به من بگویید، به من بگویید، به من بگویید که وز باز چگونه کار خواهد کرد؟

اد: خوب چارلز، می‌خواهم اعلام کنم که مانند بتمن و ترانسفورمرز با هم، ما حق رای دادن خود را بازسازی کرده‌ایم. ما به فرمول خود برای آوردن داغ‌ترین علم به کل مخاطبان در اینجا با زبانی که امیدواریم همه بتوانند درک کنند، پایبند هستیم، اما این بار به جای تلاش برای هضم هر کلمه‌ای که در طول روز گفته شده است، با سرخط خبرهای خود شروع می‌کنیم، داستان‌هایی که فکر می‌کنیم برای افراد غیرمتخصص در مخاطبان هیجان‌انگیز و مرتبط هستند.

چارلز: و جف، من متوجه شدم که قرار است برخی از محققان را در نوری متفاوت از معمول ببینیم؟

جف: خوب، ممکن است از مبلمان متمایز در اینجا متوجه شده باشید که ما فضای راحتی را برای دانشمندان ایجاد کرده‌ایم تا موهای خود را پایین بیاورند و در مورد علم صحبت کنند. ما آن را چت‌لندیا می‌نامیم پس از رد چت‌افغانستان و چت‌ماندو. اکنون هر شب اد و من با سه دانشمند مصاحبه خواهیم کرد به این امید که در پشت کار آنها تحقیق کنیم، کمی بیشتر در مورد کار آنها بیاموزیم. بنابراین این برای مخاطبان در اتاق است، اما ما آن را آپلود می‌کنیم تا تمام دنیا تماشا کنند. جامعه HD در مورد این موضوع هشدار داده شده است و می‌تواند در مورد آنچه در حال وقوع است بلافاصله مطلع شود، بنابراین ما می‌توانیم در زمان واقعی به جامعه دسترسی پیدا کنیم. ما همچنین از جامعه HD برای این دانشمندان سؤالاتی درخواست و دریافت کرده‌ایم.

چارلز: و بنابراین بیایید مستقیماً با سرخط خبرها شروع کنیم و آنها با شما شروع می‌شوند، جف، امروز کجا بودید؟

جف: ما با جلسه عمومی شروع کردیم و از پیتر هارپر شنیدیم. من می‌خواهم این کلیکر را امتحان کنم – هیچ چیز نمی‌تواند اشتباه پیش برود [خنده]

اد: فکر می‌کنم باید پیتر هارپر را تصور کنید تا زمانی که پاورپوینت را بالا بیاوریم.

جف: پیتر کار فوق‌العاده‌ای در برجسته کردن برخی از ویژگی‌های این جامعه، شما بچه‌ها، انجام داد. او به ما یادآوری کرد که از بسیاری جهات HD یک تلاش پیشگامانه برای همه کسانی بوده است که از بیماری‌های دیگر رنج می‌برند و همچنان هست، چیزهایی که ما یاد می‌گیریم و انجام می‌دهیم به افراد دیگر کمک می‌کند و من فکر می‌کنم امیدواریم که بتوانیم در توسعه درمان پیشگام باشیم، و همچنین گرد هم آمدن به عنوان یک جامعه، بنابراین نمای کلی تاریخی پیتر به خوبی صحنه را برای… پروفسور سارا تبریزی آماده کرد، او تعداد زیادی از درمان‌های بالقوه را برجسته کرد و واقعاً این واقعیت را به خانه رساند که در دو سال آینده واقعاً باید امیدوار باشیم که برخی از درمان‌های جدید با داروهای واقعاً هیجان‌انگیز را ببینیم، بنابراین این زمان‌های هیجان‌انگیزی هستند – یا همانطور که سارا می‌گوید – HD – بله ما می‌توانیم. الیزابت آیلورد، از دانشگاه واشنگتن، کار بسیار خوبی در توصیف نتایج تصویربرداری از مطالعه مغز در PREDICT انجام داد و من فکر می‌کنم این کار فوق‌العاده‌ای در گفتن به بیماران HD انجام داد که کاری که آنها در حضور در آزمایش‌های مشاهده‌ای انجام می‌دهند واقعاً شروع به کمک می‌کند زیرا او توانست نشان دهد که نقاط پایانی که از این تجزیه و تحلیل به دست آمده‌اند، با نگاه کردن به بیماران HD، چیزهایی را ارائه می‌دهند که ممکن است بتوانیم از آنها برای اجرای موفقیت‌آمیز آزمایش‌های دارویی استفاده کنیم. جلسه بعد از ظهر در مورد مدل‌های حیوانی صحبت کرد. همه ما کم و بیش به شنیدن در مورد مدل‌های موش عادت کرده‌ایم، اما این در واقع به چه معناست؟ این بدان معناست که دانشمندان DNA یک موش را تغییر داده‌اند تا یک نسخه جهش‌یافته از ژن هانتینگتین داشته باشد که تا حدودی شبیه یک بیمار HD است. شیائو جیانگ لی از دانشگاه اموری این واقعیت را مطرح کرد که برخی از مشکلات جالب در مدل‌سازی HD در موش‌ها وجود دارد. چیزهایی وجود دارد که دانشمندانی که روی موش‌ها کار می‌کنند، که نامشان فاش نمی‌شود و روی این صحنه نیستند، دوست ندارند در مورد آن صحبت کنند، مانند این واقعیت که موش‌ها تعداد زیادی از نورون‌ها را از دست نمی‌دهند، سلول‌های حیاتی مغزی که در بیماری هانتینگتون می‌میرند که باعث ایجاد علائم می‌شود، در مغز یک بیمار HD در مرحله آخر میلیون‌ها نورون وجود دارد که مرده‌اند و از بین رفته‌اند و به نظر نمی‌رسد که این اتفاق در موش‌ها بیفتد، و ما نمی‌دانیم چرا، موش‌ها بیمار می‌شوند و علائمی دارند اما نورون‌ها را از دست نمی‌دهند و این تا حدودی عجیب است. همچنین بیماران HD انسانی اختلالات حرکتی هایپرکینتیک دارند، کره که ما آن را می‌نامیم، موش‌ها آن را نمی‌گیرند و ما نمی‌دانیم چرا. این افراد در دانشگاه اموری در حال توسعه مدل‌های دیگری در سایر موجودات مانند خوک‌ها و میمون‌ها هستند، این یک تصویر هنری است، نه حیوان واقعی. این مدل‌ها، پول‌ها و خوک‌ها، در واقع نورون‌ها را مانند بیماران HD انسانی از دست می‌دهند، اما ویژگی‌های دیگری دارند که شبیه بیماران HD نیستند، بنابراین پیام اصلی این بود که ما باید از همه این مدل‌ها استفاده کنیم و داده‌ها را از همه آنها حذف کنیم.

چارلز: متشکرم، و اد امروز کجا بودی؟

اد: خوب، من این صبح در جلسات مشترک پرسه می‌زدم و سپس بعد از ظهر در جلسات جوانان بودم. چیزی که واقعاً این صبح مرا تحت تأثیر قرار داد، جیم گوسلا از دانشکده پزشکی هاروارد بود که در مورد کار خود بر روی اصلاح‌کننده‌های ژنتیکی در بیماری هانتینگتون صحبت می‌کرد. ما می‌دانیم که HD ناشی از یک جهش واحد در یک ژن واحد است و از سال ۱۹۹۳ این را می‌دانیم، اما همچنین می‌دانیم که تفاوت‌های بزرگی بین بیماران فردی وجود دارد که ما نمی‌فهمیم و نمی‌توان با جهشی که در مورد آن می‌دانیم توضیح داد، چیزهایی مانند سنی که علائم در آن شروع می‌شوند و برخی از آنها قطعاً به دلیل تفاوت‌های ژنتیکی دیگری است که هنوز پیدا نکرده‌ایم و این همان چیزی است که ما آن را اصلاح‌کننده ژنتیکی می‌نامیم، اینها مهم هستند زیرا هر اصلاح‌کننده ژنتیکی می‌تواند به یک هدف دارویی واقعاً خوب تبدیل شود. در طول سال‌ها چندین اصلاح‌کننده ژنتیکی در ادبیات گزارش شده است، اما کاری که جیم انجام داده است بسیار قابل توجه است، او تمام داده‌های قدیمی، از جمله داده‌های خود را دوباره تجزیه و تحلیل کرده است و به دقت به آمار پشت آن نگاه کرده است، به طرز شگفت‌انگیزی او دریافت که چندین ژن که فکر می‌کردیم در بیماری هانتینگتون نقش دارند و نحوه رفتار بیماری را تغییر می‌دهند، معلوم شد که اثراتی را که فکر می‌کردیم اعمال نمی‌کنند، برای مثال قبلاً فکر می‌کردیم که کوچک‌ترین تعداد تکرار CAG یک فرد، به روشی کوچک، بر روند HD آنها تأثیر می‌گذارد، اما تجزیه و تحلیل مجدد داده‌ها به روشی سیستماتیک هیچ مدرکی برای حمایت از آن پیدا نکرد، اکنون ممکن است این مانند یک عقب‌نشینی به نظر برسد زیرا به نظر می‌رسد که اصلاح‌کننده‌های ژنتیکی را از دست داده‌ایم، اما در واقع تلاش‌های عمده‌ای در سراسر جهان در حال انجام است تا کل ژنوم را به روشی واقعاً سیستماتیک برای این اصلاح‌کننده‌های ژنتیکی بررسی کنیم و تکنیک‌های تجزیه و تحلیل قوی جیم ما را در موقعیت مناسبی قرار می‌دهد تا مطمئن شویم که از آن مطالعات، اصلاح‌کننده‌های ژنتیکی قوی، مهم و واقعی به دست می‌آوریم و سپس درست قبل از ناهار از کالین مسترز شنیدیم که یک پسر محلی است، خوب ساخته شده و یک متخصص بیماری آلزایمر است و او در تلاش است تا بفهمد چه درس‌هایی در زمینه بزرگ تحقیقات آلزایمر آموخته شده است که ممکن است به ما در زمینه HD کمک کند و Prana Biotech، یک شرکت محلی، در حال توسعه داروهایی است که می‌توانند نحوه تعامل پروتئین‌ها در مغز با فلزات در مغز، مانند مس را تغییر دهند، بنابراین اتم‌های مس می‌توانند به برخی از پروتئین‌ها بچسبند و این می‌تواند بر نحوه رفتار پروتئین‌ها تأثیر بگذارد و Prana Biotech دارویی به نام PBT2 دارد که بر نحوه تعامل مس و پروتئین‌ها تأثیر می‌گذارد که در آلزایمر آزمایش شده است و اکنون برای یک آزمایش جدید در HD که به محض پایان امسال در اینجا در استرالیا و ایالات متحده آمریکا آغاز می‌شود، آماده شده است و سپس بعد از ناهار در جلسه جوانان و جوانان که در آن احساس می‌کردم بسیار در خانه هستم، مایک اورث از اولم نتایج جالبی را از یک مطالعه شبکه Euro-HD در مورد تجربیات جوانان در HD ارائه داد و پیام اصلی که من از آن گرفتم این است که جوانان مشتاق هستند تا اطلاعات بیشتری کسب کنند و حمایت بیشتری از متخصصان و همچنین از یکدیگر به ویژه آنلاین دریافت کنند به جای اینکه برای معاینه در کلینیک‌های HD به بیمارستان‌ها بروند، در حالی که ممکن است احساس خوبی داشته باشند و سپس گویی با جادو مت الیسون ظاهر شد تا از راه‌اندازی قریب‌الوقوع سازمان جوانان HD، HDYO خبر دهد. بنابراین این سایتی است که کودکان و نوجوانان، جوانان و والدین و سرپرستان همگی می‌توانند از این سایت برای دریافت اطلاعات قابل اعتماد، برای جوانان، توسط جوانان، با پشتیبانی یک پانل بین‌المللی بزرگ از متخصصان استفاده کنند، در ژانویه ۲۰۱۲ راه‌اندازی می‌شود و به چندین زبان ترجمه می‌شود و می‌توانید اکنون از سایت HDYO.org بازدید کنید و برای اطلاع‌رسانی ایمیلی هنگام راه‌اندازی آن ثبت‌نام کنید و به عنوان یک جوان، که می‌توانید از نحوه لباس پوشیدن و صحبت کردن و خط موهایم متوجه شوید، خوشحالم که HDYO را تأیید می‌کنم.

چارلز: همانطور که پزشکان راه خود را به سمت چت‌لندیای بسیار جذاب باز می‌کنند، من توضیح خواهم داد که چگونه مهمانان و من می‌توانیم جوایز را ببریم. اد و جف با خود به چت‌لندیا زنگ را برده‌اند، که به سراسر جهان سفر کرده است تا به ما در اینجا بپیوندد. جانبازان ارائه‌های گذشته ما خواهند دانست که اگر چیزی گفته شود که برای افراد غیرمتخصص بسیار فنی باشد، این صدا را خواهند شنید [زنگ] اما اگر مصاحبه خود را بدون زنگ به پایان برسانند، جایزه بدون زنگ و یک یادداشت چسبنده HDBuzz کمیاب و تقریباً بی‌قیمت به آنها اهدا می‌شود، بنابراین اکنون مهمان اول خود را معرفی می‌کنیم: فرانک بنت معاون ارشد تحقیقات در Isis Pharmaceuticals، کالیفرنیا است. او با چندین همکار دانشگاهی روی چیزی به نام خاموش کردن ژن کار می‌کند. آنها درمان‌هایی هستند که بسیاری از مردم از آنها به عنوان یکی از امیدهای بزرگ برای خانواده‌های HD ما صحبت می‌کنند. فرانک از طرف مادرش با دو رئیس جمهور ایالات متحده نسبت دارد. اما جالب‌تر از آن، از طرف پدرش با یک باند یاغی معروف به نام برادران دالتون نسبت دارد که در سرقت از بانک‌ها و قطارها تخصص داشتند. او می‌گوید می‌توانید به نتیجه خود برسید که وقتی آن استخرهای ژنی با هم ترکیب شدند چه اتفاقی افتاد. خانم‌ها و آقایان: فرانک بنت

جف: سلام فرانک، روی مبل خوب به نظر می‌رسی. امروز شما و دان کلیولند هر دو در مورد خاموش کردن ژن صحبت کردید. فکر نمی‌کنم کسی نیاز داشته باشد که متقاعد شود که خلاص شدن از شر پروتئینی که باعث HD می‌شود، یک استراتژی درمانی خوب خواهد بود. برخی سردرگمی‌ها، حتی در بین دانشمندان و در بین اعضای خانواده HD که در مورد رویکردهای مختلف به این ایده درمانی شنیده‌اند، وجود دارد. تداخل RNA، یا RNAi، چیزی است که مردم در مورد آن می‌شنوند و همچنین آنتی‌سنس یا الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس. آیا می‌توانید به طور خلاصه توضیح دهید که تفاوت در این رویکردها چیست؟

فرانک: اول از همه! همه آنها تغییراتی در یک موضوع هستند، من دوست دارم آنها را به عنوان یک جنس یا گونه در نظر بگیرم، اگر در مورد شاخه حیوانات و نحوه سازماندهی حیوانات فکر کنید، این است که فناوری آنتی‌سنس جایی است که شما داروهایی را طراحی می‌کنید که به RNA متصل شوند و وقتی به RNA متصل می‌شوند، عملکرد را تعدیل می‌کنند و آنچه تفاوت بین مکانیسم‌های مختلف آنتی‌سنس را که ذکر کردید دیکته می‌کند این است که پس از اتصال دارو به RNA چه اتفاقی می‌افتد و آنها آنزیم‌های مختلفی را استخدام می‌کنند که در تخریب دخیل هستند.

RNA جف: بنابراین آنها دو مسیر مختلف برای دستیابی به یک اثر هستند؟

فرانک: درست است.

جف: و شرکت شما، Isis Pharmaceuticals، شما با کدام یک از آنها کار می‌کنید؟

فرانک: ما در واقع با هر دو کار می‌کنیم، اما موردی که بیشتر پیشرفت کرده است، رویکرد آنتی‌سنس است که در آن تخریب را از طریق آنزیمی که در سلول‌ها وجود دارد و RNase نامیده می‌شود، هدف قرار می‌دهیم.

H جف: بنابراین علاوه بر شیمی‌های مختلف، اهداف مختلفی نیز وجود دارد، بنابراین ما در مورد رویکردهای به اصطلاح خاص و غیرخاص شنیده‌ایم، برخی افراد می‌گویند آلل خاص آلل غیرخاص، آیا می‌توانید به طور خلاصه بگویید که تفاوت بین این دو استراتژی هدف چیست؟

فرانک: مطمئناً، من فکر می‌کنم مخاطبان به خوبی آگاه هستند که همه انسان‌ها، یا همه گونه‌ها، دو نسخه از یک ژن دارند و در بیماری هانتینگتون یکی از نسخه‌های ژن هانتینگتون تغییری در ترکیب پایه، یک گسترش تکرار CAG دارد، در حالی که نسخه‌های دیگر، یک آلل طبیعی، در بیشتر موارد وجود دارد…

جف: آلل فقط به معنای یک نسخه از یک ژن است.

فرانک: یک ژن، درست است.

جف: خوبه، ما او را رها می‌کنیم.

فرانک: بنابراین دو رویکرد وجود دارد که می‌توانیم اتخاذ کنیم، یکی این است که هر دو نسخه از ژن را مهار کنیم تا یک وضعیت غیر آلل خاص هانتینگتین را هدف قرار دهیم، به این معنی که هم نسخه طبیعی و هم نسخه گسترش یافته CAG تحت تأثیر قرار می‌گیرند یا رویکرد دیگری وجود دارد که می‌توانیم اتخاذ کنیم که کمی پیچیده‌تر است و به ما امکان می‌دهد فقط نسخه ژنی را که دارای گسترش CAG است مهار کنیم.

جف: و بنابراین در Isis شما بچه‌ها به طور موازی روی هر دوی این رویکردها کار می‌کنید؟

فرانک: درست است، و آن یکی کمی جلوتر از رویکرد غیر آلل خاص است تا آنجا که به توسعه آن رویکرد مربوط می‌شود، کمی پیشرفته‌تر است.

جف: می‌دانم که هیچ‌کس نمی‌خواهد از جدول زمانی جلوتر باشد و این یک تجارت پیچیده است و دشوار است که روی چیزی که مهندسی نیست، علم است، اعداد بگذاریم، اما آیا شما یک حس کیفی برای اعضای خانواده دارید، آیا بیست سال دیگر است یا هفته آینده اتفاق می‌افتد؟

فرانک: سال‌هاست، اما چند سال است، من فکر می‌کنم این چیزی است که ما بسیار نزدیک به داشتن ترکیبی هستیم که آماده شروع آزمایش‌های بالینی در عرض چند سال از حالا باشد و آزمون کلیدی برای رسیدن به آنجا این است که ما باید یک سری مطالعات حیوانی را برای ارزیابی ایمنی دارو انجام دهیم و این به طور کلی حدود نه ماه یا بیشتر طول می‌کشد، بنابراین امیدواریم سال آینده آن مطالعات حیوانی را شروع کنیم و سپس چند سال بعد آزمایش‌های انسانی را شروع کنیم.

جف: در این مورد چطور؟ آیا زمانی که به انسان‌ها می‌رسید، آیا Isis تجربه‌ای در دادن این نوع داروها به افراد دارد؟ آیا می‌دانید چگونه آن‌ها را تحویل دهید؟ و وقتی افراد در معرض آن‌ها قرار می‌گیرند، چه واکنشی نشان می‌دهند؟

فرانک: بله، بنابراین تمرکز شرکت ما واقعاً بر فناوری آنتی‌سنس، درمان‌های هدفمند RNA است، اما ما انواع مختلفی از بیماری‌ها را هدف قرار می‌دهیم. ما دو برنامه در علوم اعصاب داریم که از روش تحویل مشابهی استفاده می‌کنند که برای داروی هانتینگتون استفاده می‌کنیم و بنابراین از آن برنامه‌ها یاد خواهیم گرفت و به برنامه هانتینگتون اطلاع‌رسانی می‌کند. هدف این است که آزمایش‌های انسانی را تسریع کند زیرا از اشتباهات خود در برنامه دیگر درس خواهیم گرفت و بنابراین یکی در حال حاضر در آزمایش‌های بالینی است: ALS، یکی دیگر از بیماری‌های عصبی و دیگری باید اواخر امسال شروع شود: یک بیماری نورون حرکتی دوران کودکی به نام آتروفی عضلانی نخاعی

چارلز: بسیار متشکرم، بنابراین بیایید اکنون ادامه دهیم، در حالی که فرانک در سراسر مبل حرکت می‌کند تا مهمان دوم، تونی هانان، دانشیار مؤسسات علوم اعصاب فلوری، مرکز مغز ملبورن، جا بگیرد، که به این معنی است که او یکی دیگر از پسرهای ملبورن است که به نظر می‌رسد برای خود خوب عمل کرده است. او روی چیزی کار می‌کند که من به شخصه معتقدم این افسانه را از بین می‌برد که افراد دارای ژن مثبت نمی‌توانند کاری در مورد سرنوشت خود انجام دهند: چگونه عوامل محیطی و سبک زندگی می‌توانند بر بیماری هانتینگتون تأثیر بگذارند. تونی می‌گوید وقتی در کالج راگبی بازی می‌کرد، به دلیل نوع تکلش، نام‌های کامیکازه و قاتل خندان را به او داده بودند، متاسفم، منظورم تکل زدن است، متاسفم، مشکل تایپ وجود دارد. شرکت‌کنندگان در کنگره جهانی که با راگبی آشنا نیستند، به هر حال می‌توانند هر روز جام جهانی فعلی را که در نیوزلند برگزار می‌شود، تماشا کنند. تونی البته از دومین تیم برتر، استرالیا، حمایت می‌کند. تونی هانان

اد: از شما بسیار سپاسگزارم که ورزشکار هستید و روی مبل طلایی پریدید. صحبت شما در مورد اصلاح‌کننده‌های محیطی بود و اگر اشتباه نکنم، یک اصلاح‌کننده محیطی زمانی است که یک گاو استرالیایی گوز می‌دهد و گاز متان وارد جو می‌شود و خرس‌های قطبی ذوب می‌شوند، درست می‌گویم؟

تونی: این نوعی نسخه جهانی از یک اصلاح‌کننده محیطی است

اد: چگونه یک اصلاح‌کننده محیطی را تعریف می‌کنید؟

تونی: بنابراین اساساً همه ما، از جمله کسانی که از خانواده‌های هانتینگتون هستند، محصول طبیعت و تربیت، یک رابطه متقابل پیچیده هستیم: ژن‌ها و محیط از زمان لقاح به بعد. ما در رحم و سپس پس از تولد تحت تأثیر عوامل محیطی بیشتری قرار می‌گیریم. یک اصلاح‌کننده محیطی، برای یک بیماری، هر چیزی است که بیماری را نسبت به اثر ژن تغییر می‌دهد، بنابراین شما ژن‌ها و محیط را دارید و هر اصلاح‌کننده‌ای یک عامل محیطی است که می‌تواند شروع را به تأخیر بیندازد یا شروع را تسریع کند

اد: بسیاری از کارهای شما در این زمینه از مطالعات روی موش‌ها ناشی شده است که به چیزی به نام غنی‌سازی محیطی می‌پردازند، منظور از آن چیست؟

تونی: بنابراین مفهوم غنی‌سازی محیطی نسبت به شرایط استاندارد برای موش‌ها است. شرایط استاندارد گروه‌هایی از موش‌ها هستند که غذای نامحدود و آب، بستر نرم دارند، اما به طور کلی کمی خسته‌کننده است، بنابراین غنی‌سازی محیطی، نسبت به آن – که بین آزمایشگاه‌ها متفاوت است – بسیار بیشتر تازگی، پیچیدگی، اسباب‌بازی‌ها است. این اشیاء دیگر مانند چرخ‌های دویدن است، بنابراین تحریک حسی، تحریک شناختی، حرکات را افزایش می‌دهد و بنابراین فعالیت ذهنی و جسمی پیچیده را افزایش می‌دهد

اد: بنابراین این موش‌هایی هستند که محیط بسیار جالب‌تری به آن‌ها داده می‌شود؟

تونی: بله

اد: و وقتی موش‌های HD در محیطی مانند آن قرار می‌گیرند، چه اتفاقی می‌افتد؟

تونی: چیزی که حدود دوازده سال پیش متوجه شدیم این بود که آن‌هایی که غنی‌سازی محیطی داشتند، این موش‌های هانتینگتون که قطعه‌ای از ژن هانتینگتون انسانی با تکرار CAG در ژنوم خود داشتند، غنی‌سازی محیطی باعث تأخیر در شروع بیماری نسبت به کسانی شد که محیط استاندارد و خسته‌کننده داشتند

اد: تأخیر بسیار قابل توجه؟

تونی: بله اد و از آن زمان شما سعی کرده‌اید بفهمید چه چیزی باعث می‌شود موش‌ها بهتر به نظر برسند و کمتر رنج ببرند؟

تونی: بله

اد: بنابراین در اینجا سوالی از ویکتور اوروزکو در کلمبیا وجود دارد که چکیده شما را خوانده است و می‌خواهد بداند چگونه – با توجه به حقایقی که در مورد غنی‌سازی محیطی می‌دانیم، مکانیسم تغییر پیشرفت بیماری هانتینگتون چیست؟

تونی: بنابراین این یک سوال بزرگ و یک سوال عالی است. دو جنبه برای این وجود دارد، و این یک حوزه کامل است و این نه تنها برای خانواده‌های هانتینگتون بلکه برای همه ما نیز صدق می‌کند، بنابراین همه ما در نهایت، اگر از بیماری قلبی، دیابت و سایر بیماری‌ها جان سالم به در ببریم، اگر به اندازه کافی عمر کنیم، تقریباً همه افراد در این اتاق در معرض یک بیماری مغزی دیررس، آلزایمر یا زوال عقل، آن نوع زوال عقل پیری قرار خواهند گرفت، بنابراین عنصری وجود دارد که این غنی‌سازی محیطی یک موش سالم را که جهش هانتینگتون را ندارد تغییر می‌دهد و این بخشی از چیزی است که ما مطالعه کرده‌ایم، و گروه‌های دیگری در سراسر جهان نیز همینطور. بنابراین اگر یک موش سالم را بردارید و آن را در معرض این محیط پیچیده قرار دهید، می‌توانید تولد نورون‌های بیشتری را در مغز بالغ از سلول‌های بنیادی بالغ در مغز مشاهده کنید، می‌توانید اتصالات بیشتری را بین گروه‌های مختلف سلول‌های مغزی مشاهده کنید و این بخشی از اثر است، بنابراین شما همه این‌ها را در یک موش سالم می‌بینید. زیرمجموعه‌های دیگری از تغییرات ناشی از جهش بیماری هانتینگتون وجود دارد که در هانتینگتون اشتباه پیش می‌روند، زیرمجموعه‌ای از آن‌ها که به نظر می‌رسد با این تحریک معکوس می‌شوند. ما مطمئن نیستیم چگونه، جز اینکه وارد DNA می‌شود و این زیرمجموعه از ژن‌هایی را که پروتئین تولید می‌کنند تغییر می‌دهد، اما ممکن است برخی از فرآیندهای دیگری را که در سلول‌های مغز موش‌ها و بیماران هانتینگتون اشتباه پیش می‌روند، تغییر دهد

اد: بنابراین چیزهایی در مورد یک محیط غنی‌شده وجود دارد که به طور کلی برای مغزها خوب است و برخی از اثرات به نظر می‌رسد به طور خاص برای مقابله با اثرات جهش هانتینگتون خوب است؟

تونی: کاملاً، و بنابراین این مفهوم ذخیره مغزی در مورد هانتینگتون صدق می‌کند، اما در مورد جمعیت عمومی و سایر بیماری‌ها مانند آلزایمر و پارکینسون نیز صدق می‌کند

جف: پس می‌توانم یک چرخ دویدن داشته باشم؟

اد: بازگشت به باشگاه

اد: برای اینکه کمی شما را تحت فشار قرار دهم، بسیاری از مردم این را به صورت آنلاین پرسیده‌اند، آیا می‌توانید به خانواده‌های HD، کسانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند یا جهش را دارند، از نظر کارهای علمی خود در مورد کارهایی که می‌توانند در زندگی روزمره خود انجام دهند که ممکن است به تأخیر انداختن شروع بیماری کمک کند، توصیه‌ای کنید؟

تونی: مطالعه‌ای که مطالعه موش‌ها را به رهبری نانسی وکسلر دنبال کرد، نشان داد که در جمعیت ونزوئلا عوامل محیطی وجود دارند، ما می‌دانیم که آن‌ها وجود دارند و گروهی به رهبری مارتین دلاکی در ملبورن نیز مطالعه‌ای انجام دادند که نشان داد فعال‌تر بودن در بیماران، به نظر می‌رسد شروع را به تأخیر می‌اندازد، اما نمی‌توانم دقیقاً بگویم چه نوع فعالیت‌هایی، درست مانند سایر بیماری‌ها مانند آلزایمر و برخی از اپیدمیولوژی وجود دارد، برخی از مطالعات بالینی در آنجا وجود دارد، واقعاً به آن مطالعاتی می‌رسد که هر چیزی مربوط به فعالیت ذهنی که تحریک‌کننده است، که شامل تعامل اجتماعی است، می‌گوید، بنابراین این جنبه فعالیت ذهنی پیچیده است و جنبه دیگر، فعالیت بدنی، می‌تواند چیزهای زیادی باشد. مطالعات بالینی باید انجام شود، هیچ‌کس فرمول جادویی را ندارد، اما واقعیت این است که فعال‌تر بودن از نظر ذهنی و جسمی، هیچ جنبه منفی ندارد. اگر از نظر جسمی فعال‌تر باشید، خطر ابتلا به بیماری قلبی، برخی سرطان‌ها، دیابت را کاهش می‌دهید. اگر برای بدن خوب باشد، برای مغز نیز خوب است. چیزی که لازم است این است که افراد با فعالیت ذهنی برای هفته‌ها و سال‌ها درگیر چیزی شوند، این یک بیماری مزمن است، بنابراین باید چیزی باشد که مردم از آن لذت ببرند و برای سال‌ها و دهه‌ها انجام دهند. این بسیار شخصی است و تا زمانی که مطالعات بالینی انجام نشود، نمی‌دانیم که آیا یک نوع فعالیت بهتر از دیگری است یا خیر و مانند هر چیز دیگری، مردم باید از آن لذت ببرند یا به انجام آن ادامه نخواهند داد

اد: برای پاسخ به سوال میکائلا در اشتوتگارت، آن مطالعات، که شما ذکر کردید، مطالعات طولانی مدتی هستند که انواع مختلف افراد و میزان ورزش آن‌ها را مقایسه می‌کنند و غیره، آیا آن‌ها در حال راه‌اندازی هستند؟

تونی: بله

اد: باید آن را همین‌جا رها کنیم. تونی بسیار متشکرم

چارلز: متشکرم تونی، می‌بینم که با مبل کنار می‌آیی، خوب است. پروفسور لسلی تامپسون در دانشگاه کالیفرنیا، ایروین، تیمی از محققان را رهبری می‌کند که به بررسی چگونگی تغییر سلول‌ها در DNA خود و پروتئین هانتینگتین جهش‌یافته می‌پردازند، اما چیزهای دیگری نیز وجود دارد که کمتر در مورد پروفسور شناخته شده است، او امشب اینجا نبود اگر در کودکی در مکزیک زندگی نکرده بود و در آنجا زبان اسپانیایی را یاد نگرفته بود که به او این امکان را داد تا به نانسی وکسلر در ونزوئلا بپیوندد. او همچنین یک نوازنده فلوت کنسرت و یک شرکت‌کننده در مسابقات سه‌گانه بود و یکی از منابع من به من می‌گوید از او بپرسم که چگونه نمونه‌های اسپرم را در ونزوئلا به دست آورد و آیا هنوز اشتراک پلی‌بوی را دارد یا خیر. پروفسور لسلی تامپسون

جف: خوشحالم که توانستیم این را تا این حد حرفه‌ای نگه داریم، شما بچه‌ها واقعاً دنج به نظر می‌رسید، مبل کوچک‌تر از آن چیزی بود که ما می‌خواستیم لسلی، شما به تغییرات شیمیایی در پروتئین هانتینگتین علاقه‌مند هستید و من فکر می‌کنم امیدوارم این مخاطبان، حداقل از صحبت‌های امروز، که ژن هانتینگتون پروتئین هانتینگتین را می‌سازد و در واقع این پروتئین است که مشکل‌ساز است، اما شما به مرحله بعدی رفته‌اید و در حال مطالعه برچسب‌های شیمیایی کوچکی هستید که به پروتئین اضافه می‌شوند و بنابراین به طور کلی چرا سلول‌ها این کار را انجام می‌دهند، چرا باید پروتئینی را که قبلاً ساخته‌اند برچسب‌گذاری کنند؟

لسلی: اول از همه، پروتئین‌هایی که برچسب‌گذاری می‌شوند، انواع مختلفی از عملکردهای مختلف را در سلول دارند، اما همه آن‌ها به یک روش ساخته می‌شوند، در DNA رمزگذاری می‌شوند، به RNA رونویسی می‌شوند و به پروتئین‌ها تبدیل می‌شوند و سپس باید کاری انجام دهند، باید وارد میتوکندری شوند [زنگ] اوه!

اد: اگر توضیح دهید که میتوکندری چیست، می‌توانید آن را پس بگیرید

لسلی: بنابراین، انرژی‌ساز… قلب سلول

جف: سلول پروتئینی ساخته است که باید به ‘خانه’ انرژی برسد

لسلی: درست است، بنابراین یک برچسب کوچک روی آن قرار می‌گیرد، یک قطعه پروتئین اضافی کوچک روی آن و به آن پروتئین می‌گوید که وارد آن قسمت از سلول شود یا باعث می‌شود آن پروتئین با پروتئین دیگری در سلول تعامل داشته باشد، با آن ارتباط برقرار کند

اد: برای دوست شدن با؟

لسلی: با پروتئین دیگری در سلول دوست می‌شود! بنابراین این برچسب‌ها به پروتئین می‌گویند که چه کاری انجام دهد، کجا برود، با چه چیزی تعامل خواهد داشت و غیره

جف: شما بچه‌ها شواهدی دارید که این فرآیند، نه تنها ساخت پروتئین، بلکه برچسب‌گذاری آن و ایجاد عملکردهای مختلف برای آن، در بیماری هانتینگتون مختل می‌شود؟

لسلی: بله، بنابراین از برخی جهات برچسب‌های طبیعی آن تغییر می‌کنند و از جهات دیگر برچسب‌های جدیدی خواهد داشت که فعالیت جدیدی را بر عهده می‌گیرند که به طور معمول نداشته است

جف: ما با تنها یک زنگ از این مرحله عبور کردیم، بسیار چشمگیر. بنابراین نه تنها این برچسب‌ها روی پروتئین هستند، بلکه همانطور که امروز در مورد آن صحبت کردید، در واقع روی DNA هستند. اطلاعات ژنتیکی که این پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کند برچسب‌گذاری شده است. آیا این نوع برچسب‌ها یکسان هستند؟ آیا برچسب‌های متفاوتی هستند؟

لسلی: آن‌ها انواع مشابهی از برچسب‌ها هستند: برچسبی که به پروتئین هانتینگتین می‌گوید که باید از سلول پاک شود، در سطل زباله انداخته شود، به DNA می‌گوید که باید یک پروتئین خاص بسازد. بنابراین سلول‌ها همه DNA یکسانی در خود دارند، اما به دلیل یک برچسب خاص، یک سلول پوستی پروتئین‌های خاصی را می‌سازد که آن را به یک سلول پوستی تبدیل می‌کند، یک سلول قلبی به دلیل این نوع برچسب‌ها که می‌گویند کدام ژن‌ها خاموش یا روشن می‌شوند و پروتئین‌های خاصی می‌سازند، یک سلول قلبی می‌سازد

جف: این همه بسیار جالب است، اما آیا از نظر درمانی نکته‌ای دارد؟ منظورم این نیست که آیا نکته‌ای دارد! اما آیا به بیماران HD کمک خواهد کرد؟

لسلی: بله، دارد. زیرا آنزیم‌ها، پروتئین‌های موجود در سلول، که برچسب‌ها را می‌گذارند یا برمی‌دارند، به اهداف درمانی تبدیل می‌شوند، بنابراین آن‌ها عملکردهایی دارند که می‌توانید با یک دارو مهار کنید یا با یک دارو فعال کنید. ما می‌خواهیم، در برخی موارد، آن توانایی را افزایش دهیم یا آن توانایی را مهار کنیم

جف: بنابراین اگر بتوانید این برچسب‌گذاری و برچسب‌برداری را اصلاح کنید…

لسلی: یا حداقل آن را به تعادل مناسب بازگردانید، لزوماً یک چیز همه یا هیچ نیست، شما می‌خواهید تعادل را بازگردانید

جف: آیا داروهایی وجود دارند که این نوع کارها را انجام دهند؟

لسلی: برخی از آن‌ها از قبل وجود دارند، به ویژه برای سرطان و سایر مواردی که باید تکامل یابند

جف: بنابراین ما می‌خواهیم به یک سوال ویدیویی از کن سربین برویم که می‌خواهد با شما در مورد جنبه دیگری از کارتان که هنوز فرصت صحبت در مورد آن را نداشته‌ایم صحبت کند

کن: درود از سن دیگو به همه شرکت‌کنندگان در کنگره جهانی بیماری هانتینگتون در ملبورن. این ژن وریتاس، وبلاگ‌نویس ژن مثبت در مورد بیماری هانتینگتون، با نام مستعار کن سربین است. من می‌خواهم بدانم که کار شما در این زمینه به دلیل تحقیقات سلول‌های بنیادی چقدر سریع‌تر پیش می‌رود و مهم‌ترین کشفیاتی که در این تحقیقات سلول‌های بنیادی به دست آورده‌اید چیست؟ از شما سپاسگزارم دکتر تامپسون، از همه شما برای تلاش‌هایتان و یک کنگره موفق و فوق‌العاده برای همه سپاسگزارم

اد: شما ده ثانیه فرصت دارید

لسلی: باشه… بنابراین ما از سلول‌های بنیادی به عنوان یک گروه بزرگ، یک تلاش مشترک برای مدل‌سازی بیماری استفاده می‌کنیم، نمونه‌های پوستی را از بیماران مبتلا به HD می‌گیریم و از آن‌ها در یک ظرف، در یک سلول انسانی، برای مدل‌سازی بیماری استفاده می‌کنیم. شما آن‌ها را به یک حالت بسیار اولیه بازبرنامه‌ریزی می‌کنید تا بتوانند به یک سلول قلبی، یک سلول مغزی، هر چیزی که فکر می‌کنم در مورد آن بسیار هیجان‌انگیز است تبدیل شوند، این است که ما می‌توانیم آن‌ها را به نورون‌هایی تبدیل کنیم که در HD می‌میرند و آن را به این روش مطالعه کنیم. همین تغییراتی که در مورد آن‌ها صحبت می‌کنیم، مرگ ژن، همه این چیزهای دیگر در این زمینه متفاوت ظاهر می‌شوند

جف: آیا این با آنچه شیائو-جیانگ لی امروز در مورد سلول‌های یک موش متفاوت از سلول‌های انسان می‌گفت، مطابقت دارد؟ آیا می‌توانید نورون‌های انسانی را رشد دهید؟ بله، می‌توانید نورون‌های انسانی را در یک ظرف رشد دهید و ویرجینیا ماتیس پوستری در اینجا دارد که آن کار را شرح می‌دهد

جف: فوق‌العاده، فکر می‌کنم این 12 ثانیه بود، بنابراین بهتر است به چارلز برگردیم، بسیار متشکرم

چارلز: از همه شما در چت‌لندیا و از مهمانان ویژه ما اد و جف سپاسگزارم، فردا شب بیشتر شما را خواهیم دید

چارلز: و اکنون به گزارشگر محلی ما. و آیا او محلی است. او بیشتر از یک لوله فاستر ملبورنی است. او آنقدر ملبورنی است که نامش را از این شهر گرفته است. خانم‌ها و آقایان: مل برینزمید [تشویق و تخته لرزان] بنابراین مل، اول از همه باید در مورد ملبورن چه بدانیم؟

مل: اول از همه چارلز، همه اینجا باید بدانند، اکونومیست اخیراً ملبورن را به عنوان قابل زندگی‌ترین شهر جهان رتبه‌بندی کرده است. و به هر حال چارلز، این ‘مل-بن’ است. من هم مشکل کلیکر دارم

چارلز: ملبرن

مل: یک بار دیگر امتحان کن، چارلز

چارلز: ملبن

مل: تقریباً محلی

چارلز: ملبورن به دنیا چه داده است؟

مل: خب، ما اختراع کردیم، نه او، او اهل ملبورن است اما ما او را اختراع نکردیم. بفرمایید. جعبه سیاه و گوش بیونیک، هر دو از ملبورن هستند. جفری راش، او اینجا به دنیا نیامده اما اینجا زندگی می‌کند و یک جایزه اسکار برده است، بنابراین ما او را متعلق به خود می‌دانیم. حالا ما همین امشب صدای این خانم جوان، مورد علاقه اد، کایلی را شنیدیم. یک مرد دیگر از ملبورن، همه ما او را دوست داریم، در سراسر جهان، دوست عزیز روپرت.

چارلز: و با توجه به حضور آقای مرداک عزیز، ما چه چیزهایی باید در مورد فرهنگ استرالیا بدانیم؟

مل: خب، با وجود تصویری که از ما در تلویزیون نشان داده می‌شود، ما همه مثل میک داندی یا استیو ایروین نیستیم. ما در استرالیا خیلی خودمونی هستیم، خیلی خودمونی، خبری از تعارفات «از ملاقات شما خوشبختم» نیست، بلکه «روز بخیر، حالتون چطوره؟» است. این عبارت را می‌توانید در هر زمانی استفاده کنید، چه وقتی برای اولین بار کسی را ملاقات می‌کنید و چه وقتی فقط از کنارش رد می‌شوید. از همه مهم‌تر، برای همه شما که اینجا هستید، باید بدانید که ما «پات» می‌نوشیم، نه «پاینت» یا «اسکونر». پس وقتی امشب به میخانه می‌روید، یک پات فاسترز سفارش دهید، این کار استرالیایی‌هاست، وقتی در رم هستید…

چارلز: و حالا برای مخاطبان ما که ممکن است به زبان استرالیایی کاملاً مسلط نباشند، آیا می‌توانید چند عبارت کلیدی را که ممکن است مفید باشند به ما بگویید؟

مل: بله، می‌توانم: «آیا همه‌ی کله‌زنجبیلی‌های هیکلی که دمپایی پوشیده‌اند، لطفاً الان بایستند؟» هیچ‌کس نایستاد، آیا این نیاز به توضیح دارد؟ خب، نخست‌وزیر ما، شاید مشهورترین کله‌زنجبیلی باشد. او یک زنجبیلی است، یک رنگا، یک موقرمز، متوجه شدید؟ این یک هیکل درشت است، یک نمونه عالی از یک مرد، خوش‌اندام، ترجیحاً کسی که دوست ندارید در یک کوچه تاریک با او روبرو شوید؟

چارلز: یا شاید هم دوست داشته باشید، هیچ‌وقت نمی‌دانید [خنده]

مل: و بله، درست است، در استرالیا ما دمپایی‌هایمان را به پا می‌کنیم.

چارلز: اگر کسی بخواهد از شر دمپایی‌هایش خلاص شود، مل چه کاری می‌تواند انجام دهد؟

مل: برای خودتان یک دیمی سرخ‌شده با سس سویا تهیه کنید، شاید نپرسید که داخلش چیست. فراموش نکنید که وجمایت را امتحان کنید. آن را روی نان تست خود بمالید یا شاید آن را در نان با پنیر بگذارید، بد نیست. تب فوتبال هم به ملبورن رسیده است، شاید زیاد در مورد آن صحبت نکنم، تیم من به آنجا نرسید. حالا برای کسانی از شما که دوست دارید ساحل را بگردید، ما سنت کیلدا را داریم. ما قهوه عالی داریم، و اگر کمی حال و هوای مصر را می‌خواهید، به موزه ما بروید: توت عنخ آمون. اگر هنر بیشتر مورد علاقه شماست، به گالری ملی یا مرکز ایان پاتر بروید تا هنر واقعی استرالیایی را ببینید. یا اگر از پنجره به بیرون نگاه کنید، در امتداد یارا قدم بزنید، هر ساعت یک نمایش آتش وجود دارد.

چارلز: من در تلویزیون دیده‌ام که هوا در استرالیا همیشه آفتابی است، درست است؟

مل: اینجا ملبورن است، برای همه فصل‌ها در یک روز آماده باشید. امروز ۱۷ درجه، شب ۷ درجه، به یک پتو نیاز خواهید داشت چارلز، به خصوص اگر امشب به سینمای پشت بام می‌روید. لباس‌های گرم خود را بپوشید، یخ خواهید زد.

چارلز: من از قبل یک لباس گرم مخصوص برای امشب انتخاب کرده‌ام. حالا می‌دانم که اکونومیست گفته است که ملبورن اکنون بهترین مکان روی زمین برای زندگی است، اما من متوجه شدم که ملبورنی‌ها…

مل: ملبورنیایی‌ها

چارلز: ملبورنیایی‌ها، کاملاً خوشحال نیستند، درست است؟

مل: درست است چارلز، این هفته در یک روزنامه محلی ملبورن، از کودکان این سوال پرسیده شد: ‘چگونه ملبورن را به مکان بهتری برای زندگی تبدیل می‌کنید؟’ حالا لیلی جوان فکر می‌کرد که شما این کار را با تبدیل شدن به یک باربی یا یک شاهزاده خانم و بازی با تعداد زیادی هنر و صنایع دستی انجام می‌دهید. عبدالجبار فکر می‌کرد که باید باغ‌وحش‌های بیشتری با شیرها در آن‌ها وجود داشته باشد، و شنا کردن با کوسه‌ها و دلفین‌ها ملبورن را خوب می‌کند. مگنوس جوان، فکر می‌کند که آهنرباهای بیشتر این کار را انجام می‌دهند [خنده]

چارلز: خیلی ممنون مل، می‌توانید با این قول بروید که فردا شب برمی‌گردید.

مل: برمی‌گردم [تشویق]

چارلز: و حالا چیزی که به شما یادآوری کند که چرا همه شما اینجا هستید. افرادی که این برنامه را در سراسر جهان از طریق اینترنت تماشا می‌کنند: برخی اکنون به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند، برخی در آینده به آن مبتلا خواهند شد و بسیاری دیگر قهرمانان گمنامی هستند که از این افراد مراقبت می‌کنند. آن‌ها نژادی جدا هستند، افرادی واقعاً خاص. حالا گروهی از نوجوانان از آدلاید در استرالیای جنوبی که مجبورند از بستگانی که به بیماری HD مبتلا هستند مراقبت کنند، در یک کارگاه گرد هم آمدند تا به طور مشترک آهنگی در مورد زندگی خود بنویسند. در اینجا، همراه با تصاویری از مراقبان در سراسر جهان که دعا می‌کنند که شما دانشمندان اینجا بتوانید به آن‌ها و افرادی که دوستشان دارند کمک کنید، این آهنگ فوق‌العاده است: به کسی بگویید که ما اهمیت می‌دهیم. این آهنگ در واقع توسط این کودکان، منظورم نوجوانان است، ساخته شده است، آن‌ها تجربیات خود را کنار هم گذاشتند، در مورد آن صحبت کردند، آهنگ را نوشتند، کلمات آهنگ تجربه آن‌ها را برای مراقبت از یک عزیز بیان می‌کند: به کسی بگویید که ما اهمیت می‌دهیم. [آهنگ] [تشویق] فوق‌العاده نیست؟ از همه خانواده‌ها، به ویژه در اینجا در استرالیا، برای ارائه این تصاویر سپاسگزارم. حالا من یک نکته کوچک برای انجام دادن دارم، زیرا به پایان ارائه خود نزدیک می‌شویم. آلیس وکسلر از نماینده سازمان‌های خانواده HD خواسته است که پس از اوز باز، به یک جلسه غیررسمی کوتاه بیایند. هدف از این جلسه، به‌روزرسانی فعالیت‌ها، مشکلات و نیازهای آن‌ها خواهد بود. من فقط می‌خواهم یک حکایت فوق‌العاده در مورد چیزی که حدود دو ساعت پیش در این ساختمان اتفاق افتاد و فکر می‌کنم گویای همه چیز است، برای شما بگویم. اولاً، در مورد واقعیت شیوع این بیماری که بسیار بیشتر از آماری است که در گذشته ارائه شده است، همه ما می‌دانیم. و همچنین در مورد اینکه چقدر باید تلاش کنیم تا مردم را به سازمان‌هایی مانند این جذب کنیم. فقط دو ساعت پیش در این ساختمان، پروفسور آلن توبین در آسانسور هتل هیلتون بود و چند نفر را دید که تصور می‌کرد نمایندگان کنفرانس هستند. او گفت: «حال شما چطور است؟ من پروفسور توبین هستم» و آن‌ها متوجه شدند که در واقع در یک کنفرانس کاملاً متفاوت هستند، کاملاً بی‌ربط. و آن‌ها پرسیدند «شما برای چه اینجا هستید؟»، و او پاسخ داد «یک کنفرانس HD در اینجا برگزار می‌شود.» و آن‌ها گفتند خب، خانواده ما کاملاً درگیر بیماری هانتینگتون است، اما ما نمی‌دانستیم که راهی برای دریافت حمایت وجود دارد. آیا راهی برای دریافت مشاوره وجود دارد؟ این اتفاق در واقع دو ساعت پیش در این ساختمان افتاد، باورنکردنی است. بنابراین این اولین نمایش اوز باز است، امیدوارم که بتوانید فردا شب به ما بپیوندید. از همه شما، مخاطبان اینجا و در خانه، سپاسگزارم. به خاطر همه شماست که ما فرصتی برای امید داریم، که می‌توانیم رویای روزی را ببینیم که این بیماری دیگر ما را نترساند. و با این نکته، شما را با سخنان یک ضرب‌المثل بومی رها می‌کنم: «کسانی که رویاپردازی را از دست می‌دهند، گم می‌شوند»، شب بخیر.

بیشتر بدانید

• Oz Buzz را در یوتیوب تماشا کنید