در پایان روز اول کنفرانس شبکه بیماری هانتینگتون اروپایی (EHDN)، تیم HDBuzz (به جز یک نفر) در گفتگوی آنلاین در بستر zoom با تیم شرکت راش نشستند تا درباره وقفه اخیر GENERATION-HD1، کارآزمایی بالینی فاز 3، که توانایی الیگونوکلئوتید ضدحسِ تومینرسن را برای کاهش هانتینگتین و بهبود نتایج برای بیماران هانتینگتون آزمایش می کرد، بحثی صمیمانه و صریح داشته باشند. ما با دکتر لورن بواک، رهبر توسعه جهانی برنامه تومینرسن در شرکت راش، دیوید وست، مدیر مشارکت بیماران در سازمان مشارکت جهانی بیماران راش، و جَنِت رفرتی، رهبر ارتباطات بین‌المللی که ارتباطات خارجی برنامه هانتینگتون را مدیریت می‌کند، صحبت کردیم. در زیر، نسخه‌هایی از سوالاتی را که از کارکنان راش پرسیدیم و خلاصه‌ای از پاسخ‌های آن‌ها، که از رونوشت خودکار مصاحبه‌ی ضبط‌شده گرفته شده است، خواهید دید. نقل قول های مستقیم از کارکنان راش با “نشان نقل قول” نشان داده می شود، همه چیز خارج از این نقل قول ها خلاصه هایی است که توسط نویسندگان HDBuzz نوشته شده است، نه نقل قول های مستقیم.

درک وضعیت فعلی کارآزمایی:

پرسش: در حالی که مرحله تعیین دوز برای کارآزمایی رسماً متوقف شده است، خودِ کارآزمایی در حال انجام است - می‌توانید وضعیت فعلی کارآزمایی را توضیح دهید؟

پاسخ: طبق روال استاندارد به دلایل ایمنی، یک کمیته مستقل نظارت بر داده ها به تمام داده های آزمایش GENERATION-HD1 دسترسی داشت و در حال بررسی بود. در ماه مارس، این کمیته توصیه کرد که مرحله تعیین دوز را متوقف کنیم، اما همچنان بیماران را دنبال کنیم تا تاثیر درمان را بر بیمارانی که داروی تومینرسن دریافت می‌کنند، بفهمیم. لورن بواک از راش توضیح داد: “این مطالعه قرار است بیماران را در چارچوب مطالعه دنبال کند، بنابراین وقتی آنها برای بازدید از محل می آیند، پزشکان [آنها] را برای ایمنی کلی، بررسی ایمنی، و اقدامات بالینی که در طول دوره کارآزمایی بالینی ذکر شد، دنبال می کنند … این بخش واقعاً مهمی از ارزیابی آنها از آنچه در GENERATION-HD1 رخ داد، است. مشارکت مستمر از سوی افرادی که در این مطالعه ثبت‌نام کرده‌اند به راش این امکان را می‌دهد که تا حد امکان داده‌های ارزشمند را برای سرمایه‌گذاری راش و جوامع در GENERATION-HD1 استخراج کند. این برای درک اینکه چگونه تومینرسن بر بیماران هانتینگتون تأثیر می گذارد بسیار مهم است - حتی اگر نتیجه ای که همه ما انتظارش را داشتیم نداشته باشد. این نوع مجموعه داده های جامع به هدایت آزمایشات آینده کمک می کند. بنابراین در حالی که دوز برای کارآزمایی متوقف شده است، مطالعه به طور رسمی تمام نشده و ادامه دارد.

درک داده هایی که کارآزمایی را متوقف کردند

پرسش: آیا می‌توانید جدول زمانی رویدادهایی را که منجر به توقف GENERATION-HD1 شد، مرور کنید؟ فرآیند انتقال یافته های کمیته بررسی نظارت به راش و در نهایت به پزشکان و جامعه چگونه کار می کند؟

پاسخ: برای GENERATION-HD1، کمیته بررسی مستقل هر 4 ماه یکبار برای بررسی داده‌های کارآزمایی که تا آن زمان جمع‌آوری شده بود تشکیل جلسه داد. برخلاف هر کس دیگری در راش، کمیته بررسی داده‌های کور نشده را ارزیابی کرد - این بدان معناست که آنها می‌دانستند که هر بیمار در کدام گروه درمانی، چه درمان و چه کنترل قرار دارد. لورن گفت، طی یک جلسه منظم برنامه ریزی شده کمیته بازبینی در روز پنجشنبه، 18 مارس، "آنها ارزیابی کردند که اطلاعات موجود در داده ها نشان می دهد که دوز باید در همه بخش‌های [آزمایش] متوقف شود.” سپس این تصمیم با یک تیم کوچک در راش که آخر هفته در سازماندهی ارتباطات اجتماعی شرکت کرده‌بودند، در میان گذاشته شد. روز دوشنبه، 22 مارس، راش در یک بیانیه مطبوعاتی اعلام کرد که مرحله تعیین دوز آزمایش GENERATION-HD1 متوقف خواهد شد. آنها همچنین یک خط ارتباطی هماهنگ ایجاد کردند، به طوری که بلافاصله پس از انتشار بیانیه مطبوعاتی، رهبران کارآزمایی را مطلع کردند تا بتوانند به شرکت کنندگان در کارآزمایی اطلاع دهند. همچنین در آن دوشنبه، راش نامه‌های اجتماعی ارسال کرد و با گروه‌های حمایت از بیماران تماس گرفت. اما همانطور که همه ما می دانیم، اخبار، چه خوب و چه بد، سریع منتشر میشوند. و اخبار به این بزرگی به این معنی بود که برخی از اعضای انجمن هانتینگتون و حتی شرکت‌کنندگان آزمایشی شنیدند که GENERATION-HD1 در خطوط غیررسمی متوقف شده است. لورن توضیح می‌دهد: “ما درک می‌کنیم که تعجب‌آور بود که برخی افراد این اطلاعات را از منابعی دریافت کردند که انتظارش را نداشتند. اما ما به خاطر شرایطی که در آن قرار داریم محدود بودیم.” ممکن است واضح نباشد، اما یکی از دلایلی که نمی‌توان خبر را فوراً با رهبران آزمایشی و شرکت‌کنندگان آزمایشی به اشتراک گذاشت، مربوط به قوانین و مقرراتی است که شرکت‌ها باید از آنها پیروی کنند تا به طور غیرمنصفانه بر بازار سهام تأثیر نگذارند. با مطالعه‌ای در این اندازه و بزرگی، هر گونه اطلاعات مربوط به شکست یا موفقیت دارو می تواند بر قیمت سهام تأثیر بگذارد. به همین دلیل، با چنین اخباری، شرکت‌ها موظف هستند قبل از اطلاع‌رسانی مستقیم با هر کسی در مورد نتایج، یک بیانیه مطبوعاتی منتشر کنند.

پرسش: مراحل بعدی برای تجزیه و تحلیل، انتشار و به اشتراک گذاری داده ها از کارآزمایی GENERATION-HD1 در حال انجام چیست؟ چگونه این اطلاعات در جامعه - هم دانشمندان و هم خانواده ها - منتشر می شود؟

پاسخ: GENERATION-HD1 یک آزمایش بزرگ با داده های زیاد است. علاوه بر این، هیچ کس قصد نداشت که مرحله تعیین دوز را متوقف کند. بنابراین در حالی که همه فکر می کردند زمان بیشتری برای ایجاد یک برنامه برای تجزیه و تحلیل داده¬ها وجود دارد، در واقع این برنامه ریزی باید اکنون اتفاق بیفتد. اولین گام این است که تمام نمونه هایی را که در هر محل در سراسر جهان جمع آوری شده اند شناسایی کنید و آنها را به یک مکان مرکزی ارسال کنید. لورن توضیح می دهد: “و این یک کار بسیار بزرگ است. ما بیش از 40000 نمونه در این مطالعه داریم. این نمونه ها شامل نمونه های بیمار مانند خون و مایع مغزی نخاعی است که به حمل و نقل و جابجایی خاصی نیاز دارد.” پس از جمع آوری و ارسال نمونه، مرحله بعدی تجزیه و تحلیل داده ها خواهد بود. راش می خواهد تا آنجا که می تواند اطلاعات را با این داده ها جمع آوری کند، بنابراین آنها در حال برنامه ریزی یک تجزیه و تحلیل بسیار کامل با استفاده از بسیاری از معیارهای مختلف هستند. تنها چند مورد از مواردی که آنها نگاه خواهند کرد سطوح پروتئین هانتینگتین ، NfL و نحوه حرکت تومینرسن در سراسر بدن از پونکچر کمری به مغز است. لورن گفت: “ما در واقع بیش از 20000 خروجی مختلف داریم، زیرا پارامترهای مختلف زیادی برای ارزیابی وجود دارد.” تجزیه و تحلیل 20000 پارامتر از بیش از 40000 نمونه یک مجموعه داده عظیم برای هر حسابی است! برای انجام هرچه سریعتر این تجزیه و تحلیل، راش صدها نفر را در اختیار دارد که به داده ها نگاه می کنند و از یک رویکرد مرحله ای استفاده می کند که در آن نمونه ها به صورت دسته ای اجرا می شوند. پس از تجزیه و تحلیل داده ها، همه آنها باید مورد بررسی قرار گیرند تا تلاش کنیم و بفهمیم که به چه معنا هستند. این مهم ترین بخش است، زیرا همه داده‌ها در متن قرار میگیرند. هنگامی که راش این آخرین قطعه را داشته باشد، آنچه را که یافته اند با جامعه به اشتراک خواهند گذاشت. لورن می‌گوید: “و بنابراین، ما هنوز در موقعیتی نیستیم که بتوانیم داده‌ها را به اشتراک بگذاریم، زیرا نمی‌خواهیم آن‌ها را تکه تکه به اشتراک بگذاریم… ما واقعاً می‌خواهیم مطمئن شویم که وقتی داده‌ها را با جامعه به اشتراک بگذاریم که بتوانیم تا آنجا که ممکن است توضیح یا توصیف و درک معنای این داده ها را ارائه دهیم.”

پرسش: آیا تاریخ پیش‌بینی شده‌ای وجود دارد که انتظار دارید کل فرآیند تا آن زمان تکمیل شود؟ چه زمانی بیماران، پزشکان و سایر افراد در جامعه هانتینگتون می توانند انتظار دسترسی به اطلاعات کارآزمایی را داشته باشند؟

پاسخ: متأسفانه، با توجه به وظیفه عظیمی که برای تجزیه و تحلیل تمام داده‌ها و نمونه‌هایی که جمع‌آوری کرده‌اند، این چیزی نیست که در حال حاضر کسی در راش پاسخ آن را بداند. همانطور که همه ما در جامعه هانتینگتون آموخته ایم، علم نمی تواند به اندازه کافی سریع حرکت کند. لورن می‌گوید: “اما مطمئن باشید که ما بهترین کار را انجام می‌دهیم، تا جایی که می‌توانیم سریع انجام می‌دهیم و در اسرع وقت آن را با جامعه به اشتراک خواهیم گذاشت.”

پرسش: چه درس هایی از GENERATION-HD1 گرفته می شود؟ این درس‌ها چگونه آزمایش‌های آتی را پیش می‌برند؟

پاسخ: کارآزمایی‌های بالینی برای بررسی سوالات بسیار خاص با نقاط پایانی بسیار خاص طراحی شده‌اند. این به این دلیل است که در پایان کارآزمایی‌های بالینی می‌توان از داده‌ها استفاده کرد تا نشان دهد که نتایج به‌طور واضح ناشی از درمان مورد آزمایش بوده است. از آنجایی که GENERATION-HD1 آزمایشی بود که به طور خاص بر روی تومینرسن متمرکز بود، بسیاری از چیزهایی که خواهیم آموخت به طور خاص در مورد تومینرسن خواهد بود. GENERATION-HD1 همچنین برای درمان افرادی با علائم واضح هانتینگتون طراحی شده است. بنابراین، نتایجی که در این کارآزمایی اندازه‌گیری می‌شوند، به طور خاص به ما می‌گویند که تومینرسن در این جمعیت بیمار چگونه کار می‌کند. طراحی کارآزمایی GENERATION-HD1 بسیار کامل بود و نمونه‌های زیادی را در مقاطع زمانی مختلف برای مدت طولانی - حتی در گروه دارونما یا کنترل - جمع‌آوری کرد. بنابراین محققان می-توانند به شرکت کنندگان در گروه دارونما نگاه کنند تا روند بیماری را همانطور که به طور کلی رخ می دهد تجزیه و تحلیل کنند. در حالی که این ممکن است بی اهمیت به نظر برسد، این تجزیه و تحلیل ها به تنهایی یک مجموعه داده جامع و حیاتی را برای درک مسیر هانتینگتون با استفاده از اندازه گیری های بسیار پیچیده فراهم می کند. لورن توضیح می دهد: “کیفیت داده ها بسیار بالا خواهد بود و بنابراین برای [حوزه هانتینگتون]، برای درک تاریخچه طبیعی کلی تغییرات این نشانگرها در هانتینگتون بسیار ارزشمند خواهد بود.”

«لورن می‌گوید: “و بنابراین، ما هنوز در موقعیتی نیستیم که بتوانیم داده‌ها را به اشتراک بگذاریم، زیرا نمی‌خواهیم آن‌ها را تکه تکه به اشتراک بگذاریم… ما واقعاً می‌خواهیم مطمئن شویم که وقتی داده‌ها را با جامعه به اشتراک بگذاریم که بتوانیم تا آنجا که ممکن است توضیح یا توصیف و درک معنای این داده ها را ارائه دهیم.” »

اگر تومینرسن برای زیرمجموعه ای از بیماران مفید باشد چه می شود:

پرسش: آیا ممکن است تومینرسن برای برخی افراد کار کرده باشد و برای برخی دیگر نه؟ آیا راش تحلیلی را انجام می دهد که به زیرگروه های شرکت کنندگانی که احتمالاً از تومینرسن سود برده اند نگاه کند؟

پاسخ: پاسخ کوتاه برای این پرسش مثبت است. راش در حال تجزیه و تحلیل داده ها به روشی است که تعیین می کند آیا تومینرسن اثرات متفاوتی برای افراد مختلف داشته است یا خیر. لورن می‌گوید: «ما در حال بررسی ویژگی‌های بیماران در آغاز کار هستیم که [شرکت‌کنندگان] این مطالعه را شروع کردند یا مراحل مختلف بیماری را که در آن قرار دارند و اینکه آیا این بدان معناست که آنها پاسخ متفاوتی به دوزهای مختلف آزمایش‌شده در GENERATION-HD1 دارند.“

پرسش: آیا افرادی که تومینرسن را در GENERATION-HD1 یا افزونه برچسب باز دریافت کرده‌اند و احساس می‌کنند که برایشان سودمند است، می‌توانند برای دسترسی گسترده درخواست دهند، حتی اگر دوز در آزمایش‌ها متوقف شده باشد؟

پاسخ: متأسفانه پاسخ کوتاه برای این پرسش منفی است. اگرچه راش می‌داند هنوز ممکن است بیمارانی وجود داشته باشند که بخواهند از تومینرسن استفاده کنند یا به استفاده از آن ادامه دهند، داده‌ها از یک مزیت خطر مثبت برای استفاده از تومینرسن در هانتینگتون پشتیبانی نمی‌کنند. هیچ فرصتی برای استفاده دلسوزانه از تومینرسن وجود ندارد، زیرا تاکنون شواهدی مبنی بر اینکه این دارو باعث بهبود علائم هانتینگتون در فردی شود نداریم و متأسفانه می‌تواند برخی را بدتر کند.

پایان کارآزمایی

پرسش: آیا شرکت کنندگان GENERATION-HD1 در کارآزمایی می مانند حتی اگر مرحله تعیین دوز به پایان رسیده باشد؟

پاسخ: جای تعجب نیست که جامعه هانتینگتون یک جامعه فوق العاده است - تنها از طریق حمایت و مشارکت بیماران و خانواده های هانتینگتون است که تحقیقات هانتینگتون تا به اینجا رسیده است. لورن می‌گوید: "ما می‌توانیم بگوییم که بیش از 85 درصد از بیماران در GENERATION-HD1 ماندند تا دوره درمان خود را در طول 25 ماه کامل کنند، که باورنکردنی است.” نتیجه این آزمایش هرچه که باشد، خانواده‌های هانتینگتون که در آن شرکت کرده‌اند خدمات بزرگی برای بقیه افراد جامعه انجام داده‌اند - حتی اگر به نفع خود آنها نبوده باشد. ما به آنها بدهی عمیقی از قدردانی داریم.

پرسش: فکر می‌کنید تجربه GENERATION-HD1 چه تأثیری بر ثبت نام کارآمایی های آینده در جامعه هانتینگتون برای راش یا سایر شرکت‌ها خواهد داشت؟

پاسخ: متأسفانه کارآزمایی‌های بالینی نتیجه تضمین‌شده‌ای ندارند - آزمایش‌های بالینی برای آزمایش آیا یک دارو عمل میکند، انجام می‌شود. مهم نیست که قبلاً چقدر تحقیق در آزمایشگاه انجام شده است. اگرچه GENERATION-HD1 آنطور که همه ما می خواستیم به پایان نرسید، هنوز چیزهای زیادی یاد گرفته ایم. نه فقط بر اساس داده های تولید شده توسط کارآزمایی، بلکه بر اساس تجربه شرکت کنندگان نیز. لورن می‌گوید: “به این معنی است که مردم در مورد پتانسیل‌ها، فراز و نشیب‌ها آگاه‌تر خواهند شد، که هیچ تضمینی وجود ندارد. به همین دلیل است که ما باید این مطالعات بالینی را انجام دهیم.” بنابراین در حالی که برخی از اعضای جامعه ممکن است نسبت به آزمایش بعدی احتیاط بیشتری داشته باشند، ممکن است سوالات تخصصی‌تری در مورد شرکت در آزمایش بپرسند، که چیز خوبی است.

آینده کشف داروهای هانتینگتون و تومینرسن در راش:

پرسش: آیا راش برنامه‌هایی برای ادامه توسعه تومینرسن دارد؟ آیا روش های درمانی دیگری برای کاهش هانتینگتین یا به طور کلی هانتینگتون وجود دارد که راش در حال توسعه آنها باشد؟

پاسخ: در حال حاضر، سرنوشت تومینرسن ناشناخته است، زیرا هنوز کار زیادی برای انجام دادن وجود دارد تا بفهمیم چرا دارو اثر مطلوب را نداشته است. راش منتظر خواهد بود تا قبل از تصمیم گیری در مورد اینکه چگونه به کار با تومینرسن را ادامه دهد، ببیند داده ها چه می گویند. لورن میگوید: “این اطلاعات هنوز در دسترس نیست. ما جوابی نداریم. من جوابی ندارم. اما بدیهی است که به محض اینکه بتوانیم آن را به اشتراک خواهیم گذاشت.” اما پاسخ راش به ادامه کار بر روی درمان‌های هانتینگتون واضح است - لورن می‌گوید: “چه تومینرسن ادامه داشته باشد یا نه، تلاش‌های مستمری برای [بیماری] هانتینگتون وجود دارد”. آنها یک شرکت تحت چتر گروه راش به نام Spark Therapeutics دارند که یک برنامه هانتینگتون در مراحل اولیه دارد که از فناوری کاملاً متفاوتی برای کاهش سطوح پروتئین هانتینگتین استفاده میکند. این بدان معنی است که ما احتمالاً چیزهای بیشتری از تیم راش در ارتباط با هانتینگتون، با یا بدون تومینرسن خواهیم دید.

پرسش: اکنون که افراد راش با افراد شگفت‌انگیز جامعه هانتینگتون آشنا شده‌اند، کسانی که روی تومینرسن کار کرده‌اند چگونه با توقف GENERATION-HD1 برخورد می‌کنند؟

پاسخ: احتمالاً جای تعجب نیست که سرمایه‌گذاری در تحقیقات هانتینگتون به عنوان یک دانشمند آسان است - علمِ عالی وجود دارد، کارهای فوق‌العاده جالبی در حال انجام است و شاید مهم‌تر از همه، جامعه هانتینگتون کاملاً شگفت‌انگیز است. لورن احساساتی شد و بیان کرد که دیدن پایان زودهنگام این آزمایش برای او و تیم گسترده راش بسیار سخت بوده است. او می‌گوید: “این ضربه‌ی عاطفی بسیار بزرگی بود، زیرا همه‌ی ما قلب و روح خود را برای آن گذاشته‌ایم.” لورن گفت که او و دیگران از جامعه هانتینگتون حمایت دریافت کردند و از اینکه در زمانی که کل جامعه در شوک توقف GENERATION-HD1 بودند، به او و اعضای تیم راش اعتماد شد، قدردانی کرد. تشخیص غیرمنتظره این که کسانی در راش نیز از این خبر ناراحت شدند، گواهی بر انعطاف پذیری جامعه باورنکردنی هانتینگتون است. اما هیچ تعطیلی در راش وجود نداشت. توقف GENERATION-HD1 به این معنی بود که آنها کارهای زیادی برای انجام دادن داشتند. لورن در تلاش برای درک آنچه در کارآزمایی اتفاق افتاد، می‌گوید که “سوار بر اسب بازگشتیم،… ما باید این تحلیل‌ها را اجرا کنیم، باید همه چیز را به نتیجه برسانیم”.

«اگرچه راش می‌داند هنوز ممکن است بیمارانی وجود داشته باشند که بخواهند از تومینرسن استفاده کنند یا به استفاده از آن ادامه دهند، داده‌ها از یک مزیت خطر مثبت برای استفاده از تومینرسن در هانتینگتون پشتیبانی نمی‌کنند. هیچ فرصتی برای استفاده دلسوزانه از تومینرسن وجود ندارد، زیرا تاکنون شواهدی مبنی بر اینکه این دارو باعث بهبود علائم هانتینگتون در فردی شود نداریم و متأسفانه می‌تواند برخی را بدتر کند. »

این برای آزمایشات بالینی آینده چه معنایی دارد

پرسش: چه چیزی می توانیم از GENERATION-HD1 یاد بگیریم، نه تنها از روند طراحی کارآزمایی و نتایج نهایی مطالعه، بلکه در مورد تعامل با جامعه هانتینگتون؟ با بهره مندی از آینده نگری، آیا می شد کاری متفاوت انجام داد؟

پاسخ: علیرغم نتیجه غیرمنتظره مطالعه، ما از GENERATION-HD1، در مورد هانتینگتون، نحوه عملکرد ASO و نحوه بهبود در دفعه بعد، چیزهای زیادی یاد خواهیم گرفت. کل این حوزه از درک جدیدی از نحوه ترکیب نشانگرهای زیستی دیجیتال مانند داده‌های ساعت‌ها و تلفن‌های هوشمند، اطمینان از ثبت ارزیابی‌های روزانه خانگی و چگونگی آسان‌تر کردن این کار برای افراد مبتلا به هانتینگتون و نحوه جذب موفقیت‌آمیز افراد برای آزمایشی با این اندازه در بیش از 100 مکان در سراسر جهان سود خواهد برد. در مورد پرسش ادراک، لورن بواک تأکید کرد که مانند همه آزمایش‌ها، “طراحی بر اساس اطلاعاتی بود که در آن زمان می‌دانستیم"، اما اذعان داشت که ممکن است راه‌های متفاوتی برای انتخاب مقدار و دفعات دوز وجود داشته باشد. در مطالعه این موضوع طی ارائه‌ای در کنفرانس EHDN توسط دکتر اسکات شوبل، مدیر گروه پزشکی و رهبر علوم بالینی برنامه تومینرسن راش تکرار شد. شاید مهم‌تر از همه، شرکت‌هایی که در فضای هانتینگتون کار می‌کنند می‌توانند از تعهد راش به ترکیب بازخورد اعضای خانواده هانتینگتون از مراحل اولیه در فرآیند به وجود آمدن مطالعه بیاموزند. "ما بسیار خوشحال بودیم که توانستیم با جامعه مشارکت کنیم، حتی در طراحی بالینی و جنبه‌های برنامه‌ریزی و این برای ما بسیار ارزشمند و غنی بوده است. این چیزی است که ما امیدواریم دیگران از آن بیاموزند، زیرا فکر می کنم برای برنامه ما بسیار مفید بود… برای مواردی مانند بررسی پروتکل، نحوه درک بیماران از چیزهای خاص، نحوه پرسیدن سوالات در ارزیابی های خاص و مسئولیت در مکان های بالینی.” راش با اعضای HD-COPE و سازمان‌های مربوط به بیماران کار کرده است تا آنچه را که از طریق مشارکت در جامعه آموخته‌اند به اشتراک بگذارد، به طوری که سایر محققین بتوانند این را در آزمایش‌های آینده بگنجانند. این یافته ها همچنین به طور رسمی در پوستری در EHDN ارائه شد.

پرسش: راش چگونه تجربیات شرکت‌کنندگان در کارآزمایی را در نظر می‌گیرد که ممکن است خارج از تحلیل‌های استاندارد باشد؟

پاسخ: از زمان انتشار این خبر در ماه مارس، بسیاری از اعضای انجمن داستان‌های شخصی درباره تجربیات خود یا عزیزانشان از شرکت در GENERATION-HD1 به اشتراک گذاشته‌اند. این حکایات مستقیماً از طریق محققین و متخصصان سایت درگیر در مطالعه و از طریق سازمان¬های مربوط به بیماران به راش رسیده است. دیوید وست گفت: «برخی از [حکایت‌هایی] که ارسال میشود این است که مطالعه‌ام بهتر شده است، یا توانسته‌ام دستورات را دنبال کنم.“ راش برای شنیدن این تجربیات باز مانده است، اما طراحی GENERATION-HD1 ارزیابی‌های بسیاری را برای ثبت چنین نتایجی و سایر موارد مهم برای کسانی که تحت تأثیر هانتینگتون هستند، در خود جای داده است. این ارزیابی‌های از پیش برنامه‌ریزی‌شده برای درک تأثیر تومینرسن بر بسیاری از جنبه‌های زندگی روزمره با هانتینگتون، بیشترین اهمیت را دارند. همانطور که لورن بواک توضیح داد، "روشی که در آن مطالعه ای مانند این باید انجام شود این است که [اطلاعات] باید به روشی سیستماتیک جمع آوری شوند.” سنجیدن حکایات فردی با نتایج کلی تقریباً 800 شرکت کننده در GENERATION-HD1 دشوار است. به همین دلیل، مشاهده کامل مطالعه تا تکمیل بهترین راه برای به دست آوردن پاسخ و راهنمایی آزمایش‌های هانتینگتون آینده خواهد بود.“

پرسش: فراتر از اتمام و پیگیری تجزیه و تحلیل مطالعه GENERATION-HD1، راش در فضای تحقیقاتی هانتینگتون و در حمایت از جامعه هانتینگتون چه می کند؟

پاسخ: تعهد راش به جامعه هانتینگتون، علاوه بر تکمیل مطالعات انجام شده در مورد تومینرسن، حول درک بهتر هانتینگتون پیش علامتی و هانتینگتون جوانان، و بهبود مشارکت تحقیقاتی و فرآیند نظارتی متمرکز است. به عنوان مثال، آنها از JOIN-HD پشتیبانی می کنند، یک رجیستری برای بیماران و مراقبان تحت تأثیر هانتینگتون جوانان (Juvenile HD)، که اخیراً توسط سازمان جوانان بیماری هانتینگتون راه اندازی شده است. آنها همچنین از پروژه حرکت رو به جلوی انجمن هانتینگتون اروپایی حمایت می کنند، که هدف آن مشارکت افراد بیشتری از خانواده های هانتینگتون در تحقیق و بهبود جذب افراد است. راش همچنین در کنسرسیوم تنظیم کننده بیماری هانتینگتون مشارکت دارد، با تمرکز بر گردآوری شرکای صنعتی و دانشگاهی برای سرعت بخشیدن به روند ارائه داروهای هانتینگتون به بازار و ترکیب ورود خانواده و درک جدید در مورد هانتینگتون. "این یک تلاش واقعاً مهم است… به‌منظور انجام آزمایش‌های بالینی در جمعیت‌های اولیه بیماران، نقاط پایانی جدید و توسعه نشانگرهای زیستی، چیزهایی که واقعاً برای پیشبرد این زمینه ها با هم مفید هستند، تا سعی کنیم این مسائل را پیرامون قدرت‌های نظارتی حل کنیم و این با همکاری موسسه مسیر بحرانی، FDA و CHDI است.

در مورد مشارکت مستقیم در مسیرهای جدید تحقیقات هانتینگتون، راش اخیراً شراکتی را اعلام کرد (بین شرکت ژن درمانی آن، Spark Therapeutics، و یک شرکت کوچک بیوتکنولوژی به نام NeuExcell. یک مقاله قبلی Buzz این کار را پوشش می‌دهد، که بر تبدیل سلول‌های پشتیبان مغز به نورون‌هایی متمرکز است که می‌توانند به طور بالقوه جایگزین سلول‌های از دست رفته در هانتینگتون شوند. راش همچنین از بسیاری از تلاش¬های آموزشی و جمع آوری کمک-های مالی از طریق سازمان¬های مربوط به بیماری در سراسر جهان پشتیبانی می¬کند.

پیام اصلی

مثل همه افراد جامعه، ما در HDBuzz عمیقاً از فقدان مزایای مشاهده شده در آزمایش GENERATION-HD1 ناراحت هستیم. پس از صحبت با افراد در راش و دریافت حس مشارکت آنها و تعهد به آموختن هر چه بیشتر از این نتیجه ناگوار، احساس کمی بهتر می کنیم. برای به‌روزرسانی‌های بیشتر در مورد تومینرسن، و همچنین سایر آزمایش‌های هیجان‌انگیز در مسیر هانتینگتون، با HDBuzz همراه باشید.