تصور کنید روزی از خواب بیدار می‌شوید و متوجه می‌شوید که دنیای اطرافتان دیگر مثل قبل نیست. تشخیص چهره‌ها سخت‌تر شده، راه رفتن در خیابان‌های آشنا گیج‌کننده به نظر می‌رسد و خواندن کتاب به یک معمای ناامیدکننده تبدیل می‌شود. این سناریوی نگران‌کننده برای بسیاری از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون (HD) یک واقعیت است. دکتر خوان کارلوس گومز-استبان و تیم محققان او از اسپانیا، بررسی کردند که آیا HD بر توانایی مغز در پردازش و درک آنچه افراد می‌توانند ببینند تأثیر می‌گذارد یا خیر. آنها همچنین بررسی کردند که این تغییرات در پردازش و درک در افراد مبتلا به HD چه زمانی رخ می‌دهد.

تمرکز بر کیفیت HD

شاید از خود بپرسید که چرا تمرکز بر چگونگی دیدن و درک افراد مبتلا به HD مهم است؟ دلیلش این است که بخشی از مغز که بیشتر تحت تأثیر HD قرار می‌گیرد، به نام جسم مخطط ، نه تنها مسئول کنترل حرکت است – بلکه به مغز در پردازش و درک آنچه می‌بینیم نیز کمک می‌کند. با پیشرفت HD، مدیریت اطلاعات بصری برای مغز دشوارتر می‌شود و انجام کارهای روزمره که قبلاً به طور طبیعی انجام می‌شدند، چالش برانگیزتر می‌شوند.

تصور کنید که سعی دارید از یک خیابان شلوغ عبور کنید، اما در تشخیص سرعت ماشین‌ها مشکل دارید. یا با یک دوست قدیمی ملاقات می‌کنید، اما نمی‌توانید چهره او را فوراً تشخیص دهید. اینها انواع موانع ناامیدکننده و روزمره‌ای هستند که می‌توانند با مشکلات تفکر بصری در HD همراه باشند. درک این چالش‌ها نه تنها برای تشخیص زودهنگام HD، بلکه برای توسعه روش‌های درمانی و مراقبتی که به افراد مبتلا به HD کمک می‌کند تا با اطمینان و استقلال بیشتری در جهان حرکت کنند، بسیار مهم است.

مشاهده علائم اولیه

این مطالعه شامل ۱۸۱ شرکت‌کننده، از جمله افرادی که مراحل مختلف بیماری هانتینگتون را در بر می‌گرفتند، بود. در کنار هر مرحله، ما سیستم مرحله‌بندی یکپارچه بیماری هانتینگتون (HD-ISS) را که به بهترین شکل این دسته‌ها را توصیف می‌کند، گنجاندیم. برای اطلاعات بیشتر در مورد دسته‌های HD-ISS، لطفاً به مقاله ما در مورد این سیستم مراجعه کنید. یک گروه کنترل از افرادی که به بیماری هانتینگتون مبتلا نبودند نیز در این مطالعه شرکت داده شدند. دلیل این امر این بود که محققان می‌خواستند دریابند که آیا بیماری هانتینگتون بر مهارت‌های تفکر بصری تأثیر می‌گذارد یا خیر، و اگر چنین است، این تغییرات چه زمانی شروع می‌شوند. افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای هدف این تحقیق در یکی از چهار دسته زیر گروه‌بندی شدند:

دسته ۱ – افرادی که آزمایش ژنتیکی برای HD انجام داده‌اند و آلل نفوذ کمتری دارند (تعداد کمی کمتر تکرارهای CAG، شامل ۳۶ تا ۳۹ CAG). این بدان معناست که مشخص نیست که آیا این افراد در طول زندگی خود علائم HD را نشان خواهند داد یا خیر.

دسته ۲ (مشابه مرحله ۰ HD-ISS) – فرد آزمایش HD مثبت داشته است (عدد CAG 40 یا بیشتر است) اما هنوز هیچ علامت قابل تشخیصی نشان نمی‌دهد.

دسته ۳ (مشابه مرحله ۲ HD-ISS) – فرد مبتلا به HD شروع به تجربه علائم می‌کند. ممکن است تغییرات قابل توجهی در توانایی‌های حرکتی، علائم ذهنی و خلقی آنها مشاهده شود. افراد مبتلا ممکن است در این مرحله هنوز نسبتاً مستقل باشند.

دسته ۴ (مشابه مرحله ۳ HD-ISS) – فرد مبتلا به HD علائم HD کاملاً پیشرفته را تجربه می‌کند که به طور قابل توجهی بر زندگی روزمره او تأثیر می‌گذارد. افراد در این مرحله برای فعالیت‌های روزمره خود به حمایت قابل توجهی نیاز دارند.

اندازه‌گیری آنچه چشم‌ها نمی‌توانند ببینند

برای بررسی اینکه آیا هانتینگتون بر مهارت‌های تفکر بصری (توانایی مغز برای پردازش و درک آنچه افراد مبتلا به هانتینگتون می‌توانند ببینند) تأثیر می‌گذارد، شرکت‌کنندگان وظایف متنوعی را انجام دادند که می‌توانست این مهارت‌ها را اندازه‌گیری کند. این وظایف روش‌های مختلف دیدن و درک چیزها توسط افراد را ارزیابی کردند. به عنوان مثال: به خاطر سپردن آنچه می‌بینیم؛ درک مکان اشیا و نحوه حرکت آنها؛ تمرکز بر آنچه می‌بینیم؛ سرعت درک آنچه می‌بینیم.

اما چه وظایفی برای سنجش این توانایی‌ها استفاده شد؟ اینکه شرکت‌کنندگان چقدر خوب می‌توانستند آنچه را که می‌بینند به خاطر بسپارند، با درخواست از شرکت‌کنندگان برای کپی کردن شکلی که به آنها ارائه شده بود، با کشیدن آن ارزیابی شد. پس از کمی تأخیر زمانی، شرکت‌کنندگان باید دوباره این شکل را از حفظ می‌کشیدند. نمونه دیگری از وظیفه‌ای که میزان توانایی شرکت‌کنندگان در به خاطر سپردن آنچه می‌بینند را می‌سنجید، شامل نشان دادن مجموعه‌ای از اشکال مختلف به شرکت‌کنندگان بود. پس از آن، شرکت‌کنندگان باید به خاطر می‌آوردند که چه شکل‌هایی به آنها نشان داده شده است و به چه ترتیبی نمایش داده شده‌اند.

تیم محققان همچنین بررسی کردند که مغز به طور کلی چگونه کار می‌کند. عملکرد مغز در هر شرکت‌کننده با انجام وظایفی که مهارت‌های واژگان، سطح توجه و توانایی حل مسئله را اندازه‌گیری می‌کرد، ارزیابی شد. گنجاندن این معیارهای کلی‌تر برای درک چگونگی «تناسب» توانایی مغز در درک آنچه افراد می‌توانند ببینند با عملکرد گسترده‌تر مغز، مهم بود.

روی هم رفته، تنوع وظایف انجام شده به دکتر گومز-استبان و تیمش کمک کرد تا تصویر بهتری از چگونگی تغییر توانایی‌های تفکر بصری در افراد مبتلا به HD که در مراحل مختلف بیماری هستند، و همچنین در مقایسه با افرادی که HD ندارند، ایجاد کنند.

از طریق لنز

نکته‌ی جالب اینجاست: دکتر خوان کارلوس گومز-استبان و تیمش هیچ تفاوت عمده‌ای در مهارت‌های تفکر عمومی بین افرادی که HD نداشتند، افرادی که آلل نفوذ کاهش‌یافته داشتند (دسته ۱) و افرادی که آزمایش HD آنها مثبت بوده اما هنوز هیچ علامتی نشان نمی‌دهند (دسته ۲) پیدا نکردند.

اما نکته جالب اینجاست: توانایی‌های حافظه بصری (به کاری که شامل ترسیم اشکال از حافظه بود فکر کنید) بین گروه‌های این مطالعه متفاوت بود. افرادی که نفوذپذیری کمتری داشتند (دسته ۱) در مقایسه با افراد مبتلا به HD که هنوز علائم قابل تشخیصی از HD نشان نمی‌دهند (دسته ۲)، توانایی‌های حافظه بصری بیشتری داشتند.

نکته جالب‌تر این است که وقتی افراد مبتلا به HD که علائم اولیه (دسته ۳) را تجربه می‌کنند و افرادی که علائم HD کاملاً پیشرفته (دسته ۴) را تجربه می‌کنند، بررسی می‌شوند، توانایی‌های حافظه بصری نسبتاً بدون تغییر باقی می‌مانند. این می‌تواند نشان دهد که تغییر در توانایی‌های حافظه بصری می‌تواند یکی از اولین نشانه‌های تغییرات در تفکر در افراد مبتلا به HD باشد. این می‌تواند مهارت‌های حافظه بصری را به سرنخ ارزشمندی در تشخیص زودهنگام HD تبدیل کند.

دیدن تصویر بزرگتر

درک چگونگی تأثیر هانتینگتون بر توانایی مغز در درک آنچه می‌بینیم، می‌تواند منجر به تشخیص زودهنگام هانتینگتون و گزینه‌های درمانی بهتر شود. اگر کاهش توانایی‌های حافظه بصری قبل از علائم حرکتی ظاهر شود، آزمایش این موضوع می‌تواند به شناسایی زودتر علائم هانتینگتون در افراد کمک کند و به آنها زمان بیشتری برای برنامه‌ریزی و جستجوی پشتیبانی بدهد.

تغییرات حافظه بصری می‌تواند نشانه هشدار اولیه بیماری هانتینگتون باشد و فرصتی برای تشخیص و درمان زودهنگام فراهم کند. این فقط مربوط به چیزی نیست که چشم‌ها می‌بینند – بلکه مربوط به نحوه درک مغز از آن است. درک این ارتباط می‌تواند تفاوت زیادی ایجاد کند.

تشخیص تغییرات حافظه بصری در افراد مبتلا به HD فقط مربوط به تشخیص زودهنگام نیست، بلکه مربوط به بهبود زندگی است. بنابراین، اگر شما یا یکی از عزیزانتان که مبتلا به HD است، هنگام تلاش برای به خاطر سپردن یک چهره آشنا فراموشکار هستید، تلفن یا عینک خود را مدام گم می‌کنید یا در فروشگاه مواد غذایی گم می‌شوید، می‌توانید استفاده از برخی یادآوری‌های بصری مفید را در نظر بگیرید.

اطلاعات بیشتر

مقاله پژوهشی اصیل، «ویژگی‌های شناخت بصری در بیماری هانتینگتون پیش از آشکار شدن، آشکار شدن و کاهش نفوذ» (دسترسی آزاد).