ژوئن ۲۰۲۵: این ماه در تحقیقات بیماری هانتینگتون

به خلاصه‌ای از جدیدترین و بهترین تحقیقات ماه ژوئن در مورد بیماری هانتینگتون (HD) خوش آمدید، که به صورت تازه و قابل فهم ارائه شده است! این ماه، شاهد احیای ژن‌درمانی‌ها، آشکار شدن انحرافات شگفت‌انگیز در سیم‌کشی مغز و مفقود شدن آتش‌نشان‌های مولکولی در عمل هستیم. از فراز و نشیب‌های عاطفی درون مغز گرفته تا رمزگشایی طوفان‌های تحریک‌پذیری، علم ماه ژوئن ما را به درک پیچ و خم‌های فراوان بیماری هانتینگتون نزدیک‌تر می‌کند. برای یک سفر سرگرم‌کننده در میان جدیدترین اکتشافات که راه را به سوی درمان‌های بهتر و امیدهای روشن‌تر روشن می‌کنند، کمربند ایمنی خود را ببندید.

جایزه HDBuzz برای نویسندگان علمی جوان سال ۲۰۲۵ آغاز شد!

جایزه HDBuzz برای نویسندگان علمی جوان سال ۲۰۲۵ این مسابقه رسماً از این ماه آغاز شد! امسال این مسابقه توسط بنیاد بیماری‌های ارثی (HDF) پشتیبانی می‌شود. ما از محققان تازه‌کار، مانند دانشجویان دکترا، فوق دکترا، محققان مراحل اولیه و پزشکانی که به طور فعال در تحقیقات بیماری هانتینگتون (HD) مشارکت دارند، دعوت می‌کنیم تا مقاله‌ای با زبانی قابل فهم و جذاب بنویسند. برندگان علاوه بر افزایش مهارت‌های ارتباطی و تقویت رزومه، آثارشان در سطح جهانی منتشر و منتشر خواهد شد و جایزه‌ای به مبلغ ۲۰۰ دلار آمریکا دریافت خواهند کرد.

برای شرکت، متقاضیان باید یک متن تقریباً ۲۰۰ کلمه‌ای بنویسند که در آن موضوع پیشنهادی خود و اهمیت آن برای خانواده‌های HD را توضیح دهد. از طرح‌های منتخب دعوت می‌شود تا مقالات کامل را ارسال کنند. مهلت ارسال طرح‌ها ۱ ژوئیه ۲۰۲۵، ساعت ۵ بعد از ظهر به وقت شرق آمریکا است. طرح‌های برنده در پاییز ۲۰۲۵ اعلام خواهند شد، به چندین زبان منتشر می‌شوند و به تنوع دیدگاه‌های ارائه شده در HDBuzz کمک می‌کنند. در صورت تمایل، شروع کنید!

با تمام قوا پیش می‌رویم: شرکت یونیکور با امید به تسریع در تصویب داروی بیماری هانتینگتون، در مسیر درست قرار دارد

در ۲ ژوئن ۲۰۲۵، شرکت uniQure اعلام کرد که با سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در مورد پیشبرد ژن‌درمانی کاهش‌دهنده HTT خود، AMT‑130، همسو هستند. اگر دور بعدی نتایج حاصل از آزمایش‌های در حال انجام آنها همچنان به اهداف نهایی برسد و نتایج مثبتی را نشان دهد، برای تلاش جهت تأیید سریع، نیازی به آزمایش بالینی اضافی نخواهد بود.

آنها برنامه‌های تولید را تدوین کرده‌اند (تا در صورت موفقیت، بتوانند به اندازه کافی برای مردم تولید کنند)، در مورد برنامه‌های تحلیل آماری پیرامون نشانگرهای زیستی cUHDRS و NfL به توافق رسیده‌اند و تصمیم گرفته‌اند بیماران AMT-130 را به جای یک گروه دارونمای سنتی، با مجموعه داده‌های عظیم Enroll-HD مقایسه کنند. همه اینها باعث می‌شود uniQure در مسیر بالقوه‌ای برای ارسال درخواست صدور مجوز بیولوژیک FDA (BLA) در سه‌ماهه اول 2026 باشد – امیدوارم موفق باشید!

با نگاهی به آینده، قرار است uniQure داده‌های پیگیری ۳ ساله را تا پایان سپتامبر ۲۰۲۵ منتشر کند و سپس در سه‌ماهه چهارم ۲۰۲۵ با FDA دوباره همکاری کند تا پرونده BLA را بررسی کند. اگر همه چیز طبق برنامه پیش برود، این می‌تواند به معنای اولین ژن‌درمانی تایید شده برای بیماری هانتینگتون باشد. اما، افشاگری کامل: هنوز سوت پایان زده نشده است. همه چیز به داده‌های قوی uniQure تا سه‌ماهه سوم ۲۰۲۵ بستگی دارد. امیدواریم که داده‌ها سیگنالی را که همه ما می‌خواهیم، ​​ارائه دهند!

یک بیماری، مسیرهای بسیار: چگونه سیم‌کشی مغز علائم هانتینگتون را شکل می‌دهد

بیماری هانتینگتون فقط از یک مسیر پیروی نمی‌کند. بسته به علائم، مغز را به روش‌های مختلفی سیم‌کشی مجدد می‌کند. یک مطالعه جدید تصویربرداری از مغز نشان داد افرادی که مشکلات حرکتی و فکری بیشتری دارند، فعالیت خود را از طریق مدارهای پشتیبان، مانند نسخه مغز از خیابان‌های فرعی پس از بسته شدن بزرگراه، تغییر مسیر می‌دهند. اما افرادی که علائم خلقی و رفتاری دارند، ارتباطات را به طور گسترده‌تری، به ویژه بین مراکز عاطفی، از دست می‌دهند.

این یافته‌ها به توضیح این موضوع کمک می‌کنند که چرا HD از فردی به فرد دیگر متفاوت به نظر می‌رسد، و چرا مراقبت باید متناسب با «الگوی ترافیک» منحصر به فرد هر مغز تنظیم شود. این گامی به سوی درمان شخصی‌تر است که با نحوه‌ی سیم‌کشی مغز هدایت می‌شود، نه فقط علائمی که ظاهر می‌شوند.

درون پارک موضوعی مغز: چگونه بیماری هانتینگتون، هیجانات را مختل می‌کند

در برین‌لند، پارک موضوعی درون سرتان، «ترن هوایی احساسات» شما را به چرخه‌هایی از شادی، غم و خشم می‌برد. اما برای افرادی که اختلال دوقطبی پیش‌زمینه دارند، دستگاه از همان ابتدا شروع به تق‌تق می‌کند، به‌خصوص وقتی خشم، غم و ترس را در چهره افراد تشخیص می‌دهند. انگار ترمزهای ترن هوایی گیر می‌کنند و تشخیص نشانه‌های احساسی دشوارتر می‌شود. این موضوع می‌تواند در حالی که بقیه پارک (حافظه، حرکت) خوب به نظر می‌رسد، آزاردهنده باشد.

گروهی در هاروارد و MGH از اسکن‌های MRI برای نقشه‌برداری از الگوهای ترافیکی این ترن هوایی استفاده کردند و دریافتند که نواحی مغزی که رادار احساسات را تغذیه می‌کنند، آنطور که باید روشن نمی‌شوند. وقتی ترن هوایی از حرکت باز می‌ایستد، برداشت‌های نادرست اجتماعی می‌توانند به سرعت افزایش یابند و باعث گفتگوهای پرتنش، لحظات ناخوشایند یا نشانه‌های از دست رفته شوند. اما نکته مثبت اینجاست: توجه به این لرزش زودهنگام می‌تواند به مراقبان کودک هشدار دهد، مانند توانایی اضافه کردن چرخ‌های آموزش عاطفی قبل از اینکه ترن هوایی بزرگ از کنترل خارج شود. تشخیص زودهنگام می‌تواند به معنای سواری‌های روان‌تر در آینده باشد.

وقتی یک جوشش کوتاه تبدیل به طوفان می‌شود: درک تحریک‌پذیری در بیماری هانتینگتون

زندگی با HD می‌تواند مانند راه رفتن با یک آتشفشان کوچک خشم در درون باشد. در یک مطالعه جدید، محققان با افراد قبل و بعد از بروز علائم HD صحبت کردند تا بررسی کنند که تحریک‌پذیری واقعاً چه احساسی دارد . این فقط یک نوسان خلقی نیست – ناگهان، بر سر چیزهای کوچک فوران می‌کند و هم فرد مبتلا به HD و هم عزیزانش را در طوفانی از ناامیدی، سردرگمی و خستگی عاطفی قرار می‌دهد.

اما در پس ابرها امیدی هست. این تیم بررسی کرد که چه چیزی باعث ایجاد این «طوفان‌های تحریک‌پذیری» (گرسنگی، خستگی، آشفتگی، استرس) می‌شود و افراد چگونه با آن کنار می‌آیند، از طریق کارهایی مانند استراحت، تکیه بر دوستان، تغییر روال‌ها یا حتی استفاده از دارو برای کاهش فشار. نکته‌ی مهم این است که تحریک‌پذیری یک علامت واقعی HD است، نه فقط بدخلقی، و تشخیص آن به این معنی است که می‌توانیم حمایت هدفمندی را برای کمک به مدیریت آن با ظرافت و درک بیشتر ارائه دهیم.

آخرین حجم تحقیقات ژنتیک HD، گوهرهای جدید اما همچنین اسرارآمیزی را آشکار می‌کند.

محققان به تازگی جدیدترین نسخه از مطالعات ژنتیک هانتینگتون را منتشر کرده‌اند و گنجینه‌های پنهان (و چند معما) را کشف کرده‌اند. آنها “تغییرات املایی” ژنتیکی جدیدی را کشف کرده‌اند، از انواع نادر وقفه که نحوه رفتار تکرار CAG بدنام را تغییر می‌دهند، تا نشانگرهای کوچک DNA که زمان‌بندی علائم را بیش از یک دهه تغییر می‌دهند. به علاوه، آنها ترفندهای اپی‌ژنتیکی در تنظیم ژن را برجسته کرده‌اند، که مانند چراغ‌های راهنمایی عمل می‌کنند و باعث هرج و مرج ژنتیکی در رشد سلول‌های مغزی می‌شوند.

اما این همه ماجرا نیست. این یافته‌ها سوالات بزرگ و در عین حال شگفت‌انگیزی را مطرح می‌کنند: کدام یک از این ویژگی‌های عجیب و غریب، واقعاً تغییر دهنده بازی هستند و کدام یک فقط صداهای پس‌زمینه هستند؟ این کمی شبیه کشف ماموریت‌های فرعی مخفی در یک بازی جهان باز است – می‌دانید چیزهای جالبی برای باز کردن وجود دارد، اما برای دسترسی به مبارزه با غول‌ها به استراتژی مناسب نیاز دارید. به طور خلاصه، ژنتیک جواهرات تازه‌ای را به ما هدیه داده است… و چند معمای نفس‌گیر هم.

جرقه زده شد: اولین بیمار مبتلا به هانتینگتون در آزمایش جدید ژن درمانی Roche دوز دریافت کرد

شرکت Spark Therapeutics (که اکنون بخشی از شرکت Roche است) به تازگی یک آزمایش ژن‌درمانی جدید برای بیماری هانتینگتون (HD) آغاز کرده و اولین بیمار با دوز درمانی یکباره خود، RG6662 (معروف به SPK-10001) درمان شده است. این درمان با استفاده از AAV به گونه‌ای طراحی شده است که سطح پروتئین هانتینگتون گسترش‌یافته و گسترش‌نیافته را از طریق جراحی مغز به طور دائم کاهش دهد و هدف آن ایجاد یک اثر درمانی پایدار است. این یک حماسه بوده است: از کشف دانشگاهی گرفته تا راه‌اندازی بیوتکنولوژی و خرید شرکت Roche که اکنون در این نقطه عطف هیجان‌انگیز برای اولین بار در انسان به اوج خود رسیده است.

آزمایش فاز ۱ «بخش A» در ایالات متحده به آرامی و با خیال راحت شروع می‌شود و تا هشت نفر مبتلا به هانتینگتون در مراحل اولیه را که ۲۵ تا ۶۵ سال سن دارند، با نظارت دقیق و تنظیم دوز بالقوه، تحت درمان قرار می‌دهد. مراحل بعدی شامل گروه‌های کنترل‌شده با دارونما است، در حالی که اطمینان حاصل می‌شود که همه در نهایت درمان واقعی را دریافت می‌کنند و پس از آن بررسی‌های ایمنی و اثربخشی درازمدت انجام می‌شود. اسپارک و روشه با گروه‌های مدافع هانتینگتون و گروه مطالعات هانتینگتون همکاری نزدیکی دارند و مشارکت و شفافیت جدی جامعه را نشان می‌دهند – جرقه‌ای که واقعاً زده شد!

دردسر در محله: وقتی محله بهترین آتش‌نشان خود را از دست می‌دهد

تصور کنید مغز شما یک محله است و نورون‌ها ساکنان آن. معمولاً وقتی اوضاع خراب می‌شود، مانند آتش‌سوزی، PKD1، “آتش‌نشان مولکولی” مغز، برای نجات اوضاع می‌شتابد. اما در بیماری هانتینگتون، PKD1 در عمل وجود ندارد و نورون‌ها را در معرض آسیب قرار می‌دهد. بدون PKD1، نورون‌ها نمی‌توانند استرس ناشی از سیگنال‌های بیش‌فعال و تجمع مواد سمی را تحمل کنند که به طور بالقوه به زوال آنها کمک می‌کند.

محققان کشف کرده‌اند که سطح PKD1 در اوایل بیماری هانتینگتون، به ویژه در جسم مخطط، کاهش می‌یابد ، حتی اگر دستورالعمل‌های ژنتیکی برای تولید آن هنوز وجود داشته باشد. این نشان می‌دهد که بدن می‌داند به این آتش‌نشان نیاز دارد اما آن را به درستی تولید نمی‌کند. درک اینکه چرا PKD1 از بین می‌رود، می‌تواند به دانشمندان کمک کند تا راه‌هایی برای تقویت دفاع مغز و محافظت از نورون‌ها در برابر اثرات مخرب هانتینگتون پیدا کنند.

این خلاصه‌ای از نکات برجسته تحقیقات هانتینگتون در ماه ژوئن است! هر مطالعه قطعه جدیدی به پازل اضافه می‌کند و به ما کمک می‌کند تا چالش‌های مغز پیرامون هانتینگتون را بهتر درک کنیم. با پیشرفت ژن‌درمانی‌ها و بینش‌های تازه در مورد علائم و تغییرات مغزی، آینده روشن‌تر از همیشه به نظر می‌رسد. کنجکاو بمانید، امیدوار بمانید و ما همچنان علم مهم را برای شما ارائه خواهیم داد.