ویدیو Buzzilia: روز دوم

این Buzzilia است، ویدیوی 2: نکات برجسته و مصاحبه ها از کنگره جهانی بیماری هانتینگتون 2013 در ریو دو ژانیرو. جف و اد درباره نشانگرهای زیستی بحث می کنند و با دکتر رالف ریل مان در مورد ارزیابی کمی حرکتی و دکتر جولی استوت در مورد مشکلات شناختی صحبت می کنند.

ویدیوی کامل ویرایش نشده (31 دقیقه)، از جمله حضور ویژه چارلز سابین، را می توانید در یوتیوب پیدا کنید.

همچنین می توانید فیلم های 33 جلسه کنگره جهانی را در اینجا تماشا کنید، با تشکر از Gene Veritas.

[موسیقی سامبا]

ED: به روز دوم Buzzilia خوش آمدید. ما به طور غیر منتظره ای زود شروع کرده ایم. بنابراین به همه خوش آمد می گوییم. یعنی به موقع. بنابراین، یک بار دیگر از ریو دو ژانیرو برای کنگره جهانی بیماری هانتینگتون به شما می پیوندم، من اد وایلد هستم.

JEFF: از همه شما برای ماندن متشکرم. من جف کارول هستم. فقط برای یادآوری، ما در پایان روز اینجا هستیم تا سعی کنیم برخی از آنچه را که در جلسه دیدیم خلاصه کنیم. واقعاً مهم است، امیدوارم، آن را ضبط کنیم و به صورت آنلاین قرار دهیم و با خانواده هایی که نتوانستند به ریو بیایند به اشتراک بگذاریم، تا آنها نیز بتوانند طعم هیجان این جلسه را بچشند. ابتدا، می خواستیم به طور خلاصه در مورد برخی از نکات برجسته امروز فکر کنیم. بنابراین، اد، اول شما. چه چیزی در مورد علم، امروز، توجه شما را جلب کرد؟

ED: برای من، حوزه مورد علاقه تحقیقاتی من نشانگرهای زیستی است، بنابراین جلسه ای امروز صبح در مورد نشانگرهای زیستی برگزار شد که واقعاً توجه من را به خود جلب کرد. در واقع، تا حدودی دلگرم کننده بود.

JEFF: بنابراین این سوال واضح است، نشانگر زیستی چیست؟

ED: بحث های زیادی در این مورد وجود دارد، اما نحوه ای که من به آن فکر می کنم این است که نشانگر زیستی هر چیزی است که بتوانیم آن را اندازه گیری کنیم، که به ما کمک می کند تا بیماری را درک کنیم، یا داروهایی را برای یک بیماری توسعه دهیم. به عنوان مثال، اگر به فشار خون فکر می کنید، می توان آن را به عنوان یک نشانگر زیستی برای سلامت قلب و گردش خون شما در نظر گرفت. اگر فشار خون شما بالا باشد، می تواند حملات قلبی و سکته ها را پیش بینی کند، و اگر برای کاهش فشار خون درمان کنید، می تواند خطر حمله قلبی و سکته را کاهش دهد. بنابراین این یک نشانگر زیستی واقعاً مفید است و اندازه گیری آن آسان است. ما به دنبال نشانگرهای زیستی برای بیماری هانتینگتون هستیم. مدتی است که به دنبال آن هستیم و در واقع تعداد زیادی را پیدا کرده ایم. آنچه امروز شنیدیم این بود که این نشانگرهای زیستی احتمالاً برای حمایت از نسل بعدی آزمایشات بالینی مفید خواهند بود. ما نمی خواهیم نقاط پایانی بالینی را حذف کنیم، و نکته مهم در مورد هر دارویی این است که آیا باعث بهبود افراد می شود؟ آیا پیشرفت را کند می کند؟ آیا افراد احساس بهتری دارند؟ آیا زندگی آنها با این دارو بهبود می یابد؟ این نشانگرهای زیستی امیدوارانه به ما کمک می کنند تا این برنامه را تسریع کنیم، درک کنیم که چگونه دارو و بیماری با هم تعامل دارند. آنچه شنیدیم این است که در طول دهه گذشته، ما از طریق چیزهایی مانند Track HD و Predict HD و تعدادی از تلاش های دیگر، گام های بزرگی برای توسعه نشانگرهای زیستی واقعاً خوب برداشته ایم که واقعاً به این امر کمک می کنند. بنابراین این جالب بود. نکته برجسته شما چه بود؟

JEFF: کلمه روز من جبران بود.

ED: بنابراین آنچه شما باید بدانید، جف، این است که شما نمی توانید از هتل شکایت کنید زیرا کنار استخر به خواب رفتید و آفتاب سوخته شدید.

JEFF: پوست من را از این موضوع خارج کنید. نه، این ایده این است که همانطور که مغزها در طول HD آسیب می بینند، همچنان قادر به عملکرد نسبتاً طبیعی هستند. بنابراین، امروز از الکساندرا دور شنیدیم که حتی مغز افراد عادی نیز با افزایش سن کوچک می شود.

ED: این بسیار ترسناک به نظر می رسد.

JEFF: بله در واقع، اما جولی استوت از دانشگاه موناش به ما گفت که حتی در مواجهه با این کوچک شدن مداوم، مغز بیماران HD قادر است وظایفی را که برای خوب کار کردن نیاز دارند، به طور شگفت انگیزی به طور موثر، از طریق راه هایی که هنوز واقعاً درک نمی کنیم، انجام دهد. به نظر می رسد مغز توانایی جبران به روش هایی را دارد که واقعاً شگفت آور هستند.

ED: خوب، بنابراین این نوعی جبران است. این دلگرم کننده به نظر می رسد، زیرا این نوعی چیزی است که، امیدوارم، بتوانیم روی کمک به مغز برای انجام بهتر آن کار کنیم، و این ممکن است تفاوت ایجاد کند؟

JEFF: درست است. توهین را متوقف کنید، و شاید بتوانیم فضایی برای جبران بیشتر ایجاد کنیم.

ED: من هرگز توهین را متوقف نخواهم کرد. اجازه دهید از آقای دکتر رالف ریل مان از دانشگاه مونستر دعوت کنیم تا به روی صحنه بیایند. باید بگویم، “دیگر نه”، از دانشگاه مونستر. خوش آمدید، رالف. بنشینید. در واقع، رالف اخیراً از دانشگاه مونستر جدا شده و موسسه جورج هانتینگتون را تشکیل داده است. تبریک می گویم.

RALF: بله، بسیار متشکرم. این یک گام بسیار هیجان انگیز برای ما است تا بتوانیم، امیدوارم، مراقبت بهتری را برای بیماران خود، در یک زیرساخت متفاوت ارائه دهیم. ما همچنان با دانشگاه مونستر همکاری خواهیم کرد. یک وابستگی وجود خواهد داشت، اما به دلیل شرایط خاص، ما این فرصت را داشتیم که در واقع یک موسسه را توسعه دهیم و کار کنیم، بسازیم. که فضای بسیار بیشتری را برای افراد، برای پزشکان، برای تیم من برای کار فراهم می کند. ما بسیار هیجان زده هستیم که می توانیم این کار را انجام دهیم. ما همچنین از حمایتی که از افراد مختلف برای برداشتن این گام دریافت کردیم بسیار سپاسگزاریم.

ED: تبریک می گویم. بنابراین، احساس می کنم باید به فیل در اتاق، یا بهتر است بگوییم ماموت پشمالو، بپردازیم. ما باید در مورد ابروهای پیوسته صحبت کنیم.

RALF: این یک ترکیب ژنتیکی است، زیرا من در مونستر در آلمان زندگی می کنم، و این شهری است که به خاطر بارانش مشهور است. بنابراین در نهایت، در طول نسل ها، ما محافظتی را ایجاد کردیم.

ED: بنابراین نوعی مانند النا دیروز می گفت، که شاید برخی از گسترش ژن هانتینگتون محافظت می کند یا شاید پیشرفت مفیدی از انسان باشد، ابروهای پیوسته یک مزیت ژنتیکی است اگر در مونستر زندگی می کنید؟

RALF: بله، دقیقاً. فکر می کنم احتمالاً نکته همین است، اما من دوستان بسیار خوش نیتی از صحنه HD داشته ام. فکر می کنم او جایی پنهان شده است، یکی از همکاران خوب من از Track، که، فکر می کنم، تجربه زیادی در زمینه مد دارد، زیرا او از آن نوع شهر می آید. او امروز صبح آن را ستایش کرد، او در واقع چند بار مخفیانه به من گفت که باید مراقبت بهتری از این موضوع داشته باشم. در واقع، چیزی که بسیار ناامید کننده است این است که من این کار را کردم. بنابراین این در واقع کوتاه شده است.

ED: این رشد یک روز است؟

RALF: بله.

ED: متاسفم که می گویم کاملاً دوباره متحد شده است، مانند آلمان پس از جنگ جهانی دوم. من می توانم آن را ناپدید کنم. من می توانم ابروهای پیوسته را ناپدید کنم. لطفاً همه به من بپیوندید تا از دکتر ریل مان تشکر کنیم زیرا او دوباره… نه نه نه! او بعد از یک مکالمه دو دقیقه ای در مورد ابروهای پیوسته اش نمی نشیند! بیایید، مردم!

RALF: من هنوز می خواهم از شما تشکر کنم، زیرا فکر می کنم، در حالی که ما این تمرین یوگای خوب را داشتیم، شما ایده جدیدی را در من در مورد یک ارزیابی حرکتی جدید آغاز کردید. بنابراین بسیار متشکرم.

ED: خوب، یوگاموتوگرافی. بنابراین، شما یک مرد ابزار هستید؟ درست است؟

RALF: چی هست؟

ED: شما ابزارهای الکترونیکی را دوست دارید؟

RALF: ابزارها، بله.

ED: اساساً، یکی از تمرکزهای اصلی شما و آنچه امروز در مورد آن صحبت کردید، چیزی بود که ما آن را ارزیابی کمی حرکتی می نامیم؟ به نظر من، من یک متخصص مغز و اعصاب هستم، و خانواده های زیادی در بین مخاطبان وجود دارند، مشکلات حرکتی در HD تمایل دارند نسبتاً واضح باشند. ما حرکات ناخواسته را می بینیم، و افرادی را می بینیم که در تعادل مشکل دارند، یا روی پیاده روها زمین می خورند. کاری که شما انجام می دهید این است که از ابزارهای الکترونیکی برای اندازه گیری این مشکلات استفاده می کنید. اگر حرکات کاملاً واضح به نظر می رسند، چرا باید این کار را انجام دهیم؟

RALF: همانطور که امروز صبح بحث کردیم، یکی از فرصت های بزرگ ما در بیماری هانتینگتون، در واقع، این است که می توانیم درمان هایی را پیدا کنیم که آنقدر زود معرفی شوند که بتوانیم شروع بیماری را به تاخیر بیندازیم. اگر به چیزی برویم که امروز آن را گروه پیش از تظاهر حاملان ژن می نامیم، که فکر می کنم این همان قصدی است که همه ما داریم. برای آن هدف خاص، ما باید اندازه گیری های بسیار حساسی داشته باشیم تا قضاوت کنیم که آیا داروها در این مرحله اولیه هانتینگتون، در واقع نه بیماری، بلکه خیلی زود، کار می کنند یا خیر. فکر می کنم بسیار مهم است که بدانیم این اندازه گیری های حرکتی که ما انجام می دهیم، اگر به عنوان مثال مقالات Track را بخوانید، اگر حامل ژن هستید نگران نباشید. زیرا، آنچه ما در آنجا اندازه گیری می کنیم به این معنی نیست – و این همان چیزی است که من می خواستم امروز صبح به آن اشاره کنم، فکر می کنم بسیار مهم است – این یک علامت نیست. بنابراین این یک نقص نیست، این یک بیماری نیست، همانطور که کارل امروز صبح به آن اشاره کرد. این بسیار مهم است که بدانید. آنچه ما اندازه گیری می کنیم واقعاً یک اثر انگشت بسیار حساس از چیزی ظریف است که در حال وقوع است، که اصلاً روی شما تأثیر نمی گذارد، اما به ما این امکان را می دهد که به طور بالقوه بگوییم آیا یک ترکیب X، یا Y، یا برخی از ناقل هایی که به مغز تزریق می شوند به طور بالقوه بیماری را کند می کنند یا خیر. اگر بخواهید واقعاً یک نشانگر زیستی نیست، این واقعاً کلینیکی است که ما به آن نگاه می کنیم، و فکر می کنم این یک ارتباط نزدیک خوب است. همانطور که همه ما می دانیم، علائم حرکتی همیشه ناتوان کننده ترین علائم برای بیماران ما نیستند، اما می توانند یک اشاره بسیار خوب برای ما باشند تا بفهمیم آیا یک دارو کار می کند یا خیر. موضوع همین است.

ED: آیا می توانید چند نمونه از انواع ابزارهایی که برای تلاش و بیرون کشیدن این چیزهای حرکتی بسیار ظریف استفاده می کنید که ممکن است به ما در درک این موضوع کمک کند، به ما بدهید؟

RALF: حدس می زنم شما به کار بیرون آوردن زبان فکر می کردید، درست است؟

ED: کار بیرون آوردن زبان؟

RALF: ما در واقع چیزهای بسیار ساده ای داریم. انجام آن بسیار آسان است. مانند بازی با ماوس است. ما حسگرهای نیروی کوچکی داریم، هیچ چیز با سوزن نیست، تهاجمی نیست. شما فقط با دست خود لمس می کنید. سعی می کنید یک حرکت منظم انجام دهید. ما می توانیم تفاوت های بسیار ظریف و مجزایی را بین افراد در مراحل اولیه بیماری هانتینگتون و گروه های کنترل ببینیم. ما در واقع می توانیم ببینیم که چگونه این نقص های حرکتی بسیار ظریف در هماهنگی با گذشت زمان پیشرفت می کنند. بنابراین بسیار آسان است. ما در واقع چیز کوچکی داریم که شبیه یک بطری است، اگر بخواهید. یک حسگر نیرو به آن متصل است، بنابراین ما نیروهای گریپ را که اعمال می کنید اندازه گیری می کنیم. ما حسگری را به آن متصل کرده ایم که موقعیت دستگاه را اندازه گیری می کند. بنابراین اگر به عنوان مثال کره داشته باشید، که دارای حرکت دامنه ای باشد، می توانیم آن را کمی کنیم. می توانیم ببینیم که آیا یک دارو این را کاهش می دهد، یا اینکه با گذشت زمان پیشرفت می کند، به عنوان مثال.

ED: نکته دیگری که امروز در مورد آن صحبت کردید، چالش جذب بیماران برای آزمایشات بیماری هانتینگتون بود. به طور خلاصه، اگر اشکالی ندارد، تقریباً از نظر آن در چه وضعیتی هستیم؟ آیا در جذب خوب هستیم یا بد؟ ما به عنوان یک جامعه چه کاری می توانیم انجام دهیم تا جذب را بهبود بخشیم؟

RALF: فکر می کنم بررسی تاریخچه آزمایشات بیماری هانتینگتون بسیار هیجان انگیز است. اگر به آزمایشات در دهه 70 یا 80 نگاه کنید، معمولاً تعداد بیماران آنها ‘n’ برابر با 7 تا 10 یا 20 بود، شاید در بهترین حالت. با توجه به تلاش های شگفت انگیزی که توسط افراد در گروه مطالعه هانتینگتون و اکنون در شبکه HD اروپا انجام شد، فکر می کنم ما امروز این توانایی شگفت انگیز را داریم که در واقع آزمایشات بالینی را در مقیاس بزرگ انجام دهیم. این بدان معناست که امروز، حتی غیرممکن نیست که در نظر بگیریم چندین آزمایش را به طور موازی انجام دهیم که ممکن است از نظر تئوری به 400 بیمار یا بیشتر نیاز داشته باشد. فکر می کنم این چیزی است که 10، 15 سال پیش، حتی نمی توانستیم در نظر بگیریم. فکر می کنم عالی است که این فرصت برای انجام این کار وجود دارد، و این کار 30، 40 سال محققان است، مانند خانواده وکسلر که امروز صبح به آنها اشاره کردم، که کمیته مبارزه با بیماری هانتینگتون را در سال 68 آغاز کردند. چند دهه گذشته است و فکر می کنم دیدن اینکه چگونه همه چیز تکامل یافته است بسیار عالی است. البته، همه بیمارانی که ما داریم و بستگان آنها به طرز شگفت انگیزی انگیزه دارند تا از این نوع تحقیقات حمایت کنند، که قابل درک است. فکر می کنم این یک لذت شگفت انگیز برای من، برای تیم من و حدس می زنم برای همه ما در اینجا است که بخشی از این فرصت علمی و تاریخی باشیم که ممکن است اولین بیماری عصبی تخریبی را متوقف کنیم، اگر ابزارهای آن را داشته باشیم.

ED: بنابراین اگر می خواهیم مطمئن شویم که آزمایشات آینده تا حد امکان به سرعت جذب می شوند، به نظر می رسد که افراد باید، به نوعی، از قبل ثبت نام کنند؟ به طوری که مراکز تعالی بدانند که آنها وجود دارند، وقتی نوبت به جذب می رسد، درست است؟

RALF: بله. خوشبختانه، ما مطالعات بزرگ گروهی را داریم، که در اروپا REGISTRY است، و سپس اکنون، خوشبختانه، این فرصت را داریم که یک مطالعه جذب جهانی داشته باشیم، ENROLL-HD. که البته از هر کسی که تحت تأثیر بیماری هانتینگتون قرار گرفته است، یا یکی از اعضای خانواده است، می خواهیم که اضافه شود. زیرا ما حتی برای بخشی از مطالعه به گروه های کنترل نیاز داریم. بنابراین لطفاً بروید و مرکز بعدی را در مجاورت خود ببینید، و اگر ندارید، برنهارد لاندوهرمیر یا جو جولیانو را از آن آگاه کنید، و ممکن است به زودی یکی داشته باشید. بنابراین فکر می کنم این یک پروژه بسیار هیجان انگیز است که ما این فرصت را داریم که افراد را در سطح جهانی جذب کنیم، و به طور بالقوه به جذب آزمایشات بالینی به روشی برویم که قبلاً در سایر بیماری ها ندیده ایم.

ED: از شما متشکرم رالف. بنشینید، اما لطفاً از رالف برای پیوستن به ما روی صحنه تشکر کنید. [موسیقی] خانم ها و آقایان، لطفاً به پروفسور جولی استوت خوش آمد بگویید. متاسفم که با یک فلاش دیگر از ابروهای پیوسته رالف از شما استقبال شد، اما به صحنه خوش آمدید. لطفاً بنشینید.

JEFF: بنابراین، جولی، از اینکه به ما پیوستید متشکرم. من فکر می کردم، همانطور که امروز صحبت می کردید، به عنوان یک دانشمند و یکی از اعضای خانواده HD، تحت تأثیر قرار گرفتم، و با دو مغز گوش می دادم. زیرا شما شناخت را مطالعه می کنید، بنابراین من به عنوان یک دانشمند، تا حدودی می فهمم که این به چه معناست. به عنوان یکی از اعضای خانواده، به نظر من بدترین بخش تماشای بیمار شدن مادرم با بیماری هانتینگتون، حرکات و چیزها نبود، هر چقدر هم که بد باشند، مشکلات شناختی بود. من متوجه شدم که بیماران در خانه و اعضای خانواده ممکن است لزوماً دقیقاً ندانند که منظور ما از شناخت چیست. بنابراین آیا می توانید به طور خلاصه توضیح دهید که شناخت به چه معناست؟ چه انواع مختلفی از شناخت را در بیماران HD مطالعه می کنید؟

JULIE: حتماً. شناخت واقعاً مهارت های تفکر ما است. توانایی ما در به خاطر سپردن چیزها و توجه کردن، توانایی ما در تصمیم گیری. توانایی ما در پاسخ سریع اگر کسی از ما سوالی بپرسد. اینها انواع چیزهایی هستند که ما به آنها فکر می کنیم، که انواع مختلفی از شناخت هستند. یکی از موارد خاص که بسیار جالب و مهم در بیماری هانتینگتون است، چیزی است که ما آن را عملکرد اجرایی می نامیم. این مانند یک نوع کنترل کننده است که به ما کمک می کند تا از قبل فکر کنیم، برنامه ریزی کنیم، استراتژی داشته باشیم. برای تغییر کاری که انجام می دهیم اگر نیاز به ایجاد تغییر برای ما ایجاد شود. بنابراین عملکرد اجرایی چیزی است که در بیماری هانتینگتون تحت تأثیر قرار می گیرد، که بر بسیاری از بخش های مختلف زندگی ما تأثیر می گذارد، و این چیزی است که در بیماری هانتینگتون تحت تأثیر قرار می گیرد.

JEFF: بنابراین آیا متوجه شده اید که همه این جنبه های مختلف مهارت های تفکر، شناخت، به طور یکسان در بیماری هانتینگتون تحت تأثیر قرار می گیرند؟ یا جنبه های خاصی وجود دارد که، وقتی با بیماران صحبت می کنید، بیشترین آسیب را به کیفیت زندگی آنها وارد می کنند؟

جولی: نکته مهمی که باید به آن توجه داشت این است که افراد مختلف، بیماران مختلف مبتلا به بیماری هانتینگتون، دوره‌های مختلفی را طی می‌کنند. بنابراین، برخی از افراد ممکن است مشکلات بیشتری در حافظه خود داشته باشند، و برخی دیگر ممکن است مشکلات بیشتری در کند شدن تفکر داشته باشند. یا نتوانند خیلی استراتژیک باشند یا تصمیم بگیرند. بنابراین واقعاً از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما آنچه ما می‌دانیم این است که به طور کلی، برای مثال، بیماری هانتینگتون با بیماری آلزایمر متفاوت به نظر می‌رسد. نوع مشکل حافظه‌ای که در بیماری هانتینگتون دارید، نوعی مشکل حافظه است که در آن چیزی را می‌دانید، اما کمی مشکل دارید که آن را به خاطر بیاورید و درست زمانی که به آن نیاز دارید، آن را پیدا کنید. در حالی که در بیماری آلزایمر اتفاقی که می‌افتد این است که افراد واقعاً حافظه خود را نسبت به چیزی از دست می‌دهند. این واقعاً در مورد بیماری هانتینگتون اینطور نیست، آنها فقط در بیرون آوردن آن در زمانی که به آن نیاز دارند، مشکل دارند. بنابراین، بیماری هانتینگتون واقعاً اثرات بسیار خاصی دارد و تأثیر متفاوتی در زندگی افراد مختلف خواهد داشت. فکر می‌کنم نکته مهمی که باید گفت این است که اغلب اوقات این مشکلات زمانی خود را نشان می‌دهند که افراد کارهای واقعاً چالش‌برانگیزی برای انجام دادن دارند. یک کار روزمره چالش‌برانگیز آشپزی است. وقتی مجبورید سه یا چهار چیز درست کنید و باید همه آنها را همزمان آماده کنید تا خانواده‌تان بتوانند دور هم بنشینند. این بدان معناست که شما باید چیزها را روی اجاق گاز مدیریت کنید و چیزهای دیگری در مایکروویو وجود دارد. شما باید سالاد را بین روشن کردن مایکروویو و مدیریت تمام آن وظایف به طور همزمان آماده کنید و کارها را به طور یکنواخت و همزمان انجام دهید، بدون اینکه چیزی بسوزد. این چیزی است که برای همه سخت است، اما در واقع چیزی است که در بیماری هانتینگتون بسیار سخت‌تر می‌شود و واقعاً می‌تواند بر توانایی عملکرد عادی و روزمره تأثیر بگذارد.

جف: شما در مورد مجموعه جدیدی از سؤالاتی که برای افراد مبتلا به HD دارید صحبت کردید، و من تحت تأثیر قرار گرفتم که اگر بخواهیم داروها یا درمان‌هایی داشته باشیم که شناخت را بهتر کنند، که فکر می‌کنم همه می‌خواهند، باید سؤالات درستی برای پرسیدن داشته باشیم. به عنوان مثال، در مورد آشپزی. بنابراین آیا می‌توانید کمی در مورد مجموعه جدید آزمایش‌هایی که توسعه داده‌اید صحبت کنید؟

جولی: بله. مجموعه آزمایش‌ها، کاری که انجام می‌دهد این است که سعی می‌کند افراد را در مورد انواع مختلف توانایی‌هایی که در بیماری هانتینگتون تحت تأثیر قرار می‌گیرند، آزمایش کند. سپس، همه آنها را با هم جمع می‌کند. بنابراین، ممکن است فردی در عملکرد A مشکل داشته باشد و فرد دیگری در عملکرد B و فرد دیگری در عملکرد C به علاوه D. اگر همه اینها را با هم جمع کنید، می‌توانید معیار خوبی به دست آورید که اختلال را به ما نشان می‌دهد که هر فرد مبتلا به هانتینگتون دارد، اما ممکن است هر فردی نوع یکسانی از مشکل را نداشته باشد. بنابراین این نوع استراتژی است که ما در آن آزمایش استفاده می‌کنیم، و ما سعی کرده‌ایم رویکرد پوشش گسترده‌ای از تمام انواع مختلف شناختی که تحت تأثیر قرار می‌گیرند، داشته باشیم.

جف: و فقط به عنوان آخرین سوال، ما امروز چند چیز شنیده‌ایم که در مورد ایده غنی‌سازی محیطی بوده است، این بیشتر مربوط به حیوانات است، اما می‌خواستم بدانم آیا می‌توانید چند کلمه در مورد اینکه غنی‌سازی محیطی چیست و چه معنایی برای افرادی که جهش HD دارند، دارد، بگویید؟

جولی: خوب، ما واقعاً می‌خواهیم بدانیم که این برای افرادی که جهش HD دارند چه معنایی دارد، و ما باید برای به دست آوردن آن پاسخ تلاش کنیم. فکر می‌کنم این پاسخی است که می‌توانیم در پنج تا ده سال آینده به آن برسیم. در حیوانات، و این همان چیزی است که من در مورد آن صحبت کردم، ما می‌دانیم که، برای مثال، در موش‌های HD، اگر آنها را در یک محیط بسیار غنی قرار دهید، به آنها اسباب‌بازی‌های موشی کوچک و زیبا برای بازی کردن می‌دهید، و آنها همبازی‌های موشی دارند، و چرخ‌های ورزشی موشی دارند. این حیوانات؛ مدت بیشتری طول می‌کشد تا شناخت آنها شروع به نشان دادن زوال کند، تا شروع به نشان دادن مشکلات کند. چیزی که ما نمی‌دانیم این است که چگونه ممکن است در انسان‌ها نتیجه دهد. در حیوانات، نکته جالب این است که به نظر می‌رسد برخی از قسمت‌های مغز بیشتر از، مثلاً، ورزش بدنی سود می‌برند، و برخی از قسمت‌های مغز از ورزش شناختی. بنابراین ما در واقع نمی‌دانیم که این چگونه در انسان‌ها نتیجه خواهد داد. ما اطلاعات زیادی در مورد این محیط‌های غنی‌کننده مورد نیاز نداریم، و نمی‌دانیم کدام نوع از محیط‌های غنی‌کننده ممکن است مهم‌ترین باشند. تاکنون، در انسان‌ها، تنها مدرکی که وجود دارد، واقعاً فقط این مقدار اندک از شواهد است، من می‌گویم، در مورد اینکه اگر فردی سبک زندگی غیرفعال‌تری داشته باشد، ممکن است سن شروع زودتری داشته باشد. این اصلاً چیزی در مورد شناخت به ما نمی‌گوید. فقط چیزی در مورد سن شروع به ما می‌گوید، بنابراین ما واقعاً باید بیشتر بدانیم.

جف: بنابراین بهترین ایده در حال حاضر، و بهترین توصیه‌ای که می‌توانیم ارائه دهیم، احتمالاً این است که تا جایی که می‌توانید فعال بمانید، ضرری ندارد؟

جولی: بله، فکر می‌کنم این احتمالاً درس خوبی برای همه است. فکر می‌کنم نکته عالی در مورد غنی‌سازی محیطی این است که در واقع هرگز عوارض جانبی بدی نخواهد داشت. بنابراین، آنچه من فکر می‌کنم یک رویکرد امیدوارکننده برای فکر کردن در آینده است این است که، ممکن است غنی‌سازی محیطی بخشی باشد که ورزش بدنی دارد و ممکن است 2٪ مزیت به شما بدهد. اگر تحریک فکری داشته باشید، ممکن است 3٪ به شما بدهد. سپس، اگر داروی خوبی علاوه بر آن دریافت کنید، ممکن است 15٪ دیگر به شما بدهد، شاید کمی بیشتر، چه کسی می‌داند؟ ما نمی‌دانیم که چگونه همه این چیزها ممکن است جمع شوند، اما فکر می‌کنم واقعاً جالب است که به امکان ترکیب استراتژی‌های مختلف فکر کنیم – به ویژه برخی که عوارض جانبی ندارند – و ببینیم آیا می‌توانیم بیشترین بهره را از تلاش برای بهتر کار کردن مغز برای مدت طولانی‌تری ببریم.

جف: به نظر خوب می‌رسد. از شما جولی و رالف، برای به اشتراک گذاشتن اشتیاق خود و تحمل اد، اتفاقی، متشکرم. لطفاً در تشکر از آنها به ما بپیوندید.

اد: متشکرم بچه‌ها، متشکرم.

بیشتر بدانید

• کنگره جهانی بیماری هانتینگتون ۲۰۱۳
• روز دوم Buzzilia، ویدیوی کامل ویرایش نشده در YouTube
• فیلم‌های ۳۳ ارائه کنگره جهانی