هوش مصنوعی به عنوان یک ابزار تشخیصی وارد حوزه بیماری هانتینگتون می‌شود.

هوش مصنوعی، یا AI، به یکی از ویژگی‌های روزمره دنیای ما تبدیل شده است. مرورگرهای اینترنتی دارای «حالت هوش مصنوعی» هستند و حتی یخچال‌ها و جاروبرقی‌های ما نیز اکنون شامل ویژگی‌های هوش مصنوعی می‌شوند! در حالی که بحث‌های زیادی در مورد کاربردها و معایب هوش مصنوعی در جریان است، نمی‌توان انکار کرد که در برخی زمینه‌ها بسیار ارزشمند است. یکی از این زمینه‌ها تشخیص پزشکی است و بیماری‌هایی مانند بیماری هانتینگتون (HD) به دلیل ماهیت پیچیده و ویژگی‌های تشخیصی متنوعی که هم علائم جسمی و هم روانی را پوشش می‌دهند، کاندیدای عالی برای ابزارهای مبتنی بر هوش مصنوعی هستند.

هوش مصنوعی چیست؟

قبل از پرداختن به برخی از ابزارهای در حال توسعه، درک دقیق اینکه هوش مصنوعی چیست، مفید است. در وسیع‌ترین معنا، هوش مصنوعی به گونه‌ای طراحی شده است که بتواند کارهایی را انجام دهد که به طور سنتی نیازمند هوش انسانی تلقی می‌شوند، مانند وظایفی که شامل درک زبان یا تشخیص چهره هستند.

در ابتدایی‌ترین سطح، هوش مصنوعی با یادگیری الگوها و استفاده از آن الگوها برای انجام حدس‌های بسیار هوشمندانه و سریع عمل می‌کند. سیستم‌های قدیمی‌تر هوش مصنوعی الگوها را با استفاده از قوانینی که برای آن‌ها تعریف شده بود، یاد می‌گرفتند، در حالی که هوش مصنوعی جدیدتر مانند مدل‌های یادگیری ماشین (ML)، مجموعه‌های داده تعریف‌شده را بررسی کرده و قوانین خود را بر اساس داده‌ها ایجاد می‌کنند.

به عنوان مثال، فیلترهای هرزنامه قدیمی در صندوق ورودی ایمیل ما دستور داشتند که به دنبال کلمات کلیدی خاصی باشند و سپس می‌توانستند ترجیحات شخصی ما را بر اساس ورودی دستی ما («علامت‌گذاری X به عنوان هرزنامه» یا «این هرزنامه نیست») یاد بگیرند. اکنون، یک مدل یادگیری ماشین یک مجموعه بزرگ از ایمیل‌های علامت‌گذاری شده به عنوان «هرزنامه» یا «غیر هرزنامه» دریافت می‌کند و الگوهایی را که برای طبقه‌بندی ایمیل‌های شما نیاز دارد، به تنهایی و بدون تعیین کلمات کلیدی صریح برای آن، کشف می‌کند.

مدل‌های یادگیری عمیق (DL) نسخه‌ای پیچیده‌تر از مدل‌های یادگیری ماشین هستند که دارای «لایه‌های» یادگیری متعدد می‌باشند – این مدل‌ها به مقادیر زیادی داده نیاز دارند اما می‌توانند الگوها را در «داده‌های بدون ساختار» مانند تصاویر و متن پیدا کنند.

هوش مصنوعی چگونه می‌تواند در مراقبت‌های بهداشتی کمک کند؟

مزایای زیادی برای استفاده از هوش مصنوعی در مراقبت‌های بهداشتی وجود دارد، به ویژه در مواردی که شامل بیماری هانتینگتون و سایر اختلالات نورودژنراتیو است. این ابزارها نسبت به مراقبت‌های پزشکی که شامل چندین متخصص بهداشت و درمان است، در دسترس‌تر هستند.

به عنوان مثال، اگر داده‌های دستگاه‌های پوشیدنی توسط هوش مصنوعی پردازش شده و برای ارزیابی حرکتی استفاده شوند، زمان و دفعات مراجعه به بیمارستان برای افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون را کاهش می‌دهد. این امر باعث راحتی بیشتر برای افرادی که ارزیابی‌ها را انجام می‌دهند و مراقبان می‌شود. این موضوع به ویژه در مراحل بعدی بیماری یا برای افرادی که در مناطق دورافتاده‌تر زندگی می‌کنند، صادق است. همچنین مراقبت‌های پزشکی را از نظر مالی پایدارتر می‌کند.

هوش مصنوعی در حال حاضر چه کاری می‌تواند برای جامعه بیماری هانتینگتون انجام دهد؟

استفاده از هوش مصنوعی برای شناسایی «اصلاح‌کننده‌های ژنتیکی»

تحقیقات کنونی عمدتاً بر استفاده از هوش مصنوعی برای مدل‌سازی شروع و پیشرفت بیماری و استفاده از هوش مصنوعی به عنوان ابزاری تشخیصی برای نظارت بر وضعیت بیماری متمرکز است. به عنوان مثال، یک مطالعه اخیر از داده‌های ژنتیکی ۹۰۰۰ نفر مبتلا به بیماری هانتینگتون برای پاسخ به این سؤال استفاده کرد: چرا افراد با تعداد تکرارهای CAG یکسان، سن شروع بیماری متفاوتی دارند؟

همین داده‌های ژنتیکی که در این مطالعه استفاده شد، قبلاً توسط دیگران برای شناسایی ژن‌هایی که به عنوان «اصلاح‌کننده» عمل می‌کنند، یعنی ژن‌هایی غیر از ژن عامل بیماری که بر سن شروع تأثیر می‌گذارند، تجزیه و تحلیل شده‌اند. ممکن است قبلاً در مورد برخی از این ژن‌های اصلاح‌کننده مانند MSH3 یا PMS1 شنیده باشید، زیرا گروه‌های دیگر آن‌ها را به عنوان درمان‌های بالقوه دنبال می‌کنند.

با این حال، با استفاده از مدل‌های هوش مصنوعی، این مطالعه توانست ژن‌هایی را شناسایی کند که در تحلیل‌های اولیه شناسایی نشده بودند. جالب توجه است که این مطالعه همچنین نشان داد که سن شروع علائم ممکن است بسته به تعداد تکرارهای CAG موجود، توسط ژن‌های متفاوتی اصلاح شود. تحلیل‌هایی از این دست می‌توانند برای توسعه برنامه‌های درمانی شخصی‌سازی‌شده‌تر برای بیماری هانتینگتون بر اساس پروفایل ژنتیکی فرد مورد استفاده قرار گیرند.

استفاده از هوش مصنوعی برای جذب در کارآزمایی‌های بالینی

مطالعه دیگری با هدف بهبود جذب برای کارآزمایی‌های بالینی بیماری هانتینگتون انجام شد. آن‌ها از یک مدل هوش مصنوعی برای پیش‌بینی اینکه فرد چقدر زود علائم را بروز خواهد داد، استفاده کردند. پیش‌بینی دقیق شروع بیماری حیاتی خواهد بود زیرا کارآزمایی‌ها به سمت آزمایش افراد قبل از شروع بروز علائم حرکت می‌کنند. این نوع رویکرد می‌تواند سوگیری بین گروه‌های درمانی را کاهش داده و قدرت آماری نتایج کارآزمایی را افزایش دهد.

دانشمندانی که این مطالعه را انجام دادند، از داده‌های مطالعات تاریخچه طبیعی مانند PREDICT-HD، TRACK-HD، TrackON-HD و IMAGE-HD استفاده کردند. مدل هوش مصنوعی آن‌ها با استفاده از اسکن‌های مغزی از این مطالعات و معیارهایی مانند نمرات ارزیابی شناختی و حرکتی آموزش داده شد.

این مدل سپس توانست شروع علائم بیماری هانتینگتون را ۲۴٪ بهتر از مطالعات قبلی پیش‌بینی کند و همچنین طبقه‌بندی دقیق‌تری را برای کارآزمایی‌های بالینی امکان‌پذیر ساخت. نقطه عطف مدل‌های کامپیوتری نسبت به تحلیل انسانی، افزودن داده‌های اسکن مغزی و معیارهای امتیازدهی بود. این به این دلیل است که یکی از مزایای اصلی هوش مصنوعی، توانایی آن در تشخیص الگوهای پیچیده در تصاویر است.

استفاده از هوش مصنوعی برای ردیابی تغییرات حرکتی

همچنین مطالعات متعددی وجود دارد که از داده‌های «دستگاه‌های پوشیدنی» مانند ساعت‌های هوشمند یا تلفن‌های همراه استفاده می‌کنند. یکی از این مطالعات از داده‌های دستگاه‌های پوشیدنی مچی برای نظارت بر تغییرات در الگوهای راه رفتن افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون استفاده می‌کند.

برای این کار، آن‌ها یک مدل هوش مصنوعی را آموزش دادند تا به طور دقیق بین حرکات غیرارادی ناشی از بیماری هانتینگتون و حرکات ارادی فرد تمایز قائل شود. این امر به پزشکان امکان می‌دهد تا تخمین دقیق‌تری از تغییرات در توانایی‌های حرکتی با پیشرفت بیماری به دست آورند.

مطالعه دیگری انجام شد که از داده‌های عمومی موجود در مورد الگوی راه رفتن برای تشخیص بیماری هانتینگتون استفاده کرد. این داده‌ها از سه پارامتر استفاده کردند – فاصله گام یا زمان بین قدم‌ها، فاصله نوسان یا زمانی که هر پا در هوا است، و فاصله ایستادن یا زمانی که پا روی زمین است.

این مطالعه مدل‌های مختلف یادگیری هوش مصنوعی را مقایسه کرد تا ببیند کدام مدل می‌تواند بیماری هانتینگتون را با دقت بیشتری تشخیص دهد. همچنین بررسی شد که کدام یک از این پارامترها در پیش‌بینی صحیح وجود بیماری هانتینگتون مؤثرتر است. دانشمندان دریافتند که سه مدل آن‌ها بیش از ۸۰٪ مواقع دقیق بودند و برای هر مدل، یک پارامتر متفاوت (بین ۹۰٪ تا ۱۰۰٪) دقیق‌ترین بود.

هوش مصنوعی در مراقبت‌های بهداشتی کجاست؟

پس چرا ما هنوز استفاده از هوش مصنوعی را در مراقبت‌های بهداشتی به طور گسترده‌تری آغاز نکرده‌ایم؟ مشکل در ماهیت مدل‌های یادگیری فعلی ما نهفته است.

پیشرفته‌ترین مدل‌ها نیز مبهم‌ترین هستند – آن‌ها نمی‌توانند به شما بگویند که چرا به یک نتیجه‌گیری خاص رسیده‌اند. از آنجایی که خطرات در مراقبت‌های پزشکی بسیار بالا است، ما نمی‌توانیم سیستمی با قابلیت‌های تصمیم‌گیری داشته باشیم که نتواند توضیحات ارائه دهد.

برای حل این مشکل، جامعه هوش مصنوعی در حال کار بر روی مدل‌های قابل تفسیر و توضیحی است که در زمینه‌های پزشکی بسیار مفید خواهند بود.

نقش جامعه بیماری هانتینگتون در توسعه ابزارهای مبتنی بر هوش مصنوعی

جامعه بیماری هانتینگتون نیز در توسعه ابزارهای مرتبط مبتنی بر هوش مصنوعی حیاتی است. تمام مدل‌های هوش مصنوعی تنها به اندازه داده‌های آموزشی خود خوب هستند. هرچه مدل داده‌های بیشتری داشته باشد و بهتر سازماندهی شده باشد، احتمال عملکرد بهتر مدل بیشتر است. اما در بسیاری از موارد، تولید داده‌های پزشکی بسیار زمان‌بر و پرهزینه است، زیرا به افرادی با دانش پزشکی مناسب برای تجزیه و تحلیل آن نیاز دارید.

اما یک کاری که جامعه بیماری هانتینگتون به خوبی انجام می‌دهد، مشارکت است! این یکی از دلایلی است که شرکت‌های داروسازی به سمت مطالعه بیماری هانتینگتون گرایش پیدا کرده‌اند. از آنجایی که جامعه بسیار مشتاق به مشارکت است، ما منابعی مانند مطالعات PEDICT-HD، TRACK-HD و TrackON-HD را در اختیار داریم. اگر علاقه‌مند به مشارکت در مطالعات تاریخچه طبیعی مانند این‌ها هستید که به پیشرفت تحقیقات هوش مصنوعی برای بیماری هانتینگتون کمک کرده‌اند، می‌توانید به https://enroll-hd.org/ مراجعه کنید تا درباره مطالعه جاری Enroll-HD که افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون را در طول زندگی و پیری طبیعی آن‌ها ردیابی می‌کند، بیشتر بدانید.

به دلیل تلاش‌های دقیق جامعه بیماری هانتینگتون برای جمع‌آوری و طبقه‌بندی این داده‌ها و در دسترس قرار دادن رایگان آن‌ها در بسیاری از پلتفرم‌ها، مدل‌های هوش مصنوعی آموزش‌دیده بر روی داده‌های افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون عملکرد خوبی دارند.

از دانشمندانی که به این داده‌ها برای اهداف تحقیقاتی دسترسی پیدا می‌کنند، خواسته می‌شود تا پروژه تحقیقاتی خود و نقش این داده‌ها را در آن به طور خلاصه توضیح دهند. ورودی‌های فعلی پروژه‌های متعددی را نشان می‌دهند که از هوش مصنوعی برای بهبود پیش‌بینی بیماری، توسعه پیش‌بینی‌های بسیار شخصی‌سازی‌شده‌تر و حتی تلاش برای یافتن نشانگرهای زیستی جدید بیماری هانتینگتون استفاده می‌کنند!

در حالی که حوزه هوش مصنوعی به سرعت در حال رشد و تکامل است، امیدواریم توسعه مدل‌های قابل تفسیرتر و وجود مجموعه‌داده‌های مرتبط با بیماری هانتینگتون منجر به استفاده گسترده‌تر از هوش مصنوعی در تشخیص و پیش‌آگهی بیماری برای کمک به بهبود زندگی جامعه بیماری هانتینگتون شود.

خلاصه

• هوش مصنوعی (AI) در تحقیقات بیماری هانتینگتون به عنوان ابزاری تشخیصی و نظارتی مورد استفاده قرار می‌گیرد و از مجموعه‌داده‌های غنی که جامعه بیماری هانتینگتون در طول دهه‌ها به ایجاد آن کمک کرده است، بهره می‌برد.
• مطالعه‌ای با استفاده از داده‌های ژنتیکی ۹۰۰۰ نفر مبتلا به بیماری هانتینگتون، از هوش مصنوعی برای شناسایی «اصلاح‌کننده‌های» ژنتیکی، یعنی ژن‌هایی که بر سن شروع علائم تأثیر می‌گذارند، از جمله مواردی که تحلیل‌های قبلی از دست داده بودند، استفاده کرد.
• یک مدل هوش مصنوعی که بر روی اسکن‌های مغزی و نمرات بالینی از مطالعات تاریخچه طبیعی (PREDICT-HD، TRACK-HD و سایرین) آموزش دیده بود، شروع علائم را ۲۴٪ بهتر از روش‌های قبلی پیش‌بینی کرد که می‌تواند جذب در کارآزمایی‌های بالینی را بهبود بخشد.
• دستگاه‌های پوشیدنی مانند ساعت‌های هوشمند با هوش مصنوعی ترکیب می‌شوند تا تغییرات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون را ردیابی کنند.
• یکی از محدودیت‌های کنونی این است که قدرتمندترین مدل‌های هوش مصنوعی نمی‌توانند استدلال خود را توضیح دهند، که مانع اصلی برای استفاده بالینی است، اما این حوزه فعالانه بر روی مدل‌های قابل تفسیرتر کار می‌کند.
• مشارکت قوی جامعه بیماری هانتینگتون در مطالعات تاریخچه طبیعی یک مزیت رقابتی است که داده‌های با کیفیت بالا، سازمان‌یافته و رایگان را تولید کرده است، به همین دلیل مدل‌های هوش مصنوعی آموزش‌دیده برای بیماری هانتینگتون تمایل به عملکرد خوب دارند.