سپتامبر ۲۰۲۵: این ماه در تحقیقات بیماری هانتینگتون

این ماه اخبار درمانی برجسته‌ای، پیشرفت‌هایی در نشانگرهای زیستی، بینش‌های عمیق‌تر در مورد عوامل محرک بیماری هانتینگتون (HD) و دیدگاه‌های تازه‌ای در مورد سلامت روان در HD به همراه داشت. به ویژه در میان پیشرفت‌ها، از uniQure آموختیم که به نظر می‌رسد ژن‌درمانی AMT-130 در آزمایش آنها، پیشرفت بیماری را کند می‌کند. در مجموع، همه این به‌روزرسانی‌ها نشان می‌دهند که این حوزه تا چه حد پیشرفت کرده است و چه مسیرهای هیجان‌انگیزی باقی مانده است.

یک نقطه عطف بزرگ: ژن درمانی AMT-130 امیدبخش است، اما همچنان با هشدارهایی مواجه هستیم

خبر اصلی این ماه، بیانیه مطبوعاتی uniQure در مورد ژن‌درمانی آنها به نام AMT-130 بود که برای کاهش سطح پروتئین هانتینگتین در مغز طراحی شده است. در این بیانیه، متوجه شدیم که این آزمایش به نقطه پایانی اولیه خود رسیده است، زیرا داده‌ها نشان می‌دهند که تقریباً 75٪ پیشرفت بیماری بر اساس cUHDRS، یک معیار بالینی مبتنی بر اندازه‌گیری بسیاری از علائم و نشانه‌های مختلف HD، کند شده است. این اولین باری است که یک ژن‌درمانی برای HD پتانسیل تغییر پیشرفت بیماری در انسان را نشان داده است.

با وجود این اخبار امیدوارکننده، سوالات کلیدی همچنان باقی است: ماندگاری اثر چقدر است؟ ایمنی بلندمدت چطور؟ کدام مرحله از بیماری ممکن است از این درمان بهره‌مند شود یا نشود؟ داده‌های اساسی برای نتیجه‌گیری‌های ارائه شده توسط شرکت هنوز به اشتراک گذاشته نشده یا از طریق بررسی‌های همتا بررسی نشده است. مطمئناً در ماه‌های آینده به‌روزرسانی‌های بیشتر و بحث‌های زیادی در مورد رویکرد uniQure وجود خواهد داشت.

کاهش هانتینگتین و سایر راهکارهای درمانی

به‌روزرسانی آزمایشی SKY-0515:

این درمان مولکولی کوچک، قرصی که از طریق دهان مصرف می‌شود، کاهش وابسته به دوز هانتینگتین را در افراد مبتلا به HD نشان داد و گزارش شد که احتمالاً تأثیر ثانویه‌ای بر پروتئین ترمیم DNA PMS1 دارد. هنوز در مراحل اولیه است، اما نتایج Skyhawk Therapeutics به رویکردهای دیگری که هدفشان کاهش سطح هانتینگتین است، مانند AMT-130، شتاب می‌بخشد.

بازبینی PROOF-HD:

نتایج آزمایش PROOF-HD در یک مجله‌ی داوری‌شده توسط متخصصان منتشر شد. PROOF-HD برای بررسی اینکه آیا این دارو ممکن است علائم و نشانه‌های HD را بهبود بخشد یا خیر، اما به اهداف نهایی خود نرسید، شروع به آزمایش پریدوپیدین کرد. در این نشریه، داده‌ها تشریح شده و برخی از اثرات احتمالی زیرگروه‌ها، متغیرهای بالقوه‌ای که می‌توانستند اثر پریدوپیدین را مختل کنند و درس‌هایی برای طراحی آزمایش‌های آینده برجسته شده‌اند.

روی هم رفته، این مطالعات نشان می‌دهند که استراتژی‌های درمانی متعدد، با رویکردهای بسیار متفاوت، در حال پیشرفت هستند و برخی از آنها نویدبخش بوده‌اند.

نشانگرهای زیستی، تصویربرداری مغز و محرک‌های بیماری

ترمیم DNA و گسترش هانتینگتین:

ماه سپتامبر میزبان چندین مقاله از جایزه HDBuzz برای نویسندگان علمی جوان بود که امسال توسط بنیاد بیماری هانتینگتون (HDF) حمایت مالی می‌شد. در مقاله برنده‌ای از مصطفی مهکاری، آموختیم که چگونه هانتینگتین گسترش‌یافته ممکن است برخی از جنبه‌های فرآیند ترمیم DNA را مختل کند. چیزی که باید یک فرآیند سلولی محافظ باشد، در عوض به یک عامل آسیب‌زا تبدیل می‌شود و سلول‌های عصبی را در برابر تجمع آسیب آسیب‌پذیر می‌کند.

الکتروفیزیولوژی: سرنخ‌های اولیه در امواج مغزی

مقاله برنده جایزه دیگری از اوا وودز بر فعالیت مغز تمرکز داشت و نشان داد که چگونه ثبت‌های EEG تفاوت‌ها را در افرادی که ژن HD را قبل از بروز علائم حمل می‌کنند، آشکار می‌کند. این تغییرات ظریف امواج مغزی می‌توانند به نشانگرهای زیستی مفیدی برای شناسایی ویژگی‌های اولیه بیماری و آزمایش درمان‌های جدید تبدیل شوند.

MRI و آگاهی (آنوسوگنوزیا)

مقاله برنده جایزه سوم از جنا هانراهان، به این موضوع پرداخت که چگونه اسکن‌های MRI ممکن است به توضیح آنوسوگنوزیا، کاهش خودآگاهی برخی از افراد مبتلا به HD، کمک کند . پیوند دادن تغییرات ساختار مغز با این علامت، علوم اعصاب را با واقعیت زندگی HD پیوند می‌دهد و دری را برای حمایت و مداخلات بهتر باز می‌کند.

این پیشرفت‌های مکانیکی و نشانگرهای زیستی هم برای درک بیماری و هم برای تقویت آزمایش‌های بالینی آینده ضروری خواهد بود.

سلامت روان، مراقبت و تجربه زیسته

یکی دیگر از مقالات برنده جایزه HDBuzz از نیکولو زاروتی، مطالعه موردی درمان مبتنی بر پذیرش و تعهد (ACT) را بررسی کرد. در این مورد، ACT بهزیستی روانشناختی را هم برای فرد مبتلا به HD و هم برای مراقب او بهبود بخشید. این مقاله تأکید می‌کند که چگونه استراتژی‌های سلامت روان می‌توانند پیشرفت‌های زیست‌پزشکی را تکمیل کنند و به خانواده‌ها کمک کنند تا با انعطاف‌پذیری و حمایت، چالش‌های HD را پشت سر بگذارند.

مضامینی که ماه را متحد کردند

۱. روش‌های درمانی پتانسیل تغییر مسیر واقعیت HD را دارند

با خوش‌بینی محتاطانه‌ای که نسبت به موفقیت AMT-130 داریم و داده‌های دلگرم‌کننده‌ی SKY-0515، HD دیگر فقط یک هدف برای درمان‌های آینده نیست، بلکه اکنون وارد دوره‌ی جدیدی از مداخلاتی می‌شود که ممکن است به طور ملموسی تغییر ایجاد کنند.

۲. نشانگرهای زیستی و مکانیسم‌های تعیین‌کننده‌ی شرایط

توسعه نشانگرهای زیستی مانند EEG، MRI و اندازه‌گیری‌های نشانگر مولکولی، و همچنین بینش‌های مکانیسمی در مورد محرک‌های هانتینگتون، مانند اختلال در ترمیم DNA، مسیر روشن‌تری را برای نحوه طراحی، آزمایش و درک درمان‌های جدید هموار می‌کند.

۳. مراقبت جامع اهمیت دارد

روش‌های درمانی حیاتی هستند، اما سلامت روان، حمایت از مراقبان و دیدگاه‌های مربوط به کیفیت زندگی همچنان مکمل‌های حیاتی پیشرفت‌های علمی هستند.

۴. شفافیت و اعتماد

انتشار علنی نتایج آزمایش‌ها، مانند مطالعه PROOF-HD، به جامعه HD اجازه می‌دهد تا یافته‌ها را بررسی کرده و از آنها درس بگیرند. ما امیدواریم که شاهد همین سطح از شفافیت برای AMT-130 باشیم.

افتادن در دام امید

HDBuzz کمپینی ۸ هفته‌ای با عنوان «سقوط در امید» راه‌اندازی کرده است تا تا ۲۸ اکتبر ۲۰۲۵، ۳۰ هزار دلار جمع‌آوری کند. این سال محوری در تحقیقات HD، ما را بیش از هر زمان دیگری به درمان‌های اصلاح‌کننده بیماری نزدیک‌تر می‌کند و گزارش‌دهی مستقل و بی‌طرفانه هرگز تا این حد مهم نبوده است.

برخلاف بسیاری از سازمان‌های فعال در حوزه سلامت و درمان، ما آگاهانه تصمیم گرفته‌ایم که از شرکت‌های داروسازی بودجه نپذیریم. این استقلال به این معنی است که می‌توانید به ما اعتماد کنید که بی‌طرف بمانیم، به‌خصوص با نزدیک شدن به تولید داروهای اصلاح‌کننده بیماری.

هدیه شما تفاوت بین گزارش ساده پیشرفت و اطمینان از این است که هر خانواده مبتلا به HD، در هر کجا، دانش لازم برای مواجهه با آینده را دارد، دانشی که با پیشرفت به سمت درمان‌های اصلاح‌کننده بیماری به آن نیاز خواهند داشت. لطفاً در صورت امکان، کمک مالی را در نظر بگیرید.