دختری در انتهای دنیا: تأملی در روز قدردانی درباره جایی که علم ما را ساخت

در اوت ۲۰۲۵، کاردرمانگری به نام الکس فیشر تا دورترین لبه بارانکیتاسِ ونزوئلا پیاده رفت؛ از مسیرهای شیارخورده و کانال‌های پر از نی گذشت و در گرمای ۱۰۲°F / ۳۹°C، برای ارزیابی خانواده‌ای که با بیماری هانتینگتون (HD) زندگی می‌کردند. در انتهای آن جاده، با دختری ۱۰ ساله به نام جید آشنا شد.

پیش از آن‌که بازدید تمام شود، جید دوچرخه‌سواری را یاد گرفته بود. لبخند زده بود؛ شاید برای نخستین بار پس از مدت‌ها. الکس یک سگ کوچک نمدی به او داد که نامش را بتسی گذاشت و قول داد در دسامبر برگردد.

پیش از آن‌که آن قول عملی شود، همان روزی که الکس به خانه‌اش در بریتانیا پرواز کرد، جید درگذشت؛ شاید به دست خودش.

این داستانی است که باید در روز قدردانی ۲۰۲۶ تعریف کنیم؛ نه برای ماندن در سوگ، بلکه چون داستان جید و داستان بارانکیتاس شایسته گفته‌شدن است. به‌هرحال، این همان جایی است که علم ما را ساخت—علمی که امروز ما را به آستانه درمان‌ها رسانده است.

HD، پنهان در ونزوئلا

HD یک بیماری ارثیِ مغز است که به‌علت گسترش در یک ژن واحد ایجاد می‌شود. این بیماری طی ۱۰ تا ۲۵ سال به‌تدریج حرکت، تفکر و رفتار را تخریب می‌کند و همیشه کشنده است. هر فردی که این گسترش ژنتیکی را به ارث ببرد، اگر به اندازه کافی عمر کند، به بیماری مبتلا خواهد شد. با وجود اینکه دانشمندان نزدیک‌تر شده‌اند، در حال حاضر هیچ درمان قطعی یا درمانی برای کند کردن پیشرفت بیماری وجود ندارد.

یافتن آن ژن و درک آن به اندازه‌ای که روزی بتوان HD را درمان کرد، به چیزی شگفت‌انگیز نیاز داشته است: یکی از بزرگ‌ترین و پایدارترین مشارکت‌های پژوهشی در تاریخ پزشکی که بر پایه سخاوت خانواده‌ها در ونزوئلا بنا شده است.

در دهه ۱۹۵۰، پزشک ونزوئلایی دکتر آمِریکو نِگرت نخستین بار متوجه شد چیزی در حال ویران کردن جوامع اطراف دریاچه ماراکایبو در ونزوئلاست؛ وضعیتی که مردم محلی آن را el mal، یعنی «چیز بد»، می‌نامیدند. خانواده‌ها در چندین نسل کنترل حرکات، شخصیت و ذهن خود را از دست می‌دادند. او آنچه را می‌دید ثبت کرد، اما سال‌ها دنیای علمیِ گسترده‌تر گوش نداد.

آنچه خانواده‌های ونزوئلایی به علم دادند

این وضعیت در سال ۱۹۷۹ تغییر کرد؛ زمانی که عصب‌روان‌شناس دکتر نانسی وکسلر برای پیگیری کار پیشگامانه نِگرت، یک مأموریت اکتشافی به دریاچه ماراکایبو هدایت کرد. مادر او بر اثر HD درگذشته بود و خودِ وکسلر نیز در معرض خطر بود. او همه دلیل‌ها را برای یافتن پاسخ داشت. آنچه در ونزوئلا یافت، فراتر از هر چیزی بود که می‌توانست انتظارش را داشته باشد: بزرگ‌ترین تمرکز شناخته‌شده خانواده‌های HD در جهان، در چندین نسل، با تبار مشترک از یک بنیان‌گذار واحد.

در دو دهه بعد، وکسلر و یک تیم بزرگ بین‌المللی از دانشمندان و پزشکان هر سال به ونزوئلا بازگشتند. خانواده‌ها بارها و بارها گفتند بله. نمونه خون و نمونه پوست دادند، آزمون‌های شناختی و معاینات جسمی انجام دادند. شجره‌نامه‌هایشان را با جزئیاتی شگفت‌انگیز ثبت کردند. در نهایت بیش از ۱۸٬۰۰۰ نفر در ۱۰ نسل مستندسازی شدند. بیش از ۴٬۰۰۰ رده سلولی از این نمونه‌ها ایجاد شد و بیش از ۱۳۰ مورد از آن‌ها هنوز هم امروز در آزمایشگاه‌های پژوهشی سراسر جهان استفاده می‌شود.

این همکاری به دو کشف از مهم‌ترین کشفیات تاریخ HD انجامید. در سال ۱۹۸۳، تیم یک نشانگر ژنتیکی روی کروموزوم ۴ را شناسایی کرد که با HD مرتبط بود. این نخستین بار بود که چنین نشانگری برای یک بیماری عصبیِ انسانی پیدا می‌شد. سپس در سال ۱۹۹۳، در ۲۳^rd مارس—تاریخی که اکنون آن را روز قدردانی می‌نامیم—خودِ ژنِ عامل HD شناسایی شد. این دستاورد، امکان‌پذیرکننده همه چیزهایی بود که پس از آن آمد.

اما سهم خانواده‌های ونزوئلایی به اینجا ختم نشد. همان‌طور که الکس فیشر در سرمقاله‌ای تازه در Journal of Huntington’s Disease می‌نویسد، این جوامع «به ایجاد شتاب برای کاوش ژنوم انسان کمک کردند». برخی از مقیاس‌های امتیازدهی که اکنون در کارآزمایی‌های بالینی HD استاندارد هستند، از جمله UHDRS، نخستین بار در میدان در ونزوئلا آزموده شدند. بخشی از نخستین شواهد درباره تعدیل‌کننده‌های ژنتیکی (عواملی که بر زمان شروع علائم HD اثر می‌گذارند) نیز از همین افراد به دست آمد.

پژوهشگرانی که به ونزوئلا سفر کردند، دهه‌ها از زندگی حرفه‌ای خود را وقف این خانواده‌ها کردند. تیم تحت رهبری وکسلر بیش از بیست سال، هر سال این سفر را انجام داد. حفظ چنین سطحی از حضور در کشوری که با فروپاشی اقتصادی و سیاسی روبه‌رو بود آسان نبود و سرانجام سفرهای پژوهشی متوقف شد. اما خانواده‌ها ماندند.

زندگی اکنون چگونه است

برای درک اینکه زندگی با HD در بارانکیتاس چگونه است، باید خودِ آن مکان را بشناسید.

بارانکیتاس یک روستای ماهیگیری در ساحل دریاچه ماراکایبو در ایالت زولیا در غرب ونزوئلاست. در بیشتر نقشه‌ها دیده نمی‌شود. هیچ نظام کارآمد مراقبت اجتماعیِ دولتی ندارد؛ چه برسد به آزمایش ژنتیک یا متخصصان نورولوژی.

بحران گسترده انسانی در ونزوئلا یعنی ناامنی غذایی شدید است، نظام سلامت تا حد زیادی فروپاشیده و دسترسی به آب پاک قابل اتکا نیست. بسیاری از خانواده‌ها روزی یک‌بار غذا می‌خورند. همچنین این جامعه‌ای است که برآورد می‌شود ۱۰٪ از جمعیت به HD مبتلا خواهند شد و ۳۰ تا ۴۰٪ از خانواده‌ها سابقه HD دارند. کودکان در نقش مراقب بزرگ می‌شوند.

HD که در هر شرایطی بی‌رحمانه است، اینجا کاملاً شکل دیگری دارد. الکس فیشر در یادداشت تحلیلی خود از یافتن مردی می‌گوید که روی کف سیمانیِ برهنه، در میان فضولات خودش، رها شده بود؛ دخترش که مراقب اصلی او بود، خودش شروع به بروز HD کرده بود. او از کودکانی ۸ تا ۱۶ ساله می‌گوید که برای مراقبت از والدین مدرسه را از دست می‌دهند؛ اغلب نمی‌دانند چرا والدشان متفاوت است، فقط می‌دانند چیزی درست نیست. او از تولدهای ثبت‌نشده، کودکانی بدون هویت رسمی، و خانواده‌هایی می‌گوید که برای هر نظام حمایتی نامرئی‌اند.

یک خط نجات، از طریق Factor-H

Factor-H که توسط عصب‌دان دکتر ایگناسیو مونیوث-سانخوان (معروف به ناچو) بنیان‌گذاری شده و با همکاری Habitat Luz در بارانکیتاس فعالیت می‌کند، تنها سازمان غیرانتفاعی بین‌المللی است که در حال حاضر با خانواده‌های HD در این جوامع کار می‌کند.

برنامه مراقبان آن‌ها که توسط الکس ایجاد شد، یک تیم سیار از مراقبان محلیِ آموزش‌دیده است که با دوچرخه به دورافتاده‌ترین و نادیده‌گرفته‌شده‌ترین بیماران HD می‌رسند. این برنامه جایزه Amgen برای بیماری‌های نادر در سال ۲۰۲۴ را دریافت کرد؛ جایزه‌ای که MIT برای رویکردهای نوآورانه در حمایت از خانواده‌های مبتلا به بیماری‌های نادر اعطا می‌کند.

پرسشی که باید بپرسیم

با وجود آنچه شبیه عقب‌گردها و موانع ناامیدکننده است، حوزه HD به لحظه‌ای واقعاً امیدوارکننده رسیده است. چندین درمان بالقوهِ تعدیل‌کننده بیماری در مسیر توسعه بالینی پیش می‌روند. اما با نزدیک شدن این درمان‌ها به واقعیت، باید بپرسیم: آیا هرگز به بارانکیتاس خواهند رسید؟

پاسخ صادقانه این است که بدون تلاش هدفمند، نخواهند رسید. Factor-H از پیش گفت‌وگوهایی را با شرکت‌های داروسازی درباره برنامه‌های دسترسی آغاز کرده است. همان‌طور که ناچو گفته است، «تعداد خانواده‌ها آن‌قدر زیاد نیست که این پیشنهاد را غیرعملی کند.» اما این کار به اراده، مطالبه‌گری و مشارکت فعال شرکت‌هایی که این درمان‌ها را توسعه می‌دهند نیاز دارد. خانواده‌هایی که درِ علم HD را گشودند، شایسته‌اند در میان کسانی باشند که از آن بهره‌مند می‌شوند. این ایده‌ای افراطی نیست. این حداقلِ دِینی است که باید ادا شود.

در ۲۲ مارس به ما بپیوندید

روز قدردانی فقط درباره خانواده‌های ونزوئلایی نیست؛ روزی است برای کل جامعه HD تا مشارکت میان خانواده‌ها، دانشمندان و متخصصان سلامت را که محرک هر پیشرفتی بوده که به دست آورده‌ایم، به رسمیت بشناسد و جشن بگیرد. از پژوهشگران آزمایشگاه تا خانواده‌های حاضر در کارآزمایی‌های بالینی، از پزشکان تا مراقبان، همه با هم در این مسیر هستیم.

امسال، Factor-H از ونزوئلا پخش زنده خواهد داشت و به همه فرصت می‌دهد با جامعه‌ای که در قلب آن مشارکت قرار دارد ارتباط برقرار کنند و از نزدیک کارهایی را که آنجا انجام می‌شود ببینند.

یکشنبه، ۲۲ مارس ۲۰۲۶ | ۹:۰۰ صبح به وقت PST | ۱۲:۰۰ ظهر به وقت EST | ۵:۰۰ عصر به وقت بریتانیا | ۶:۰۰ عصر به وقت اروپا

ثبت‌نام: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

حمایت خود را در شبکه‌های اجتماعی با #HDGratitudeDay به اشتراک بگذارید و H-Hands خود را بسازید—ژست سنتی «دست‌های قلبی» با هر دو انگشت اشاره که رو به بالا کشیده می‌شوند تا یک «H» بسازند؛ برای هانتینگتون، انسانیت و امید. کمک‌های مالی به Factor-H را می‌توان در www.factor-h.org انجام داد. ۱۰۰٪ همه کمک‌ها مستقیماً به جوامع آمریکای جنوبی می‌رسد.

سخن پایانی

یک ماه پس از مرگ جید، تیم Factor-H مراسم یادبودی برگزار کرد. آن‌ها تی‌شرت‌هایی پوشیدند که عکس لبخند او روی آن چاپ شده بود؛ در حالی که بتسی را در دست داشت. اکنون پسرعمویش آن سگ کوچک نمدی را دارد.

در انتهای جاده‌ای در بارانکیتاس، دختر کوچکی هست که درمان‌هایی را نخواهد دید که جامعه مادربزرگش تلاش کرد امکان‌پذیرشان کند. نمی‌توانیم آن را جبران کنیم، اما جید هرگز فراموش نخواهد شد. و می‌توانیم تلاش کنیم تا برای خانواده‌هایی که هنوز آنجا زندگی می‌کنند، این بار سرنوشت به گونه‌ای دیگر رقم بخورد.

از طرف همه ما در HDBuzz، در این روز قدردانی عمیق‌ترین سپاس خود را به هر عضو جامعه HD تقدیم می‌کنیم؛ و به‌ویژه به خانواده‌های ونزوئلا که سخاوتشان علمی را ساخت که همه ما بر آن ایستاده‌ایم. ۲۲ مارس می‌بینیمتان.

خلاصه

• روز قدردانی (۲۳ مارس) سالگرد کشف ژن HD در سال ۱۹۹۳ را گرامی می‌دارد؛ کشفی که به لطف خانواده‌ها در ونزوئلا ممکن شد.
• همان خانواده‌ها امروز در فقر شدید زندگی می‌کنند و دسترسی اندکی به مراقبت‌های سلامت، غذا یا حمایت دارند.
• مقاله‌ای تازه در Journal of Huntington’s Disease از کاردرمانگر و همکار Factor-H، الکس فیشر، واقعیت زندگی خانواده‌های HD در بارانکیتاس و داستان دختری ۱۰ ساله به نام جید را روایت می‌کند.
• Factor-H و Habitat Luz تنها سازمان‌های غیرانتفاعی بین‌المللی هستند که با خانواده‌های HD در این جوامع کار می‌کنند و برنامه مراقبان را اجرا می‌کنند؛ برنامه‌ای که جایزه Amgen برای بیماری‌های نادر در سال ۲۰۲۴ را دریافت کرد.
• با پیشرفت درمان‌های HD، باید بپرسیم: آیا خانواده‌هایی که آن‌ها را ممکن کردند، به آن‌ها دسترسی خواهند داشت؟
• در پخش زنده روز قدردانی Factor-H از ونزوئلا در یکشنبه، ۲۲ مارس، به ما بپیوندید.