جایزه HDBuzz ۲۰۲۵: MR-«چرا» این‌طور احساس می‌کنم؟ چگونه MRI به ما کمک می‌کند بفهمیم چرا افراد مبتلا به HD گاهی از علائم خود آگاه نیستند

افرادی که با بیماری هانتینگتون (HD) زندگی می‌کنند، تغییراتی در تفکر، حافظه و رفتارهای خود تجربه می‌کنند. این یکی از حوزه‌های HD است که به‌طور گسترده مطالعه شده و تا حد زیادی به‌خوبی شناخته شده است. با این حال، گاهی افراد مبتلا به HD متوجه نمی‌شوند این تغییرات در حال رخ دادن است. این در واقع علامتی است که «آنوسوگنوزیا» نام دارد. این علامت با «انکار» یکسان نیست؛ جایی که فرد از واقعیت دوری می‌کند، در حالی که همچنان از آن آگاه است.

یک مطالعه اخیر از MRI استفاده کرد تا بررسی کند چرا آنوسوگنوزیا در افراد مبتلا به HD رخ می‌دهد و کدام بخش‌های مغز درگیر هستند. یافته‌ها کمک می‌کند توضیح دهیم چرا افراد مبتلا به HD علائمی را که اطرافیانشان متوجه می‌شوند نمی‌بینند یا احساس نمی‌کنند، و چرا این موضوع برای ایمنی و درک بیماری اهمیت دارد. بیایید ببینیم پژوهشگران چه یافته‌اند و این نتایج برای جامعه HD چه معنایی دارد.

نادانی همیشه خوشبختی نیست

آنوسوگنوزیا ممکن است به اشتباه به‌عنوان لجبازی یا تنبلی برچسب بخورد و به‌عنوان انکارِ تشخیص کنار گذاشته شود. این موضوع می‌تواند چالش‌های بزرگی برای افراد مبتلا به HD، خانواده‌هایشان و مراقبان ایجاد کند. اگر فرد متوجه بیمار بودن خود نباشد، ممکن است حمایت پزشکی را رد کند یا به تأخیر بیندازد، تصمیم‌های ناایمن بگیرد، یا شاید روابطش با اعضای خانواده و مراقبانی را که می‌خواهند کمک کنند تحت فشار قرار دهد.

این مطالعه با هدف درک این موضوع انجام شد که وقتی این چالش بروز می‌کند، از نظر فیزیکی در مغز چه می‌گذرد. اگر این دانشمندان بتوانند تغییرات فیزیکیِ مرتبط با آنوسوگنوزیا را ببینند، می‌توانند به پزشکان، مراقبان و پژوهشگران کمک کنند تا بهتر از افراد مبتلا به

HD حمایت کنند و بفهمند چرا ممکن است نتوانند علائم خود را تشخیص دهند. با این دانش می‌توانیم تمایل به سرزنش فرد درگیر را کاهش دهیم و انگِ «لجبازی» را از بین ببریم.

یک عکاسی برای مغز شما

برای بررسی آنوسوگنوزیا، پژوهشگران اسکن‌های MRI (مخفف تصویربرداری تشدید مغناطیسی) مربوط به ۵۷۰ نفر (زن و مرد) را بررسی کردند. این اسکن‌ها از دو پروژه پژوهشی بزرگ، مطالعات PREDICT-HD و TRACK-HD، به دست آمده بود. بسیاری از شرکت‌کنندگان در مرحله پیشابروز HD (مرحله ۰ HD-ISS) یا در مراحل اولیه بیماری (مرحله ۱ HD-ISS) بودند.

اسکن‌های MRI در اصل تصاویر دقیقی از ساختارهای مختلف داخل مغز هستند. آن را مثل یک دوربین فوق‌العاده باکیفیت تصور کنید که با استفاده از آهن‌رباها و امواج رادیویی عکس می‌گیرد. انجام MRI می‌تواند ترسناک باشد—دستگاه بزرگ، پرصدا و دلهره‌آور است. اما در عین حال بسیار قدرتمند است!

این‌طور کار می‌کند: دستگاه مثل آهن‌رباهای روی یخچال شماست، با این تفاوت که بسیار بزرگ‌تر و قوی‌تر است. اتم‌های هیدروژن که آبِ بدن ما را تشکیل می‌دهند مثل آهن‌رباهای ریز هستند که در هر جهتی می‌چرخند (هر کدام مثل یک زمین کوچک که به دور محور خودش می‌چرخد). وقتی وارد دستگاه MRI می‌شوید، آهن‌ربای بزرگ باعث می‌شود چرخش اتم‌های هیدروژن هم‌راستا شود. سپس امواج رادیویی می‌فرستد که اتم‌های هیدروژن را از جای خود خارج می‌کند. در نهایت آن‌ها به موقعیت اولیه‌شان برمی‌گردند و سیگنال‌هایی آزاد می‌کنند که رایانه می‌تواند تشخیص دهد. رایانه همه آن سیگنال‌ها را می‌گیرد و به تصویر تبدیل می‌کند. تمام صداهای کوبش و وزوزی که می‌شنوید، تغییرات سریع الکتریکی‌ای است که در سیم‌پیچ‌های دستگاه (سیم‌هایی که «

برق» را حمل می‌کنند) رخ می‌دهد تا بهترین تصاویر به دست آید. هیچ آسیبی ایجاد نمی‌کند، هیچ پرتویی ساطع نمی‌کند و چیزهای زیادی درباره آنچه درون بدنمان می‌گذرد به ما می‌آموزد—یک برد همه‌جانبه!

اما چگونه می‌توان علامتی را اندازه‌گیری کرد که فرد از آن بی‌خبر است؟

از آنجا که آنوسوگنوزیا یعنی آگاه نبودن از علائم خود، نمی‌توان آن را مستقیم اندازه‌گیری کرد. آن‌ها از پرسشنامه‌ای به نام مقیاس رفتارِ سامانه‌های پیشانی (FrSBe) استفاده کردند. فرد مبتلا به HD و یک همراه که او را خوب می‌شناسد (مراقب یا عضو خانواده) این پرسشنامه را پر کردند. پرسشنامه درباره مواردی مثل رفتار، تفکر و هیجان‌ها سؤال می‌کرد. مقایسه پاسخ‌های این دو نفر به پرسش‌ها به آن‌ها اجازه داد تفاوت‌ها را در نحوه نگاهشان به علائم مشاهده کنند (مثلاً کاهش انرژی، تکانشگری، مشکلات سازمان‌دهی).

آن را مثل استفاده از دو اپلیکیشن هواشناسی تصور کنید که یکی از آن‌ها همیشه دما را اشتباه گزارش می‌کند. اگر اپلیکیشن شما برای یک مکان مشخص بگوید ۲۰°C است و اپلیکیشن دوستتان برای همان مکان ۰°C نشان دهد، ممکن است بدون ژاکت بیرون بروید چون برداشت دقیقی از دمای واقعی ندارید. به همین شکل، فرد مبتلا به HD ممکن است فکر کند حالش خوب است و علائمش را پایین ارزیابی کند، در حالی که مراقبی که واقعیت علائم را می‌بیند، آن‌ها را بالا ارزیابی می‌کند. هرچه فاصله امتیازها بیشتر باشد، فرد از علائم خود ناآگاه‌تر است و این می‌تواند بر مراقبت از او اثر بگذارد.

گروه پژوهشی از این فاصله برای سنجش میزان آنوسوگنوزیایی که فرد مبتلا به HD تجربه می‌کرد استفاده کرد. سپس داده‌ها را تحلیل کردند تا ارتباط بین این تفاوت امتیازها و آنچه در اسکن‌های MRI دیده بودند را بررسی کنند.

این مطالعه چه چیزی را یافت؟

این مطالعه نشان داد هفت ناحیه مغزی با آنوسوگنوزیا در افراد مبتلا به HD ارتباط نزدیک دارند: گلوبوس پالیدوس، پوتامن، کادیت، پیش‌مغزِ قاعده‌ای، سابستانسیا نیگرا، شکنج زاویه‌ای و قشر سینگولیت. هر یک از این نواحی کار ویژه‌ای دارند، اما بسیاری از آن‌ها به حرکت، یادگیری، حافظه و هیجان کمک می‌کنند.

با بررسی‌های بیشتر، یک ناحیه به‌طور ویژه برجسته شد: گلوبوس پالیدوس. این ناحیه قوی‌ترین پیش‌بینی‌کننده آنوسوگنوزیا در این مطالعه بود. یعنی افرادی که آتروفی (کوچک‌شدن) بیشتری در گلوبوس پالیدوس داشتند، معمولاً کمتر از علائم خود آگاه بودند.

گلوبوس پالیدوس به کنترل حرکات کمک می‌کند و باعث می‌شود حرکات ما روان و کارآمد باشد. در بسیاری از مطالعات HD و در کلینیک، پژوهشگران معمولاً روی کادیت و پوتامن تمرکز می‌کنند، اما این مطالعه نشان می‌دهد تغییرات گلوبوس پالیدوس می‌تواند در برخی از علائم HD نقش داشته باشد، به‌ویژه وقتی پای آنوسوگنوزیا در میان است.

این برای خانواده‌های HD چه معنایی دارد؟

این پژوهش نشان می‌دهد آنوسوگنوزیا در HD به «بدخلقی» ربطی ندارد، بلکه با تغییرات واقعی مغز مرتبط است. توانایی تشخیص جنبه عصبیِ موضوع به خانواده‌ها و مراقبان کمک می‌کند بهتر بفهمند چرا افراد ممکن است علائم خود را نبینند. این کار انگ و سرزنشی را که اغلب از سوءبرداشت ناشی می‌شود کاهش می‌دهد، تصمیم‌گیری ایمن‌تر را تقویت می‌کند و در آینده راه را برای راهبردهای جدید مراقبتی باز می‌کند. وقتی بپذیریم کسی عمداً بیماری‌اش را نادیده نمی‌گیرد، می‌توانیم به جای کلافگی، همدلی نشان دهیم.

در پایان، از همه شرکت‌کنندگان و خانواده‌هایی که در مجموعه‌داده‌های استفاده‌شده در این مطالعه مشارکت کردند صمیمانه سپاسگزاریم. اهدای داده‌های مغزی شما تصمیمی سخاوتمندانه است که همچنان اطلاعات تازه فراهم می‌کند و پژوهش را پیش می‌برد. مطالعاتی که شما به شکل‌گیری‌شان کمک می‌کنید—مثل همین مطالعه—بر اهمیت کار کردن با مغز، نه در برابر آن، تأکید می‌کند و ما را یک گام به درک کامل مغزِ HD نزدیک‌تر می‌سازد!

خلاصه خیلی کوتاه

• افراد مبتلا به HD اغلب آنوسوگنوزیا (عدم آگاهی از علائم خود) را تجربه می‌کنند.
• یک مطالعه اخیر از داده‌های MRI بیش از ۵۰۰ نفر استفاده کرد تا نواحی مغزی مرتبط با آنوسوگنوزیا را بررسی کند.
• پژوهشگران با استفاده از یک پرسشنامه، دیدگاه مراقبان و افراد مبتلا به HD را درباره علائم مختلف مقایسه کردند و از فاصله بین این دو برای سنجش آنوسوگنوزیا استفاده کردند.
• هفت ناحیه مغزی با آنوسوگنوزیا مرتبط بودند و گلوبوس پالیدوس به‌عنوان مهم‌ترین ناحیه برجسته شد.
• این یافته‌ها نشان می‌دهد آنوسوگنوزیا در HD به تغییرات زیستی مرتبط است، نه مسائل رفتاری. دانستن این موضوع می‌تواند به خانواده‌ها و مراقبان کمک کند با همدلی بیشتر و مراقبت بهتر واکنش نشان دهند.

بیشتر بدانید

«همبسته‌های MRI ساختاریِ آنوسوگنوزیا در بیماری هانتینگتون.» (دسترسی پولی).

با برنده مسابقه نویسندگی HDBuzz در سال 2025 آشنا شوید

جنا هنراهان دانشجوی دکتری در دانشگاه مموریال در نیوفاندلندِ کانادا است و زیر نظر دکتر لیندزی کاهیل فعالیت می‌کند. پژوهش او بر استفاده از روش‌های تصویربرداری پزشکی مانند MRI و سونوگرافی برای درک بهتر تغییرات مغزی مرتبط با HD تمرکز دارد. جنا امیدوار است یافته‌هایش به توسعه درمان‌های نوین برای این بیماری کمک کند.

امسال، جایزه HDBuzz توسط بنیاد بیماری‌های ارثی (HDF) که حامی مالی مسابقه امسال است، به شما اهدا می‌شود.