‘بازیلیا’ از کنگره جهانی بیماری هانتینگتون: روز اول

اولین گزارش روزانه ما از کنگره جهانی بیماری هانتینگتون در ریودوژانیرو، برزیل.

۱۲:۵۰ – به بازیلیا خوش آمدید! کنگره جهانی بیماری هانتینگتون ۲۰۱۳ در شرف آغاز در ریودوژانیرو است! ما توییت خواهیم کرد…

۱۳:۱۶ – رودریگو اوسوریو تخمین می‌زند که ۴۰۰۰۰ نفر از آمریکای لاتین از HD رنج می‌برند – اما تا ۱۲۰۰۰۰ نفر از جمله خانواده‌ها تحت تأثیر قرار گرفته‌اند. اوسوریو شبکه لاتین-آمریکایی هانتینگتون سرخ، یک شبکه جدید از کلینیک‌های HD در آمریکای لاتین را توصیف می‌کند. شبکه آمریکای لاتین RLAH از نزدیک با سایر شبکه‌های HD در سراسر جهان همکاری می‌کند. اوسوریو بازسازی یک مرکز فعالیت برای بیماران HD در شیلی را توصیف می‌کند که منجر به بهبود کیفیت زندگی آنها شد.

۱۳:۳۰ – اوسوریو: بیماران مصاحبه‌شده توصیف می‌کنند که چقدر قدرتمند است که مکانی برای رفتن داشته باشند که هیچ‌کس به دلیل داشتن HD آنها را مورد تبعیض قرار ندهد.

۱۳:۳۴ – تایسه کادوره رئیس انجمن بیماری هانتینگتون برزیل است

۱۳:۳۵ – کادوره: تعداد زیاد بیماران HD در آمریکای لاتین می‌تواند به پر کردن آزمایش‌های بالینی HD با صدها شرکت‌کننده مایل کمک کند. خانواده‌های آمریکای لاتین بخشی از تحقیقات HD بوده‌اند، اما تاکنون از مراقبت‌های با کیفیت «یتیم» مانده‌اند. زندگی بدون امید حتی بدتر از زندگی با بیماری هانتینگتون است

۱۳:۳۹ – لوئیز وِتِر، مدیرعامل انجمن بیماری هانتینگتون آمریکا، در حال سخنرانی در کنفرانس درباره «نقش خانواده‌ها در علم HD» است

۱۳:۴۱ – وِتِر: HDSA در سال ۱۹۶۸ توسط مارجوری گاتری به عنوان مکانی برای ارتباط خانواده‌های HD بر سر تجربیات مشترکشان تأسیس شد. «مراقبت» و «درمان» در دنیای HD جدایی‌ناپذیر هستند. ارتشی از خانواده‌های HD فعال، ثبت‌نام کرده و آماده انجام کارهای بیشتر هستند. چگونه ارتش خانواده‌های HD را جذب کنیم؟ آموزش: http://HDbuzz.net، http://HDSA.org و http://HDTrials.org

۱۳:۴۶ – وِتِر: بدون شک، مهم‌ترین ابزار جذب برای درگیر کردن اعضای خانواده HD، ارتباطات چهره‌به‌چهره است، درست مانند دوران قدیم! «سفیران تحقیق» داوطلبانی هستند که در تحقیقات HD شرکت کرده‌اند و مایل به توضیح تجربه خود با دیگران هستند. برای مبارزه با HD به یک جامعه نیاز است – همکاری، ارتباط و اتصال.

۱۳:۵۴ – مت الیسون، بنیانگذار سازمان جوانان HD http://hdyo.org در کنفرانس درباره «جوانان و HD» سخنرانی می‌کند

۱۳:۵۵ – الیسون: جوانان در خانواده‌های HD با چالش‌های زیادی روبرو هستند – از دست دادن و سوگواری، مسئولیت‌های مراقبت، انگ اجتماعی و دیگران. وب‌سایت HDYO برای رفع بسیاری از این نگرانی‌ها با ارائه اطلاعات قابل درک به جوانان طراحی شده است. اعضای جوان خانواده HD گزارش می‌دهند که اطلاعات موجود در HDYO به آنها در پیمایش سفر HD خود کمک می‌کند. HDYO اکنون یک کارمند تمام وقت و بیش از ۱۰۰ داوطلب از جمله تعدادی مترجم داوطلب سخت‌کوش دارد.

۱۴:۰۵ – الیسون امیدوار است که با آموزش جوانان و خانواده‌ها، انگ HD کاهش یابد و از رنج ناشی از انزوای اجتماعی کاسته شود. می‌توان از طریق Matt@hdyo.org با الیسون تماس گرفت

۱۴:۱۳ – آن جونز، رئیس انجمن بین‌المللی هانتینگتون، این سوال را می‌پرسد که «آیا سازمان‌های HD به اندازه کافی با هم همکاری می‌کنند؟». سایت جدید IHA به زودی راه‌اندازی می‌شود.

۱۴:۲۲ – رابرت پاسیفیکی، از CHDI، از نمایندگان بیمار می‌پرسد – «آیا محققان باید در مورد آنچه از بیماران نیاز دارند، مشخص‌تر باشند؟»

۱۴:۲۳ – آن جونز – شاید ما به خوبی بازاریابی نمی‌کنیم که «تحقیق» برای بیماران چیست و باید در رویکرد خود تجدید نظر کنیم

۱۴:۲۵ – لوئیز وِتِر: وقتی صحبت از مشارکت در تحقیق می‌شود، باید بتوانیم به این سوال پاسخ دهیم که «چه منفعتی برای من دارد»

۱۴:۲۸ – آلیس وکسلر، از بنیاد بیماری ارثی، از نمایندگان بیمار آمریکای لاتین می‌پرسد که برای شروع گروه‌های حمایتی به چه چیزی نیاز دارند

۱۴:۲۹ – تایسه کادوره: ارتباط بین افراد در یک کشور بزرگ مانند برزیل دشوار است – اینترنت به ایجاد پیوند بین بیماران برزیلی کمک می‌کند

۱۴:۳۷ – اولین جلسه علمی اکنون در حال شروع است

۱۴:۳۸ – النا کاتانئو جلسه را آغاز می‌کند. کاتانئو یکی از برترین محققان HD در جهان است و اخیراً به عنوان سناتور مادام‌العمر در ایتالیا منصوب شده است. کاتانئو متعهد می‌شود که از موقعیت خود در دولت ایتالیا برای کمک به خانواده‌های HD استفاده کند و هرگز جامعه HD را رها نکند. تحقیقات کاتانئو بر هانتینگتین، پروتئینی که باعث بیماری هانتینگتون می‌شود، متمرکز است. پروتئین هانتینگتین چه می‌کند؟ چگونه در HD اشتباه پیش می‌رود؟ سوالات اساسی که ما فقط تا حدی به آنها پاسخ داده‌ایم. هانتینگتین برای رشد مغز در جنین و در طول زندگی ضروری است.

۱۴:۴۱ – کاتانئو: چرا همه ما این ژن را داریم؟ پاسخ دادن به این سوال به طرز شگفت‌آوری دشوار است! هانتینگتین در طول تکامل حفظ شده است، بنابراین واضح است که مهم است. آیا هانتینگتین یک «ژن در جستجوی آینده‌ای بهتر» است؟ هانتینگتین ۸۰۰ میلیون سال پیش در موجودات کپک ساده ظاهر شد. HD ناشی از تکرارهای بیش از حد «CAG» در ژن HD است. در ابتدا ژن هیچ تکرار CAG نداشت. اینها برای اولین بار در خارپشت‌های دریایی ظاهر شدند!

۱۴:۴۴ – کاتانئو: با گذشت هزاره‌ها، تعداد تکرارهای CAG به تدریج با پیچیده‌تر شدن موجودات افزایش یافته است. چرا قسمت CAG هانتینگتین در طول زمان رشد کرده است؟ یک احتمال این است که CAGهای بیشتر با توسعه رفتار اجتماعی مرتبط هستند. یک احتمال جذاب که او در حال بررسی آن است. سلول‌های بنیادی که در یک ظرف رشد می‌کنند را می‌توان به سلول‌های مغزی بالغ تبدیل کرد و به ما امکان می‌دهد فرآیندهای اولیه در رشد را مطالعه کنیم. سلول‌های بدون ژن HD در تشکیل ساختارهای اولیه‌ای که به رشد سلول‌های مغزی کمک می‌کنند، مشکل دارند. در واقع، این قسمت CAG ژن HD است که برای نقش آن در هدایت سلول‌های در حال رشد مهم است. کاتانئو در حال مطالعه جزئیات آنچه در سلول‌های بدون ژن HD در طول رشد اشتباه پیش می‌رود است، که شامل نحوه چسبیدن سلول‌ها به یکدیگر است.

۱۵:۰۴ – تیاگو اوتیرو، دانشگاه گوتینگن، مطالعه می‌کند که چگونه پروتئین‌های سلولی به شکلی که برای عملکرد صحیح نیاز دارند، تا می‌شوند. سلول‌ها دارای ماشین‌آلات کنترل کیفیت پیچیده‌ای هستند که اطمینان حاصل می‌کنند که پروتئین‌های آسیب‌دیده یا ترمیم می‌شوند یا دور ریخته می‌شوند. اوتیرو از سلول‌های مخمر برای مطالعه تا شدن پروتئین استفاده می‌کند، به این امید که یافته‌ها در آنجا به مطالعات در سلول‌های مغزی اطلاع دهد. به نظر می‌رسد ژنی که در بیماری پارکینسون نقش دارد نیز در مغز بیماران HD تغییر یافته است و ممکن است بخشی از این فرآیند «کنترل کیفیت» باشد.

۱۵:۲۸ – مارسی مک‌دونالد: ژن جهش‌یافته HD در تمام سلول‌ها از زمان لقاح تا مرگ بیان می‌شود – بنابراین هر سلول بدن ممکن است تغییراتی را نشان دهد

۱۵:۲۹ – مک‌دونالد: توسعه HD یک فرآیند مادام‌العمر است که در نهایت باعث آسیب کافی می‌شود که علائم ایجاد شوند. سلول‌های خونی با ژن‌های HD جهش‌یافته انرژی کمتری نسبت به سلول‌های دارای ژن‌های HD طبیعی دارند. ما باید سعی کنیم اولین ویژگی‌های HD را در کمترین سن ممکن کشف کنیم. ما می‌توانیم اثرات جهش HD بر متابولیسم (واکنش‌های شیمیایی درگیر در زنده ماندن) را با استفاده از مدل‌های موش HD مطالعه کنیم. موش‌های HD در هنگام اعمال تغییرات شدید رژیم غذایی بر آنها، متفاوت از موش‌های معمولی واکنش نشان می‌دهند. تغییرات متابولیکی مرتبط با HD در هر بافتی دیده می‌شود، نه فقط در مغز. یک مثال از اثرات متابولیکی جهش HD در نحوه برخورد کبد با گلوکز (قند) است.

۱۵:۴۰ – (این کار توسط جف کارول خود HDBuzz انجام شد، که در حالی که مک‌دونالد صحبت می‌کند، از توییت کردن معذور است!)

۱۵:۴۲ – این یافته‌ها با کاهش وزن که اغلب در بیماران دیده می‌شود و این مشاهده که بیماران HD اغلب در صورت تغذیه خوب بهتر هستند، مرتبط است

۱۵:۴۲ – مک‌دونالد: تحقیق توسط بیماران و خانواده‌ها توانمند می‌شود – به مشارکت افراد مبتلا به HD بستگی دارد.

۱۵:۴۳ – نفر بعدی، ایگناسیو مونوز-سان‌خوان از بنیاد CHDI قرار است درباره سیناپس‌ها صحبت کند. سیناپس‌ها اتصالات بین نورون‌ها هستند. پیام‌های شیمیایی نورون‌های مجاور را قادر می‌سازد تا با یکدیگر ارتباط برقرار کنند

۱۵:۴۴ – مونوز-سان‌خوان با یادآوری تلفات انسانی HD که به همه محققان انگیزه می‌دهد – به ویژه در اینجا در آمریکای لاتین – شروع می‌کند. ما باید بر روی هر دو مورد جلوگیری از آسیب ناشی از هانتینگتین جهش‌یافته و کاهش اثرات مضر آن تمرکز کنیم. CHDI به عنوان یک «مرکز» عمل می‌کند و به محققان در سراسر جهان بودجه می‌دهد و آنها را هماهنگ می‌کند. برخی از برترین دانشمندان جهان اکنون روی سیناپس‌ها در HD کار می‌کنند. بیشتر داروهای موجود برای بیماری‌های مغزی سیناپس‌ها را هدف قرار می‌دهند. درک تغییرات مغزی در HD از طریق مطالعاتی مانند TRACK-HD برای راه‌اندازی آزمایش‌های بالینی آینده بسیار مهم است. HD باعث تغییرات مداری مغز می‌شود که از اوایل شروع می‌شود و کاملاً گسترده است. اینها چیزهایی هستند که ما باید با داروها هدف قرار دهیم. نواحی مغزی گانگلیون‌های قاعده‌ای که در اوایل HD تحت تأثیر قرار می‌گیرند و برای حرکت و تفکر مهم هستند. جسم مخطط حاوی انواع زیادی از سلول‌های مغزی است، نه فقط نورون‌ها (سلول‌های «تفکر») بلکه سلول‌های دیگری که ترمیم و محافظت می‌کنند. آستروسیت‌ها («سلول‌های پشتیبان») احتمالاً در HD بسیار مهم‌تر از آنچه قبلاً تصور می‌شد هستند. ویژگی‌های مختلف HD مانند مشکلات حرکتی و افسردگی ممکن است به دلیل تغییرات در قسمت‌های مختلف گانگلیون‌های قاعده‌ای باشد. نتایج اولیه: تحریک الکتریکی گانگلیون‌های قاعده‌ای («تحریک عمیق مغز») می‌تواند حرکات ناخواسته را کاهش دهد

۱۵:۵۵ – مونوز-سان‌خوان تلاش‌های CHDI در مطالعه سیناپس‌ها بر بازگرداندن عملکرد آنها متمرکز است. اهداف مختلفی در گانگلیون‌های قاعده‌ای وجود دارد که در حال مطالعه هستند. هر یک از آنها ممکن است منجر به داروهای جدید شود. CHDI از مدل‌های موش، برش‌های مغزی زنده و فناوری فانتزی برای مطالعه سیناپس‌ها استفاده می‌کند. ارتباط بین لوب‌های فرونتال و گانگلیون‌های قاعده‌ای به تدریج در HD بدتر می‌شود. نوعی سلول مغزی به نام نورون‌های خاردار متوسط بیشتر در اوایل HD تحت تأثیر قرار می‌گیرند. آنها دارای خواص الکتریکی غیرطبیعی هستند. نورون‌های خاردار متوسط در HD بیش از حد تحریک‌پذیر هستند

۱۶:۰۰ – مونوز-سان‌خوان: آنزیم‌های فسفودی‌استراز، یا PDEها، مولکول‌های سیگنالینگ را در سیناپس‌ها پاک می‌کنند (کمی شبیه پک‌من). داروی مهارکننده PDE خواص بیش از حد تحریک‌پذیر نورون‌های خاردار متوسط را آرام می‌کند. این دارو یک PDE خاص به نام PDE-10 را مهار می‌کند. CHDI سطوح PDE10 را در بیماران انسانی مطالعه کرد و دریافت که غیرطبیعی هستند – که نشان می‌دهد یک مهارکننده PDE10 ممکن است کارساز باشد. دادن یک مهارکننده PDE10 به موش‌های HD به مدت ۴ ماه رفتار الکتریکی را به سمت حالت عادی بهبود می‌بخشد. CHDI در حال مطالعه این است که چرا این دارو در موش‌ها کار می‌کند و در حال برنامه‌ریزی آزمایش‌های انسانی است. CHDI با فایزر امیدوار است که آزمایش‌های انسانی PDE10 خود را تا اوایل سال ۲۰۱۴ راه‌اندازی کند!

۱۷:۱۱ – امیلیا گاتو افزایش بروز HD نوجوانان را در آمریکای لاتین در مقایسه با آمریکای شمالی و اروپا توصیف می‌کند. هنوز چیزهای زیادی باید در مورد میزان شیوع HD در آمریکای لاتین آموخت. نظرسنجی‌ها نشان می‌دهد که می‌توان در مراقبت از بیماران HD در آمریکای جنوبی پیشرفت‌هایی ایجاد کرد. از سال ۲۰۱۳، ۱۴ کلینیک HD آمریکای لاتین به شبکه لاتین-آمریکایی هانتینگتون سرخ پیوسته‌اند.

۱۷:۱۸ – اندرو چرچیارد، از دانشگاه موناش، آنچه را که در مورد میزان شیوع HD در آسیا و اقیانوسیه شناخته شده است، خلاصه می‌کند. چرچیارد این سوال را می‌پرسد – آیا می‌توانیم فرض کنیم که HD در کشورهای از نظر ژنتیکی متنوع یکسان به نظر می‌رسد؟

۱۷:۲۸ – چرچیارد: مطالعات منتشر شده بسیار کمی وجود دارد که شیوع HD را در کشورهای آسیایی مانند ژاپن و تایوان بررسی کند. مطالعات محدود نشان می‌دهد که HD در آسیا بسیار نادرتر از آمریکای شمالی یا اروپا است. به لطف مهاجرت یک مهاجر اولیه با HD، امروزه در ایالت تاسمانی در استرالیا بسیار رایج است. مشخص است که بسیاری از کشورها دارای بیماران HD هستند، اما هیچ اطلاعاتی در مورد میزان شیوع آن وجود ندارد.

۱۷:۳۶ – الیور کوارل از بیمارستان کودکان شفیلد در حال مطالعه شیوع نوع زودرس و نوجوانانه HD است

۱۷:۳۷ – کوارل: طبق تعریف، HD «نوجوانانه» در بیماری رخ می‌دهد که زیر ۲۰ سال سن دارد. این شکل از HD از سال ۱۸۸۸ مورد مطالعه قرار گرفته است. تخمین‌های تاریخی از میزان شیوع HD نوجوانانه بسیار متفاوت است. کوارل و همکارانش اطلاعات مربوط به هر مطالعه منتشر شده از HD نوجوانانه را ترکیب کردند و دریافتند که در ۵٪ از بیماران HD رخ می‌دهد. ما هنوز نمی‌دانیم که آیا بیماران مبتلا به HD نوجوانانه در مقایسه با شروع بزرگسالی، پیشرفت سریع‌تر یا کندتری از بیماری دارند.

نتیجه‌گیری‌های غروب

امروز ما نگاهی اجمالی به برخی از موضوعاتی انداختیم که با پیشرفت کنگره با جزئیات بیشتری بررسی خواهند شد. ما ۸۰۰ میلیون سال به عقب سفر کردیم تا به تولد ژن هانتینگتین برسیم و مشتاقانه منتظر آزمایش‌های هیجان‌انگیز – احتمالاً در سال آینده – داروهای جدیدی هستیم که برای بهبود عملکرد مغز در HD طراحی شده‌اند. صحنه برای سه روز دیگر از اخبار هیجان‌انگیز آماده شده است و ما هر روز از طریق فید توییتر بازیلیا خود شما را به‌روز نگه خواهیم داشت.

بیشتر بدانید

• کنگره جهانی بیماری هانتینگتون ۲۰۱۳
• شبکه لاتین-آمریکایی هانتینگتون سرخ
• سازمان جوانان HD
• انجمن بین‌المللی هانتینگتون